遺傳性血色病去鐵胺治療護理查房記錄一、疾病介紹（一）概述遺傳性血色病是一種因鐵代謝相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)鐵過載的常染色體隱性遺傳性疾病。其主要特征為腸道鐵吸收過多，過多的鐵逐漸沉積在肝、心、胰、皮膚等組織器官，引起組織損傷和功能障礙，嚴重時可導(dǎo)致肝硬化、心力衰竭、糖尿病等并發(fā)癥，影響患者生活質(zhì)量和壽命。（二）病因與發(fā)病機制該病主要與HFE基因突變相關(guān)，其中C282Y和H63D突變最為常見。正常情況下，腸道對鐵的吸收受機體鐵儲備調(diào)控，當(dāng)HFE基因發(fā)生突變時，這種調(diào)控機制失調(diào)，導(dǎo)致腸道持續(xù)過量吸收鐵。過多的鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素形式在組織中沉積，通過產(chǎn)生氧自由基等機制造成細胞損傷，引發(fā)一系列臨床癥狀。（三）臨床表現(xiàn)全身表現(xiàn)：常見乏力、體重減輕、虛弱等，隨著病情進展逐漸加重。皮膚表現(xiàn)：皮膚色素沉著，呈青銅色或灰黑色，多見于面部、頸項、前臂等暴露部位及腋窩、腹股溝等皺褶處。肝臟表現(xiàn)：早期可無明顯癥狀，隨著鐵沉積增加，可出現(xiàn)肝腫大、肝區(qū)疼痛，嚴重時發(fā)展為肝硬化、肝功能衰竭。心臟表現(xiàn)：可出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等，表現(xiàn)為心悸、胸悶、呼吸困難等。胰腺表現(xiàn)：鐵沉積于胰腺可損傷胰島β細胞，導(dǎo)致胰島素分泌不足，引發(fā)糖尿病，出現(xiàn)多飲、多食、多尿等癥狀。（四）診斷方法實驗室檢查：血清鐵蛋白明顯升高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度顯著增加?；驒z測：檢測到HFE等相關(guān)基因突變可明確診斷。影像學(xué)檢查：如肝臟超聲、心臟超聲等，可了解器官受累情況。肝穿刺活檢：可明確肝臟鐵沉積程度及肝組織病變情況，是診斷的金標準之一。（五）治療原則去鐵治療：是主要的治療方法，常用藥物為去鐵胺，可促進鐵的排泄。放血治療：適用于早期無明顯貧血的患者，通過定期放血減少體內(nèi)鐵負荷。對癥治療：針對并發(fā)癥進行治療，如糖尿病患者給予降糖藥物，心力衰竭患者給予強心、利尿等治療。生活方式干預(yù)：避免攝入過多含鐵豐富的食物，如動物肝臟、紅肉等，避免飲酒。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男性，48歲，因“皮膚色素沉著8年，乏力、右上腹不適2年，加重1個月”于2025年7月10日入院。（二）現(xiàn)病史患者8年前無明顯誘因出現(xiàn)面部、頸項部皮膚色素沉著，呈暗褐色，當(dāng)時未予重視。2年前開始出現(xiàn)全身乏力，活動后加重，伴右上腹隱痛不適，偶有食欲減退，無惡心、嘔吐、黃疸等癥狀。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查肝功能示谷丙轉(zhuǎn)氨酶56U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶48U/L，未明確診斷，給予保肝藥物（具體不詳）治療后，癥狀無明顯改善。1個月前上述癥狀加重，乏力明顯，輕微活動即感疲勞，右上腹不適頻率增加，為求進一步診治來我院就診，門診以“疑似遺傳性血色病”收入院?；颊咦园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，睡眠質(zhì)量一般，近1個月來食欲較前下降，大小便正常，體重近2年下降約5kg。（三）既往史否認高血壓、冠心病等慢性病史。否認手術(shù)、外傷史。否認輸血史。否認食物、藥物過敏史。（四）家族史患者父親有“肝硬化”病史，具體病因不詳，于5年前去世；母親體健。有一弟弟，38歲，體健，未發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著等異常。（五）入院查體體溫36.6℃，脈搏72次/分，呼吸18次/分，血壓125/80mmHg。神志清楚，精神尚可。