染色體變異及其應用匯報人：單擊此處添加副標題重要概念大概念:0102遺傳信息控制生物性狀，并代代相傳由基因突變、染色體變異和基因重組引起的變異是可以遺傳的次位概念031概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變2闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化甚至帶來致命的后果3描述細胞在某些化學物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變4闡明在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異5舉例說明染色體結(jié)構和數(shù)量的變異都可能導致生物性狀的改變其至死亡6舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的大單元1.（2022·湖南卷）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構變異（）

CA．B．C．D．缺失重復易位倒位沖刺高考——立足教材、強基固本2.下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯(lián)會異常現(xiàn)象，通過圖示辨析染色體結(jié)構變異的類型。上述變異類型中，

和

改變了染色體上基因的數(shù)量，

和

改變了基因在染色體上的

。缺失重復易位倒位缺失重復易位倒位位置①③②

④沖刺高考——立足教材、強基固本3.圖乙、丙均發(fā)生了某些片段的交換,其交換對象分別是什么?它們屬于哪類變異?沖刺高考——立足教材、強基固本1.染色體變異的類型染色體結(jié)構變異果蠅缺刻翅的形成人貓叫綜合征實例果蠅棒狀眼的形成實例果蠅花斑眼的形成實例缺失重復易位倒位果蠅卷翅的形成實例bacdefbacdefbacdefghijkaefbcddcb染色體數(shù)目變異個別染色體增減以染色體組的形式增減21三體綜合征實例三倍體無子西瓜實例b沖刺高考——立足教材、強基固本定義：1)一組非同源染色體2)染色體的形態(tài)、大小、功能各不相同3)含有該物種生長、發(fā)育、遺傳、變異的全套遺傳信息2個1個3個4個2個YyRrAABBDDAaaAABbD二個染色體組二個染色體組三個染色體組一個染色體組ABCD兩個染色體組2.染色體組沖刺高考——立足教材、強基固本①由受精卵發(fā)育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的,不管含有幾個染色體，都只能叫單倍體。判斷是否含有兩個染色體組的都是二倍體？是否單倍體都只有一個染色體組？①根據(jù)“染色體形態(tài)”判斷--細胞內(nèi)同種形態(tài)染色體有幾條就含幾個染色體組②根據(jù)“基因型”判斷--控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組探究一:染色體組數(shù)、單倍體和多倍體判斷判斷沖刺高考——立足教材、強基固本4．(2021·河北卷)圖中①、②和③為三個精原細胞，①和②發(fā)生了染色體變異，③為正常細胞。②減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是 (

)A．①減數(shù)第一次分裂前期兩對同源染色體聯(lián)會B．②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常C．③減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到C探究二:單體、單倍體、三體和三倍體模式圖辨析易位三體沖刺高考——模型構建、思維拓展5.下圖中甲是某二倍體生物體細胞染色體組成模式圖，乙、丙、丁、戊是發(fā)生變異后的不同個體的體細胞中的染色體組成模式圖，請據(jù)圖辨析屬于三體、三倍體、單體和單倍體的分別是哪一個?

乙為單體

丙為單倍體

丁為三體

戊為三倍體以染色體組的形式增減個別染色體增減沖刺高考——模型構建、思維拓展克氏綜合征——男性多一條X染色體特納綜合癥——女性少一條X染色體超雌綜合征女性多一條X染色體21三體綜合征理論上的三體VS現(xiàn)實中的三體沖刺高考——模型構建、思維拓展理論上的三體VS現(xiàn)實中的三體教材P40T21961年首次報道性染色體為3條的XYY男性，患者的臨床表現(xiàn)為舉止異常，性格多變，容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全。你認為這種病是父母哪一方在減數(shù)分裂的哪個時期出現(xiàn)異常引起的?為避免這些性染色體異?；純旱某錾?，臨床上應進行哪些檢查才能預防?(1)B超檢查(2)羊水檢查(3)孕婦血細胞檢查(4)基因診斷√√沖刺高考——模型構建、思維拓展探究三:單體或三體的形成原因6.（海南卷改編，不定項）一對夫婦，妻子為紅綠色盲患者，丈夫表現(xiàn)正常生了一個孩子既是紅綠色盲又是XXY(克氏綜合征)的患者，從根本上說前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時期分別是

()A.與母親有關、減數(shù)第二次分裂B.與父親有關、減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關、受精作用D.與母親有關、減數(shù)第一次分裂ADXbXbXBYXbXbYXbXbY=XbXb+Y沖刺高考——模型構建、思維拓展學生活動一:根據(jù)減數(shù)分裂過程，畫出XbXbY個體(克氏綜合征)的形成過程圖沖刺高考——模型構建、思維拓展學生活動一:根據(jù)減數(shù)分裂過程，畫出XbXbY個體(克氏綜合征)的形成過程圖n＋1型n型減Ⅰ異常減Ⅱ異常YXbXbXbY，XbXbY，XbXbXb，Ybbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbb沖刺高考——模型構建、思維拓展發(fā)生的變異變異后基因型及模式圖產(chǎn)生的配子種類配子的比例含a基因的染色體片段易位含a基因的染色體減少一條含a基因的染色體增加一條含a基因的染色體組增加一組染色體數(shù)加倍學生活動二:完成表格，總結(jié)Aa(二倍體)染色體變異后的配子種類及比例沖刺高考——模型構建、思維拓展沖刺高考——模型構建、思維拓展沖刺高考——模型構建、思維拓展發(fā)生的變異變異后基因型及模式圖產(chǎn)生的配子種類配子的比例含a基因的染色體片段易位含a基因的染色體減少一條含a基因的染色體增加一條含a基因的染色體組增加一組染色體數(shù)加倍Aaa(三體)A、aa、Aa、a1:1:2:2Aaa(三倍體)聯(lián)會紊亂一般不能產(chǎn)生配子AAaa(四倍體)AA、Aa、aa1:4:1AOaOA、Aa、a、01:1:1:1A0(單體)含A和不含A(a)基因的配子1:1探究四:幾種?？甲儺愵愋彤a(chǎn)生配子的分析方法沖刺高考——模型構建、思維拓展7.（2021·海南卷）雌性蝗蟲體細胞有兩條性染色體，為XX型，雄性蝗蟲體細胞僅有一條性染色體，為XO型。關于基因型為AaXRO的蝗蟲精原細胞進行減數(shù)分裂的過程，下列敘述錯誤的是（

