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2025年血液內(nèi)科試題及答案大全一、單項(xiàng)選擇題1.缺鐵性貧血患者最可能出現(xiàn)的實(shí)驗(yàn)室檢查異常是:A.血清鐵增高,總鐵結(jié)合力降低,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高B.血清鐵降低,總鐵結(jié)合力增高,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低C.血清鐵降低,總鐵結(jié)合力降低,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低D.血清鐵增高,總鐵結(jié)合力增高,轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高答案:B解析:缺鐵性貧血時(shí),體內(nèi)儲(chǔ)存鐵耗盡,血清鐵(SI)降低;為代償鐵缺乏,肝臟合成轉(zhuǎn)鐵蛋白增加,總鐵結(jié)合力(TIBC)增高;轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)=SI/TIBC×100%,故TS降低。2.急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3型)特征性的染色體異常是:A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.t(9;22)(q34;q11)D.inv(16)(p13;q22)答案:B解析:M3型白血病因t(15;17)易位導(dǎo)致PML-RARA融合基因,對(duì)全反式維甲酸(ATRA)和三氧化二砷治療敏感,是急性髓系白血病中預(yù)后較好的亞型。3.特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP)最主要的發(fā)病機(jī)制是:A.血小板生成減少B.血小板消耗過多C.血小板破壞增加(自身抗體介導(dǎo))D.血小板分布異常答案:C解析:ITP患者體內(nèi)產(chǎn)生抗血小板自身抗體(多為IgG),與血小板膜糖蛋白結(jié)合,導(dǎo)致血小板被單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)(如脾臟)破壞,是其核心發(fā)病機(jī)制。4.下列哪項(xiàng)是診斷再生障礙性貧血(AA)的金標(biāo)準(zhǔn)?A.全血細(xì)胞減少B.網(wǎng)織紅細(xì)胞減少C.骨髓多部位增生減低(<正常的25%),非造血細(xì)胞增多D.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP)積分增高答案:C解析:AA的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、血象(全血細(xì)胞減少,網(wǎng)織紅絕對(duì)值減少)及骨髓象(多部位增生減低,造血細(xì)胞減少,非造血細(xì)胞如淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞增多),其中骨髓象是金標(biāo)準(zhǔn)。5.多發(fā)性骨髓瘤(MM)患者尿中出現(xiàn)的特征性蛋白是:A.白蛋白B.β2微球蛋白C.本-周蛋白(游離輕鏈)D.轉(zhuǎn)鐵蛋白答案:C解析:MM患者由于漿細(xì)胞克隆性增殖,產(chǎn)生大量單克隆免疫球蛋白(M蛋白),其中輕鏈(κ或λ)分子量小,可從腎小球?yàn)V過,出現(xiàn)于尿中,稱為本-周蛋白(Bence-Jones蛋白)。二、多項(xiàng)選擇題1.溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查中,提示血管內(nèi)溶血的指標(biāo)有:A.血清游離血紅蛋白增高B.血清結(jié)合珠蛋白降低C.尿含鐵血黃素試驗(yàn)(Rous試驗(yàn))陽性D.外周血涂片可見破碎紅細(xì)胞答案:ABCD解析:血管內(nèi)溶血時(shí),紅細(xì)胞在循環(huán)中被破壞,釋放游離血紅蛋白,與結(jié)合珠蛋白結(jié)合后被肝臟代謝,故血清游離血紅蛋白↑、結(jié)合珠蛋白↓;當(dāng)結(jié)合珠蛋白耗竭,游離血紅蛋白經(jīng)腎小球?yàn)V過,部分被腎小管重吸收,鐵沉積于腎小管上皮細(xì)胞,隨細(xì)胞脫落形成含鐵血黃素尿(Rous試驗(yàn)+);機(jī)械性損傷(如DIC、TTP)可導(dǎo)致紅細(xì)胞破碎,外周血出現(xiàn)裂紅細(xì)胞。2.慢性髓系白血?。–ML)加速期的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:A.外周血或骨髓原始細(xì)胞占10%~19%B.外周血嗜堿性粒細(xì)胞≥20%C.血小板進(jìn)行性減少或增高(>1000×10^9/L)D.