全身皮膚黏膜可見彌漫性色素沉著，以面部、頸項部、雙上肢暴露部位明顯，呈古銅色。鞏膜無黃染。心肺聽診未見異常。腹平軟，右上腹輕壓痛，無反跳痛，肝肋下2cm，質(zhì)中，邊緣鈍，脾未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。雙下肢無水腫。（六）輔助檢查血常規(guī)：白細胞5.8×10?/L，紅細胞4.6×1012/L，血紅蛋白135g/L，血小板210×10?/L。生化檢查：血清鐵蛋白1280μg/L（正常參考值男性15-200μg/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度78%（正常參考值20%-55%）；谷丙轉(zhuǎn)氨酶78U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶65U/L，總膽紅素18μmol/L，直接膽紅素6μmol/L，間接膽紅素12μmol/L；空腹血糖6.8mmol/L，餐后2小時血糖10.2mmol/L?；驒z測：HFE基因C282Y純合突變。腹部超聲：肝臟增大，實質(zhì)回聲增強，考慮鐵沉積；膽囊、胰腺、脾臟未見明顯異常。心臟超聲：心功能未見明顯異常，心肌未見明顯鐵沉積征象。肝穿刺活檢：肝組織內(nèi)可見大量含鐵血黃素沉積，肝細胞輕度脂肪變性，符合遺傳性血色病改變。三、護理評估（一）生理評估癥狀與體征（1）全身狀況：患者乏力明顯，輕微活動即感疲勞，日常生活自理能力輕度受限。營養(yǎng)狀況中等，近1個月食欲下降，體重?zé)o明顯變化。（2）皮膚黏膜：全身皮膚色素沉著，無破損、瘙癢等情況。（3）消化系統(tǒng)：右上腹輕壓痛，無惡心、嘔吐等癥狀，排便正常。（4）其他：無發(fā)熱、呼吸困難、心悸等癥狀。實驗室及影像學(xué)檢查結(jié)果（1）血清鐵蛋白1280μg/L，明顯高于正常，提示體內(nèi)鐵負荷過重。（2）轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度78%，高于正常，說明鐵利用和轉(zhuǎn)運異常。（3）肝功能檢查示谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶輕度升高，提示肝細胞受損。（4）空腹血糖及餐后2小時血糖輕度升高，存在糖代謝異常。（5）腹部超聲示肝臟增大，實質(zhì)回聲增強，考慮鐵沉積；心臟超聲未見明顯異常。治療情況患者入院后擬行去鐵胺去鐵治療，目前尚未開始用藥，未出現(xiàn)與治療相關(guān)的不良反應(yīng)。（二）心理評估情緒狀態(tài)：患者因疾病病程較長，且對遺傳性血色病了解較少，擔(dān)心疾病預(yù)后及治療效果，存在輕度焦慮情緒。認知程度：對疾病的病因、治療方法、護理要點等知識缺乏了解，渴望獲取相關(guān)信息。應(yīng)對能力：能積極配合醫(yī)護人員的檢查和治療，但面對疾病帶來的不適，應(yīng)對方式較為消極。（三）社會評估家庭支持：患者配偶及子女對其關(guān)心照顧，家庭氛圍良好，能提供一定的情感和經(jīng)濟支持。社會關(guān)系：患者有穩(wěn)定的工作，同事關(guān)系融洽，單位能給予一定的病假支持。經(jīng)濟狀況：家庭經(jīng)濟條件尚可，能夠承擔(dān)治療費用。四、護理問題（一）活動無耐力與體內(nèi)鐵過載導(dǎo)致組織缺氧、乏力有關(guān)。（二）焦慮與對疾病預(yù)后不確定、缺乏疾病相關(guān)知識有關(guān)。（三）知識缺乏缺乏遺傳性血色病的病因、治療、護理及自我管理等方面的知識。（四）潛在并發(fā)癥：肝功能進一步損害、糖尿病、心力衰竭等與鐵在組織器官沉積有關(guān)。（五）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量的風(fēng)險與食欲下降有關(guān)。五、護理措施（一）針對活動無耐力的護理措施休息與活動指導(dǎo)：根據(jù)患者的耐受程度制定個性化的活動計劃，指導(dǎo)患者合理安排休息與活動時間。輕度活動以不引起疲勞為宜，如散步，每次10-15分鐘，每日2-3次；避免劇烈運動和過度勞累，防止加重乏力癥狀。環(huán)境調(diào)整：為患者創(chuàng)造安靜、舒適的休息環(huán)境，保證充足的睡眠，每天睡眠時間不少于8小時，提高休息質(zhì)量。