維生素D依賴(lài)性佝僂病的治療及護(hù)理一、前言維生素D依賴(lài)性佝僂?。╒itaminD-dependentrickets，VDDR）是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于維生素D代謝途徑中特定酶的缺陷，導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素D產(chǎn)生抵抗，從而引起鈣、磷代謝紊亂，影響骨骼正常生長(zhǎng)發(fā)育。作為一名醫(yī)護(hù)人員，深入了解和掌握這種疾病的治療及護(hù)理要點(diǎn)，對(duì)于提高患兒的生活質(zhì)量、促進(jìn)康復(fù)至關(guān)重要。在臨床工作中，我們遇到了不少患有維生素D依賴(lài)性佝僂病的患兒，通過(guò)精心的治療和護(hù)理，見(jiàn)證了他們逐漸戰(zhàn)勝疾病的過(guò)程，也深刻體會(huì)到了全面、專(zhuān)業(yè)護(hù)理的重要性。二、病例介紹小陽(yáng)，男，3歲。因反復(fù)哭鬧、多汗、睡眠不安2年余入院?；純鹤猿錾蟛痪眉闯霈F(xiàn)上述癥狀，家長(zhǎng)未予重視。近1年來(lái)，發(fā)現(xiàn)患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，出牙延遲，且逐漸出現(xiàn)雞胸、O型腿等骨骼畸形。門(mén)診檢查發(fā)現(xiàn)血鈣、磷水平異常，堿性磷酸酶顯著升高，維生素D水平降低，結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查結(jié)果，診斷為維生素D依賴(lài)性佝僂病。小陽(yáng)的父母均無(wú)類(lèi)似疾病史，但家族中存在近親結(jié)婚情況。了解家族史對(duì)于疾病的診斷和遺傳咨詢(xún)具有重要意義，近親結(jié)婚可能增加某些遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，小陽(yáng)的患病可能與此有關(guān)。三、護(hù)理評(píng)估1.健康史：詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患兒的出生史、喂養(yǎng)史、疾病史等。了解患兒是否早產(chǎn)、低體重出生，喂養(yǎng)方式是否合理，有無(wú)長(zhǎng)期腹瀉、肝膽疾病等影響維生素D及鈣吸收的因素。小陽(yáng)足月順產(chǎn)，出生體重正常，母乳喂養(yǎng)，但添加輔食較晚，且種類(lèi)單一，這可能影響了患兒對(duì)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的全面攝入。2.身體狀況-生長(zhǎng)發(fā)育：測(cè)量患兒身高、體重、頭圍等生長(zhǎng)指標(biāo)，并與同年齡、同性別兒童的正常標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行比較。小陽(yáng)身高明顯低于同齡人，體重增長(zhǎng)緩慢，頭圍正常，提示存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。-骨骼系統(tǒng)：仔細(xì)觀察患兒骨骼畸形情況，如雞胸、O型腿的程度，檢查四肢長(zhǎng)骨、脊柱等部位，評(píng)估骨骼的硬度和彈性。小陽(yáng)雞胸較為明顯，雙側(cè)下肢呈中度O型腿，站立時(shí)雙膝不能并攏，行走時(shí)姿勢(shì)異常。-神經(jīng)系統(tǒng)：觀察患兒有無(wú)煩躁、易激惹、睡眠不安等神經(jīng)精神癥狀，評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性。小陽(yáng)表現(xiàn)為睡眠中易驚醒，哭鬧不止，白天煩躁不安，難以安靜玩耍。3.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：查看患兒血鈣、磷、堿性磷酸酶、維生素D水平等實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，以及骨骼X線片。小陽(yáng)血鈣降低，血磷顯著降低，堿性磷酸酶升高至正常上限的數(shù)倍，維生素D水平低于正常，骨骼X線片顯示長(zhǎng)骨干骺端增寬，臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣、杯口狀改變，符合維生素D依賴(lài)性佝僂病的影像學(xué)表現(xiàn)。四、護(hù)理診斷1.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與維生素D及鈣、磷攝入不足或吸收障礙有關(guān)2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩與維生素D缺乏導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常有關(guān)3.有感染的危險(xiǎn)與免疫功能低下有關(guān)4.知識(shí)缺乏：患兒家長(zhǎng)缺乏維生素D依賴(lài)性佝僂病的相關(guān)知識(shí)五、護(hù)理目標(biāo)與措施1.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量-護(hù)理目標(biāo)：保證患兒攝入足夠的維生素D、鈣和磷，改善營(yíng)養(yǎng)狀況，使血鈣、磷水平恢復(fù)正常。