出現(xiàn)Ph染色體以外的其他染色體異常答案:ABCD解析:CML加速期的診斷需符合以下≥1項(xiàng):①外周血或骨髓原始細(xì)胞10%~19%;②外周血嗜堿性粒細(xì)胞≥20%;③血小板<100×10^9/L(非治療相關(guān))或>1000×10^9/L;④進(jìn)行性脾大或WBC進(jìn)行性增高;⑤出現(xiàn)克隆性染色體異常(如+8、雙Ph染色體等)。3.血友病A的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)包括:A.活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)延長B.凝血酶原時(shí)間(PT)正常C.因子Ⅷ活性(FⅧ:C)降低D.血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)正常答案:ABCD解析:血友病A是FⅧ缺乏導(dǎo)致的X連鎖隱性遺傳病,APTT反映內(nèi)源性凝血途徑,F(xiàn)Ⅷ缺乏時(shí)APTT延長;PT反映外源性凝血途徑(依賴FⅦ),故PT正常;確診需檢測FⅧ:C(重型<1%,中間型1%~5%,輕型5%~40%);vWF:Ag正常(與血管性血友病鑒別)。三、簡答題1.簡述缺鐵性貧血(IDA)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。答案:IDA的診斷需滿足以下條件:(1)小細(xì)胞低色素性貧血:Hb男性<120g/L,女性<110g/L(孕婦<100g/L);MCV<80fl,MCH<27pg,MCHC<32%。(2)鐵缺乏的證據(jù):①血清鐵(SI)<8.95μmol/L;②總鐵結(jié)合力(TIBC)>64.44μmol/L;③轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)<15%;④血清鐵蛋白(SF)<30μg/L(反映儲(chǔ)存鐵,感染等炎癥狀態(tài)時(shí)需校正);⑤骨髓鐵染色顯示骨髓小??扇捐F消失(細(xì)胞外鐵陰性),鐵粒幼紅細(xì)胞<15%。(3)排除其他小細(xì)胞性貧血(如慢性病性貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血、海洋性貧血)。2.簡述急性白血病(AL)完全緩解(CR)的標(biāo)準(zhǔn)。答案:ALCR需同時(shí)滿足以下3項(xiàng):(1)臨床無白血病浸潤表現(xiàn)(如肝脾淋巴結(jié)腫大、中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等)。(2)血象:Hb≥100g/L(男性)或≥90g/L(女性及兒童),中性粒細(xì)胞絕對(duì)值(ANC)≥1.5×10^9/L,血小板(PLT)≥100×10^9/L,外周血無原始細(xì)胞。(3)骨髓象:骨髓增生程度正常,原始細(xì)胞(原粒+早幼粒/原淋+幼淋/原單+幼單)≤5%,紅系及巨核系造血恢復(fù)(無M3時(shí)的異常早幼粒細(xì)胞)。3.簡述特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP)的一線治療方案。答案:ITP一線治療包括:(1)糖皮質(zhì)激素:首選潑尼松1mg/(kg·d)(最大劑量60mg/d),口服,待PLT升至≥100×10^9/L后逐漸減量(每1~2周減5mg),療程一般不超過6個(gè)月;或地塞米松40mg/d×4天,間隔2~4周重復(fù),共4~6個(gè)療程(更適用于老年患者)。(2)靜脈注射免疫球蛋白(IVIG):0.4g/(kg·d)×5天,或1g/(kg·d)×2天,適用于出血嚴(yán)重、手術(shù)前準(zhǔn)備或妊娠患者(起效快,維持時(shí)間短)。四、病例分析題患者,女,52歲,因“乏力、活動(dòng)后心悸3個(gè)月,加重伴鼻出血1周”入院。既往體健,無偏食史,月經(jīng)已絕經(jīng)2年。查體:貧血貌,皮膚散在瘀點(diǎn),鞏膜無黃染,淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,胸骨無壓痛,肝脾肋下未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb72g/L,RBC2.8×10^12/L,MCV78fl,MCH25pg,MCHC30%;WBC3.2×10^9/L,中性粒細(xì)胞1.8×10^9/L,淋巴細(xì)胞0.9×10^9/L;PLT28×10^9/L;網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%;血清鐵4.5μmol/L(正常5.8~27μmol/L),總鐵結(jié)合力75μmol/L(正常45~72μmol/L),鐵蛋白12μg/L(正常20~200μg/L);骨髓涂片:增生明顯活躍,紅系增生為主(占45%),中晚幼紅細(xì)胞體積小、胞質(zhì)少、邊緣不整,粒系及巨核系無明顯異常,骨髓鐵染色:細(xì)胞外鐵(-),鐵粒幼紅細(xì)胞8%。問題:1.該患者最可能的診斷是什么?2.需與哪些疾病鑒別?3.治療原則是什么?答案:1.最可能的診斷:缺鐵性貧血(IDA)合并血小板減少(需排除ITP,但結(jié)合鐵代謝指標(biāo),考慮為IDA導(dǎo)致的血小板反應(yīng)性減少)。