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目錄TOC\o"1-3"\h\u18711 128199 36180 331121 330280 38090 432240 527129 538262. 510815 610591 7戊二酸血癥Ⅰ型(glutaricacidemiatypeⅠ,GA-Ⅰ)是一種常染色體隱性遺A脫氫酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH是賴(lài)氨酸、羥賴(lài)氨酸和色氨酸降解通路中的關(guān)鍵酶。GCDH基因位19p13.212438個(gè)氨基酸。已報(bào)道的突變達(dá)208(\hhttp:/wwhmd.cf.ac.uk1/100000,具有種族和地域差1/60000。175%的患者最早出現(xiàn)輕微的非特異性癥狀,包括易激惹、喂養(yǎng)困難和嘔吐等。患兒通常生后3~3610歲內(nèi)常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)戊二酸血癥Ⅰ型患者常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)多無(wú)特異性??沙觯╨utarlcarnitineC5DC多時(shí),C5DCC5DC/C8及尿有機(jī)酸水平尿有機(jī)酸分析利用氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)可檢測(cè)到該病患者尿中戊二酸、3-羥基戊二酸的水平增高。根據(jù)尿戊二酸水平可將GAⅠ分為低分泌型(<100μmol/mol肌酐)和高分泌型(>100μmol/mol肌酐。影像學(xué)經(jīng)典的戊二酸血癥Ⅰ型的影像學(xué)表現(xiàn)為大腦外側(cè)裂及前縱裂增GA-MRI的典型表現(xiàn)。酶活性檢測(cè)GCDH GCDH位于染色體19p13.2,長(zhǎng)約7kb,包括12個(gè)外顯子。目前已報(bào)道的致病突變有200多種,絕大部分為錯(cuò)義突變。突變類(lèi)型有種族差異,我國(guó)南方地區(qū)以IVS10-2A>C多見(jiàn)。研究顯示,該病的基因型和生化表型間存GA-Ⅰ納入常規(guī)新生兒篩查的范疇。如果能C5DC值增高不明C5DC/C8比值判斷。篩查陽(yáng)性者,應(yīng)進(jìn)一步檢測(cè)尿有機(jī)酸水平及基生化診斷采用質(zhì)譜技術(shù)分析血氨基酸譜及?;鈮A譜,0.2μmol/L、C5DC/C8>2.5;同時(shí),尿戊二酸(>8mmol/mol肌酐)增高,為較GCDH酶活性出現(xiàn)基因診斷GCDH23-羥基戊二酸增多,可輔助臨床診斷。特異性治療方法目前該病不可治愈。但可通過(guò)對(duì)癥治療控制病情進(jìn)展。GA1專(zhuān)用配方奶粉。為保證大腦正常發(fā)育,6歲前建議嚴(yán)格飲食干預(yù),6歲后可適當(dāng)放寬,但仍需繼續(xù)保持低賴(lài)氨酸飲食。6歲前左卡尼汀50~100m/(kg·d,630~50m/(kg·d(B2)能改善患者的生化治療,但目前尚無(wú)證據(jù)證明補(bǔ)充核黃素可以改善GA-Ⅰ神經(jīng)系統(tǒng)的病變,故不建議長(zhǎng)期核黃素治并發(fā)癥治療出現(xiàn)急性腦病危象時(shí),需采取積極的對(duì)癥治療以及避

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