病情觀察：密切觀察患者乏力癥狀的變化，記錄患者活動后的反應(yīng)，如心率、呼吸、疲勞程度等，及時調(diào)整活動量。（二）針對焦慮的護理措施心理疏導(dǎo)：主動與患者溝通交流，耐心傾聽其內(nèi)心感受，了解焦慮的原因，給予針對性的心理安慰。向患者介紹疾病的相關(guān)知識、治療成功的案例，增強其戰(zhàn)勝疾病的信心。提供支持：鼓勵家屬多陪伴患者，給予情感支持，幫助患者緩解焦慮情緒。放松訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進行深呼吸、冥想等放松訓(xùn)練，減輕心理壓力。（三）知識缺乏的護理措施疾病知識宣教：向患者及家屬講解遺傳性血色病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥、治療方法及預(yù)后等知識，使其對疾病有全面的認識。治療相關(guān)知識指導(dǎo)：詳細介紹去鐵胺的作用機制、用法、用量、常見不良反應(yīng)及注意事項，告知患者按時用藥的重要性，指導(dǎo)患者觀察藥物不良反應(yīng)，如出現(xiàn)注射部位疼痛、皮疹、胃腸道不適等癥狀，及時告知醫(yī)護人員。飲食指導(dǎo)：向患者講解飲食對疾病的影響，指導(dǎo)患者避免攝入過多含鐵豐富的食物，如動物肝臟、瘦肉、蛋黃、菠菜等；避免飲酒，以免加重肝臟損害；鼓勵患者多進食新鮮蔬菜、水果等富含維生素C的食物，促進鐵的代謝。自我護理指導(dǎo)：指導(dǎo)患者注意休息，避免勞累；保持皮膚清潔，避免搔抓皮膚；定期監(jiān)測血糖、肝功能等指標，如有異常及時就診。（四）潛在并發(fā)癥的預(yù)防與護理肝功能進一步損害：遵醫(yī)囑給予保肝藥物治療，觀察患者有無黃疸、腹脹、腹水等癥狀；指導(dǎo)患者避免飲酒，避免使用對肝臟有損害的藥物；定期復(fù)查肝功能，及時發(fā)現(xiàn)異常并處理。糖尿病：監(jiān)測患者血糖變化，指導(dǎo)患者控制飲食，適當(dāng)運動；如血糖持續(xù)升高，遵醫(yī)囑給予降糖藥物治療，觀察藥物療效及不良反應(yīng)。心力衰竭：觀察患者有無心悸、胸悶、呼吸困難等癥狀；指導(dǎo)患者避免劇烈運動，防止過度勞累；定期進行心臟超聲檢查，及時發(fā)現(xiàn)心臟異常。（五）營養(yǎng)失調(diào)的預(yù)防與護理飲食指導(dǎo)：根據(jù)患者的飲食習(xí)慣和營養(yǎng)需求，制定個性化的飲食計劃，鼓勵患者少食多餐，選擇易消化、富含營養(yǎng)的食物，如魚、蛋、豆制品、新鮮蔬菜等，提高患者的食欲。監(jiān)測營養(yǎng)狀況：定期監(jiān)測患者的體重、血紅蛋白、血清白蛋白等指標，評估患者的營養(yǎng)狀況，及時調(diào)整飲食計劃。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某確診為遺傳性血色病，目前存在活動無耐力、輕度焦慮、知識缺乏等護理問題，潛在肝功能進一步損害、糖尿病、心力衰竭等并發(fā)癥風(fēng)險。經(jīng)過入院后的護理評估和初步干預(yù)，患者對疾病有了一定的認識，焦慮情緒略有緩解，活動耐力無明顯變化。接下來需繼續(xù)給予去鐵胺去鐵治療，并落實各項護理措施，密切觀察患者病情變化，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。（二）醫(yī)囑治療方面（1）給予去鐵胺注射液，用法：首次劑量1g，肌肉注射，以后根據(jù)血清鐵蛋白水平調(diào)整劑量，一般每周2-3次，具體劑量遵醫(yī)囑。（2）給予保肝藥物（如還原型谷胱甘肽）治療，用法：0.6g，靜脈滴注，每日1次。（3）定期復(fù)查血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、肝功能、血糖等指標，每周1次，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整治療方案。（4）每3個月進行一次腹部超聲、心臟超聲檢查，評估器官受累情況。生活指導(dǎo)（1）注意休息，避免勞累，適當(dāng)進行輕度活動，如散步、太極拳等，以不引起疲勞為宜。（2）飲