精準(zhǔn)醫(yī)療咨詢師考試試卷一、選擇題（每題3分，共30分）精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是（）A.基因檢測B.個性化醫(yī)療C.大數(shù)據(jù)分析D.靶向治療下列哪種技術(shù)不屬于精準(zhǔn)醫(yī)療常用技術(shù)（）A.全基因組測序B.核磁共振成像C.單細胞測序D.液體活檢根據(jù)《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究倫理審查辦法》，精準(zhǔn)醫(yī)療臨床試驗中，受試者知情同意書不包括以下哪項內(nèi)容（）A.試驗?zāi)康腂.受試者的個人隱私保護措施C.試驗藥物價格D.預(yù)期受益與風(fēng)險精準(zhǔn)醫(yī)療中藥物基因組學(xué)主要研究（）A.藥物的化學(xué)結(jié)構(gòu)B.藥物在體內(nèi)的代謝過程與基因的關(guān)系C.藥物的生產(chǎn)工藝D.藥物的銷售渠道以下關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)庫的說法，錯誤的是（）A.需遵循數(shù)據(jù)安全相關(guān)法規(guī)B.可隨意共享患者數(shù)據(jù)C.數(shù)據(jù)需定期更新D.應(yīng)具備數(shù)據(jù)加密功能在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中，PD-1/PD-L1抑制劑的作用機制是（）A.直接殺死腫瘤細胞B.激活腫瘤細胞C.阻斷免疫檢查點，恢復(fù)免疫系統(tǒng)對腫瘤細胞的識別和殺傷D.促進腫瘤血管生成精準(zhǔn)醫(yī)療在心血管疾病中的應(yīng)用不包括（）A.基因檢測評估發(fā)病風(fēng)險B.個性化用藥指導(dǎo)C.針灸治療D.疾病預(yù)后判斷我國負責(zé)監(jiān)管精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)體外診斷試劑的部門是（）A.國家衛(wèi)生健康委員會B.國家市場監(jiān)督管理總局C.國家藥品監(jiān)督管理局D.國家發(fā)展和改革委員會精準(zhǔn)醫(yī)療的生物樣本庫管理中，樣本標(biāo)識不包括（）A.樣本采集時間B.樣本采集者姓名C.樣本儲存位置D.樣本顏色以下哪項不是精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展趨勢（）A.多組學(xué)數(shù)據(jù)整合B.人工智能深度應(yīng)用C.回歸傳統(tǒng)醫(yī)療模式D.跨學(xué)科合作加強二、填空題（每題3分，共30分）精準(zhǔn)醫(yī)療是通過整合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等多組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合患者的________、環(huán)境和生活方式等信息，實現(xiàn)疾病的精準(zhǔn)診斷、治療和預(yù)防。基因檢測報告解讀中，變異致病性分類包括致病、可能致病、________、可能良性、良性。精準(zhǔn)醫(yī)療臨床試驗方案設(shè)計需遵循的原則有科學(xué)性原則、倫理原則和________原則。藥物基因組學(xué)指導(dǎo)下的用藥，可避免藥物不良反應(yīng)，提高________。液體活檢主要檢測的生物標(biāo)志物包括循環(huán)腫瘤細胞、循環(huán)腫瘤DNA和________。精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)分析中，常用的機器學(xué)習(xí)算法有決策樹、________和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等。腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中，伴隨診斷是與________藥物的使用密切相關(guān)的診斷技術(shù)。精準(zhǔn)醫(yī)療的生物樣本采集需遵循________、可追溯性和標(biāo)準(zhǔn)化原則。我國在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域制定的相關(guān)規(guī)劃文件有《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》和________等。精準(zhǔn)醫(yī)療倫理問題主要涉及隱私保護、知情同意、________和公平性等方面。三、判斷題（每題2分，共20分）精準(zhǔn)醫(yī)療就是基因檢測。（）所有的精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)都需要經(jīng)過嚴(yán)格的臨床試驗驗證。（）患者在精準(zhǔn)醫(yī)療臨床試驗中，一旦簽署知情同意書就不能退出試驗。（）藥物基因組學(xué)檢測結(jié)果可以直接作為臨床用藥的唯一依據(jù)。（）精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)可以隨意刪除。（）PD-1/PD-L1抑制劑對所有腫瘤患者都有效。（）精準(zhǔn)醫(yī)療在兒科疾病中的應(yīng)用與成人完全相同。（）體外診斷試劑的注冊審批由國家藥品監(jiān)督管理局負責(zé)。（）生物樣本庫中的樣本不需要定期進行質(zhì)量檢測。（）人工智能在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用可以完全替代醫(yī)生的診斷。（）四、簡答題（每題10分，共20分）簡述精準(zhǔn)醫(yī)療的主要技術(shù)手段及其在疾病診斷和治療中的應(yīng)用。結(jié)合相關(guān)法規(guī)，論述精準(zhǔn)醫(yī)療咨詢師在工作中應(yīng)如何保障患者的隱私和數(shù)據(jù)安全。精準(zhǔn)醫(yī)療咨詢師考試試卷答案一、選擇題答案B2.B3.C4.B5.B6.C7.C8.C9.D10.C二、填空題答案臨床信息2.意義未明3.合規(guī)性4.治療效果5.外泌體6.支持向量機7.靶向8.代表性9.《“十四五”生物經(jīng)濟發(fā)展規(guī)劃》10.利益分配三、判斷題答案×2.√3.×4.×5.×6.×7.×8.√9.×10.×四、簡答題答案精準(zhǔn)醫(yī)療主要技術(shù)手段包括基因檢測技術(shù)（如全基因組測序、靶向測序等）、生物信息學(xué)分析技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、代謝組學(xué)技術(shù)、影像學(xué)技術(shù)以及生物樣本庫等。在疾病診斷中，基因檢測可發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因突變，輔助遺傳性疾病、腫瘤等的早期診斷；生物信息學(xué)分析技術(shù)對基因檢測數(shù)據(jù)進行解讀和分析，挖掘疾病相關(guān)分子標(biāo)志物；影像學(xué)技術(shù)如CT、MRI等用于疾病的形態(tài)學(xué)診斷。在治療方面，基因檢測指導(dǎo)靶向藥物的選擇，實現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)靶向治療；蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)可發(fā)現(xiàn)新的治療靶點和生物標(biāo)志物，為藥物研發(fā)提供依據(jù)；生物樣本庫為臨床研究和個體化治療提供樣本資源。根據(jù)《中華人民共和國個人信息保護法》《網(wǎng)絡(luò)安全法》等相關(guān)法規(guī)，精準(zhǔn)醫(yī)療咨詢師在工作中應(yīng)采取以下措施保障患者隱私和數(shù)據(jù)安全：在數(shù)據(jù)收集環(huán)節(jié)，明確告知患者數(shù)據(jù)收集目的、范圍和使用方式，獲得患者明確授權(quán)，遵循最小必要原則收集數(shù)據(jù)；在數(shù)據(jù)存儲方面，采用加密技術(shù)對患者數(shù)據(jù)進行加密存儲，建立嚴(yán)格的訪問權(quán)限控制機制，限制只有授權(quán)人員可訪問數(shù)據(jù)