解析:患者為老年女性,表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血(MCV、MCH、MCHC降低),血清鐵、鐵蛋白降低,總鐵結(jié)合力增高,骨髓鐵染色細(xì)胞外鐵陰性、鐵粒幼紅細(xì)胞減少,符合IDA診斷。血小板減少可能與鐵缺乏影響巨核細(xì)胞成熟有關(guān)(鐵是血小板生成的必需元素,嚴(yán)重缺鐵時(shí)可伴PLT減少)。2.鑒別診斷:(1)慢性病性貧血(ACD):多有慢性炎癥、感染或腫瘤病史,表現(xiàn)為小細(xì)胞或正細(xì)胞性貧血,血清鐵降低但總鐵結(jié)合力正?;蚪档停F蛋白正?;蛟龈撸ㄑ装Y時(shí)作為急性期蛋白升高),骨髓鐵染色細(xì)胞外鐵增多。(2)鐵粒幼細(xì)胞貧血(SA):遺傳性或獲得性(如MDS-RS),表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,血清鐵增高,總鐵結(jié)合力降低,骨髓可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞(≥15%)。(3)海洋性貧血(珠蛋白生成障礙性貧血):有家族史,多見于南方地區(qū),呈小細(xì)胞低色素性貧血但無鐵缺乏,血清鐵、鐵蛋白正常,血紅蛋白電泳可見HbA2或HbF增高,基因檢測可確診。(4)特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP):單純血小板減少,貧血多為正細(xì)胞性(急性出血時(shí)可伴缺鐵),骨髓象顯示巨核細(xì)胞數(shù)量正?;蛟龆?、成熟障礙,血小板相關(guān)抗體(PAIg)陽性,鐵代謝指標(biāo)正常。3.治療原則:(1)補(bǔ)鐵治療:首選口服鐵劑(如硫酸亞鐵0.3gtid或多糖鐵復(fù)合物150mgqd),同時(shí)服用維生素C(0.1gtid)促進(jìn)鐵吸收,避免與茶、咖啡同服。服藥后網(wǎng)織紅細(xì)胞5~10天開始上升,2周后Hb開始升高,需持續(xù)補(bǔ)鐵至Hb正常后4~6個(gè)月(補(bǔ)足儲(chǔ)存鐵)。(2)病因治療:尋找缺鐵原因(患者已絕經(jīng),無消化道出血史,需警惕消化道腫瘤),建議完善胃鏡、腸鏡、糞便隱血試驗(yàn)等檢查,排除胃腸道慢性失血(如消化性潰瘍、結(jié)直腸息肉或腫瘤)。(3)血小板減少的處理:患者PLT28×10^9/L,無嚴(yán)重出血(僅鼻出血),可觀察;若出血加重(如口腔血皰、消化道出血),可短期使用糖皮質(zhì)激素(如潑尼松1mg/kg)或靜脈注射免疫球蛋白提升PLT。五、論述題試述急性髓系白血?。ˋML)與急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)的鑒別要點(diǎn)。答案:AML與ALL的鑒別需從以下方面綜合分析:1.臨床表現(xiàn):(1)AML:多見于成人(中位年齡65歲),M3型易并發(fā)DIC(廣泛出血);M4、M5型常見牙齦增生、皮膚浸潤;骨痛較輕。(2)ALL:多見于兒童(2~5歲高發(fā)),骨痛、關(guān)節(jié)痛明顯(白血病細(xì)胞浸潤骨膜);易侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNSL)及睪丸(男性)。2.實(shí)驗(yàn)室檢查:(1)血象:AML患者WBC可增高、正常或減少,外周血可見原始粒細(xì)胞(Auer小體是AML的特征,見于M1~M5型,M3型最常見);ALL患者外周血原始淋巴細(xì)胞為主,無Auer小體。(2)骨髓象:AML骨髓原始細(xì)胞(原粒+早幼粒/原單+幼單)≥20%(WHO2016標(biāo)準(zhǔn)),紅系、巨核系受抑;ALL骨髓原始淋巴細(xì)胞≥20%,可見“藍(lán)細(xì)胞”(涂抹細(xì)胞)。(3)細(xì)胞化學(xué)染色:-過氧化物酶(POX):AML(+)(M0、M4、M5部分陰性),ALL(-)。-糖原染色(PAS):AML(-)或彌漫性淡染,ALL(+)呈塊狀或顆粒狀。-非特異性酯酶(NSE):AML-M4、M5(+)且能被NaF抑制,ALL(-)。(4)免疫表型:-AML:表達(dá)髓系標(biāo)志(CD13、CD33、CD117、MPO),部分表達(dá)CD34(干細(xì)胞標(biāo)志)。-ALL:B-ALL表達(dá)CD19、CD79a、CD22;T-ALL表達(dá)CD3、CD7、CD5。(5)細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué):-AML:常見t(8;21)(M2)、t(15;17)(M3,PML-RARA)、inv(16)(M4EO,CBFB-MYH11)、FLT3-ITD(預(yù)后差)。-ALL:B-ALL常見t(9;22)(Ph+,BCR-ABL1)、t(12;21)(TEL-AML1,預(yù)后好);T-ALL常見NOTCH1突變。3.治療及預(yù)后:
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