-護(hù)理措施-飲食指導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解維生素D、鈣、磷對(duì)患兒生長(zhǎng)發(fā)育的重要性，指導(dǎo)合理喂養(yǎng)。鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加富含維生素D、鈣和磷的輔食，如蛋黃、動(dòng)物肝臟、奶制品、豆制品等。小陽(yáng)的家長(zhǎng)在飲食調(diào)整方面給予了積極配合，增加了蛋黃和奶制品的攝入。-維生素D補(bǔ)充：按照醫(yī)囑給予大劑量維生素D口服或肌內(nèi)注射。在補(bǔ)充維生素D過(guò)程中，密切觀察患兒有無(wú)維生素D中毒癥狀，如食欲減退、惡心、嘔吐、多尿、口渴等。同時(shí)，定期復(fù)查血鈣、磷水平，根據(jù)結(jié)果調(diào)整維生素D劑量。小陽(yáng)開(kāi)始時(shí)給予較大劑量維生素D口服，1周后復(fù)查血鈣仍低，調(diào)整為肌內(nèi)注射維生素D，劑量逐漸遞減，血鈣水平逐漸上升。-鈣劑補(bǔ)充：根據(jù)患兒血鈣情況，適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑。鈣劑宜在兩餐之間服用，以減少食物對(duì)鈣吸收的影響。同時(shí)，注意鈣劑與維生素D的協(xié)同作用，促進(jìn)鈣的吸收。小陽(yáng)口服葡萄糖酸鈣口服液，用藥期間觀察有無(wú)便秘、腹脹等不良反應(yīng)。2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩-護(hù)理目標(biāo)：通過(guò)積極治療和護(hù)理，促進(jìn)患兒生長(zhǎng)發(fā)育，使身高、體重增長(zhǎng)逐漸接近正常水平。-護(hù)理措施-病情觀察：定期測(cè)量患兒身高、體重，觀察生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的變化。記錄患兒的飲食、睡眠、活動(dòng)等情況，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育的影響因素。小陽(yáng)每周測(cè)量身高、體重一次，繪制生長(zhǎng)曲線，觀察到在治療后身高增長(zhǎng)速度逐漸加快。-康復(fù)訓(xùn)練：根據(jù)患兒骨骼畸形情況，指導(dǎo)家長(zhǎng)進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練。如對(duì)于O型腿患兒，可進(jìn)行雙腿按摩、矯正操等訓(xùn)練，增強(qiáng)腿部肌肉力量，改善畸形。小陽(yáng)的家長(zhǎng)每天幫助患兒進(jìn)行雙腿按摩和簡(jiǎn)單的矯正動(dòng)作，堅(jiān)持?jǐn)?shù)月后，O型腿有了一定程度的改善。-心理支持：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩可能給患兒帶來(lái)心理壓力，要關(guān)注患兒的情緒變化，給予心理支持和鼓勵(lì)。多與患兒互動(dòng)玩耍，增強(qiáng)其自信心和安全感。小陽(yáng)在治療過(guò)程中逐漸變得開(kāi)朗活潑，對(duì)康復(fù)訓(xùn)練更加積極配合。3.有感染的危險(xiǎn)-護(hù)理目標(biāo)：采取有效措施，預(yù)防患兒發(fā)生感染，一旦發(fā)生感染能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理。-護(hù)理措施-環(huán)境管理：保持病房清潔、安靜、空氣流通，定期開(kāi)窗通風(fēng)，每天用紫外線消毒病房?？刂铺揭暼藛T，減少交叉感染的機(jī)會(huì)。小陽(yáng)的病房每天定時(shí)通風(fēng)，地面、桌面等用消毒液擦拭，為患兒創(chuàng)造了良好的治療環(huán)境。-皮膚護(hù)理：保持患兒皮膚清潔干燥，勤洗澡、勤換衣。避免皮膚破損，防止感染。給患兒剪指甲，防止抓傷皮膚。小陽(yáng)的家長(zhǎng)學(xué)會(huì)了正確的皮膚護(hù)理方法，患兒皮膚狀況良好。-口腔護(hù)理：指導(dǎo)家長(zhǎng)每天為患兒清潔口腔，飯后用溫水漱口，保持口腔衛(wèi)生。對(duì)于不能配合的患兒，可用生理鹽水棉球擦拭口腔。小陽(yáng)在住院期間未發(fā)生口腔感染。-病情觀察：密切觀察患兒體溫、呼吸、心率等生命體征變化，注意有無(wú)咳嗽、流涕、腹瀉等感染癥狀。一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生并進(jìn)行處理。小陽(yáng)在住院期間體溫一直正常，未出現(xiàn)感染跡象。4.知識(shí)缺乏：患兒家長(zhǎng)缺乏維生素D依賴(lài)性佝僂病的相關(guān)知識(shí)-護(hù)理目標(biāo)：提高患兒家長(zhǎng)對(duì)維生素D依賴(lài)性佝僂病的認(rèn)識(shí)，掌握疾病的治療、護(hù)理及預(yù)防知識(shí)。-護(hù)理措施-健康教育：通過(guò)面對(duì)面講解、發(fā)放宣傳資料等方式，向家長(zhǎng)介紹維生素D依賴(lài)性佝僂病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及護(hù)理要點(diǎn)。用通俗易懂的語(yǔ)言解釋疾病的發(fā)生機(jī)制，使家長(zhǎng)能夠理解。