）A．處于減數(shù)第一次分裂后期的細胞僅有一條性染色體B．減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的細胞含有的性染色體數(shù)為1條或0條C．處于減數(shù)第二次分裂后期的細胞有兩種基因型D．該蝗蟲可產(chǎn)生4種精子，其基因型為AO、aO、AXR、aXR探究四:幾種?？甲儺愵愋彤a(chǎn)生配子的分析方法CAAXRXR，AAOO，aaXRXR，aaOO沖刺高考——規(guī)律總結(jié)、舉一反三8.某大豆突變株表現(xiàn)為黃葉，其基因組成為rr。為進行R/r基因的染色體定位，用該突變株作父本，與不同的三體(2n+1)綠葉純合子植株雜交，選擇F1中的三體與黃葉植株雜交得F2，下表為部分研究結(jié)果。以下敘述錯誤的是()A.F1中三體的概率是1/2B.可用顯微觀察法初步鑒定三體C.突變株基因r位于10號染色體上D.三體綠葉純合子的基因型為

RRR或RRC探究五:基因定位P:rr×RRR↓F1:RrRRrRRr×

rr↓↓RR,r,2Rr,2RrF2:RRrrr2Rrr2RrP:rr×RR↓F1:Rr×

rr↓F2:Rrrr綠：黃=5：1綠：黃=1：1RRRRR沖刺高考——實驗設計、能力提升基因定位方法1利用三體定位基因位置舉例：正常隱性(rr)個體與9-三體(9號染色體有三條)顯性純合體雜交的F1，選F1三體進行測交得F2。統(tǒng)計F2性狀及比例。F2性狀分離為1:1，則基因不位于9號染色體上F2性狀分離為5:1，則基因位于9號染色體上學生活動三:設計實驗，確定基因是否位于9號常染色體上。沖刺高考——實驗設計、能力提升舉例：正常隱性(rr)個體與9-單體(9號染色體單體)顯性純合體雜交的F1，統(tǒng)計F1性狀及比例?；蚨ㄎ环椒?利用單體定位基因位置學生活動三:設計實驗，確定基因是否位于9號常染色體上。F1全為顯性，則基因不位于9號染色體上F1性狀分離為1:1，則基因位于9號染色體上P:rr×RO↓F1:RrrOP:rr×RR↓F1:RrRRR沖刺高考——實驗設計、能力提升１．特定“三體”生物借鑒三體生物聯(lián)會的情況綜合分析9.(2021·廣東卷)人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產(chǎn)生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯(lián)會復合物(如圖)。在進行減數(shù)分裂時，若該聯(lián)會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮同源染色體非姐妹染色單體的互換)，下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是

（

）A.觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B.男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C.女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D.女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)14/21+142114/21+211414+2114/21C沖刺高考——情境延展、素養(yǎng)達成該“三體”生物的產(chǎn)生涉及染色體結(jié)構變異和數(shù)目變異：兩對同源染色體經(jīng)過變異后形成了三條染色體，其中新染色體是兩條非同源染色體片段拼接產(chǎn)生的，兩個片段分別可以與原染色體進行配對。該“三體”生物像三體，但與三體生物存在一定的差異的二倍體（2n-1）生物。體細胞中某對同源染色體有三條的二倍體（2n＋1）生物。1.三體生物2.特定“三體”生物沖刺高考——情境拓展、素養(yǎng)達成10.（2020·山東卷）在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲點分裂后向兩極移動時出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構，如下圖所示。若某細胞進行有絲分裂時，出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲點間任一位置發(fā)生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，關于該細胞的說法錯誤的是（）A．可在分裂后期觀察到“染色體橋”結(jié)構B．其子細胞中染色體的數(shù)目不會發(fā)生改變C．其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D．若該細胞基因型為Aa，可能會產(chǎn)生基因型為Aaa的子細胞CaaAa,Aaa,A,AAa,aAA3．染色體結(jié)構變異的特殊模型沖刺高考——情境拓展、素養(yǎng)達成11.（2023·山東卷）減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體可分別將自身兩端粘在一起，著絲粒分開后，2個環(huán)狀染色體互鎖在一起，如圖所示。2個環(huán)狀染色體隨機交換一部分染色體片段后分開，分別進入2個子細胞，交換的部分大小可不相等，位置隨