小陽(yáng)的家長(zhǎng)認(rèn)真聽(tīng)取講解，對(duì)疾病有了初步的認(rèn)識(shí)。-示范指導(dǎo)：向家長(zhǎng)示范維生素D的正確服用方法、鈣劑的補(bǔ)充劑量及時(shí)間，以及康復(fù)訓(xùn)練的具體操作。讓家長(zhǎng)親自參與患兒的護(hù)理，如幫助患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練動(dòng)作，使其掌握正確的護(hù)理技能。小陽(yáng)的家長(zhǎng)在示范指導(dǎo)下，能夠熟練為患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和藥物服用。-定期隨訪：告知家長(zhǎng)出院后定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查，根據(jù)復(fù)查結(jié)果調(diào)整治療方案。同時(shí)，保持電話隨訪，及時(shí)解答家長(zhǎng)在護(hù)理過(guò)程中遇到的問(wèn)題。小陽(yáng)出院后，家長(zhǎng)按照要求定期帶患兒復(fù)查，通過(guò)電話隨訪，給予家長(zhǎng)持續(xù)的護(hù)理指導(dǎo)。六、并發(fā)癥的觀察及護(hù)理1.低鈣驚厥：維生素D依賴(lài)性佝僂病患兒血鈣降低，容易發(fā)生低鈣驚厥。密切觀察患兒有無(wú)驚厥先兆，如煩躁、驚跳、手足抽搐等。一旦發(fā)生驚厥，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開(kāi)衣領(lǐng)，清除口腔分泌物，防止窒息。同時(shí)，給予鈣劑靜脈注射，迅速提高血鈣水平，控制驚厥發(fā)作。小陽(yáng)在治療初期曾出現(xiàn)一次手足抽搐，立即給予處理后癥狀緩解，此后加強(qiáng)了血鈣監(jiān)測(cè)和護(hù)理。2.骨骼畸形加重：在疾病治療過(guò)程中，如果維生素D補(bǔ)充不當(dāng)或康復(fù)訓(xùn)練不合理，可能導(dǎo)致骨骼畸形加重。定期評(píng)估患兒骨骼畸形情況，根據(jù)病情調(diào)整治療方案。如對(duì)于嚴(yán)重骨骼畸形患兒，可能需要考慮手術(shù)矯正。在康復(fù)訓(xùn)練過(guò)程中，要注意動(dòng)作輕柔，避免過(guò)度用力加重畸形。小陽(yáng)經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療和康復(fù)訓(xùn)練，骨骼畸形未進(jìn)一步加重，且有改善趨勢(shì)。七、健康教育1.疾病知識(shí)教育：向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹維生素D依賴(lài)性佝僂病的病因、遺傳方式、臨床表現(xiàn)及預(yù)后，使家長(zhǎng)對(duì)疾病有全面的了解，消除恐懼心理，積極配合治療。2.飲食指導(dǎo)：強(qiáng)調(diào)合理飲食對(duì)患兒康復(fù)的重要性，指導(dǎo)家長(zhǎng)繼續(xù)保持均衡的飲食結(jié)構(gòu)，保證患兒攝入足夠的維生素D、鈣和磷。除了已添加的輔食外，可逐漸增加新鮮蔬菜、水果等富含維生素和礦物質(zhì)的食物。3.維生素D及鈣劑補(bǔ)充：告知家長(zhǎng)嚴(yán)格按照醫(yī)囑給患兒補(bǔ)充維生素D和鈣劑，不能自行增減劑量。同時(shí)，注意觀察患兒用藥后的反應(yīng)，如出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。4.康復(fù)訓(xùn)練：指導(dǎo)家長(zhǎng)掌握正確的康復(fù)訓(xùn)練方法，鼓勵(lì)患兒堅(jiān)持長(zhǎng)期訓(xùn)練?？祻?fù)訓(xùn)練要循序漸進(jìn)，避免過(guò)度疲勞和損傷。隨著患兒年齡增長(zhǎng)，康復(fù)訓(xùn)練方法可適當(dāng)調(diào)整，以適應(yīng)其生長(zhǎng)發(fā)育需求。5.預(yù)防感染：教導(dǎo)家長(zhǎng)注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，加強(qiáng)日常護(hù)理，預(yù)防感染。如根據(jù)季節(jié)變化及時(shí)增減衣物，避免去人員密集場(chǎng)所等。6.定期復(fù)查：提醒家長(zhǎng)定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查，一般每3-6個(gè)月復(fù)查一次，以便及時(shí)了解患兒病情變化，調(diào)整治療方案。八、總結(jié)通過(guò)對(duì)小陽(yáng)的治療及護(hù)理，我們深刻體會(huì)到維生素D依賴(lài)性佝僂病的治療需要綜合考慮多個(gè)方面。從準(zhǔn)確的診斷到個(gè)性化的治療方案制定，再到細(xì)致入微的護(hù)理措施實(shí)施，每一個(gè)環(huán)節(jié)都至關(guān)重要。在護(hù)理過(guò)程中，我們不僅關(guān)注患兒的身體疾病，還注重其心理需求和家長(zhǎng)的健康教育。通過(guò)與家長(zhǎng)的密切溝通與合作，提高了家長(zhǎng)對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和護(hù)理能力，為患兒的康復(fù)創(chuàng)