2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷套題【單選100題】)2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型代謝異常是由于哪種酶的先天性缺乏？【選項(xiàng)】A.谷氨酸脫羧酶B.苯丙氨酸羥化酶C.谷胱甘肽過氧化物酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，蓄積于體內(nèi)引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損傷。選項(xiàng)B為正確答案，其他選項(xiàng)涉及不同代謝途徑或疾?。ㄈ邕x項(xiàng)A為癲癇相關(guān)酶，選項(xiàng)C為抗氧化酶，選項(xiàng)D與酪氨酸代謝相關(guān)）?！绢}干2】戈謝?。℅aucherdisease）的病理特征主要表現(xiàn)為：【選項(xiàng)】A.肝硬化伴脾腫大B.骨骼疼痛伴溶骨性改變C.皮膚黃染伴肝功能異常D.肝脾顯著腫大伴骨痛【參考答案】D【詳細(xì)解析】戈謝病是常染色體隱性遺傳的葡萄糖腦苷脂沉積病，特征為肝脾進(jìn)行性腫大及骨痛（因骨轉(zhuǎn)移導(dǎo)致病理性骨折）。選項(xiàng)D準(zhǔn)確描述其典型表現(xiàn)，選項(xiàng)B為成骨不全癥特征，選項(xiàng)A為肝硬化常見表現(xiàn)，選項(xiàng)C不符合戈謝病病理。【題干3】遺傳性代謝性酸中毒最常見的病因是：【選項(xiàng)】A.酮癥酸中毒B.乳酸酸中毒C.丙酮酸代謝障礙D.碳酸酐酶缺乏【參考答案】C【詳細(xì)解析】遺傳性丙酮酸代謝障礙（如丙酮酸羧化酶缺陷或硫辛酸轉(zhuǎn)乙酰酶缺乏）是導(dǎo)致有機(jī)酸堆積的典型病因，引發(fā)代謝性酸中毒。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)A為獲得性酮癥酸中毒，選項(xiàng)B多見于劇烈運(yùn)動(dòng)或糖尿病，選項(xiàng)D與代謝性酸中毒無關(guān)?！绢}干4】X連鎖隱性遺傳病中，以下哪種疾病最常見于男性患者？【選項(xiàng)】A.地中海貧血B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.肌營養(yǎng)不良D.血友病【參考答案】C【詳細(xì)解析】杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）為X連鎖隱性遺傳，因dystrophin基因突變導(dǎo)致肌肉進(jìn)行性萎縮，男性發(fā)病率達(dá)1/3000，女性多為攜帶者。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)A為常染色體隱性遺傳，選項(xiàng)B為常染色體隱性或X隱性（女性罕見），選項(xiàng)D為X隱性但發(fā)病率顯著低于肌營養(yǎng)不良?！绢}干5】哪種糖原貯積癥患兒易出現(xiàn)典型“口角歪斜”癥狀？【選項(xiàng)】A.V型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）B.Ia型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）C.III型（肝磷酸化酶缺乏）D.VI型（磷酸化酶激酶缺乏）【參考答案】A【詳細(xì)解析】V型糖原貯積癥（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）因無法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，導(dǎo)致低血糖、乳酸酸中毒及肝腫大，典型癥狀為反復(fù)驚厥和口角歪斜（因低血糖引發(fā)腦水腫）。選項(xiàng)A正確，其他選項(xiàng)：Ia型為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（引起溶血性貧血），III型為肝磷酸化酶缺乏（肝腫大伴低血糖），VI型為磷酸化酶激酶缺乏（肌肉無力為主）。【題干6】先天性甲狀腺功能減退的典型新生兒表現(xiàn)不包括：【選項(xiàng)】A.生理性黃疸消退延遲B.體溫不升C.皮膚干燥、肌張力低下D.面部浮腫伴唇厚【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退（克汀病）新生兒表現(xiàn)為體溫不升（代謝低下）、皮膚干燥、肌張力低下、智力發(fā)育遲緩及特殊面容（眼瞼浮腫、唇厚）。選項(xiàng)A錯(cuò)誤，生理性黃疸消退延遲是正常新生兒表現(xiàn)，與甲狀腺功能無關(guān)。【題干7】苯丙酮尿癥患兒飲食管理中，必須嚴(yán)格限制的食物是：【選項(xiàng)】A.谷物B.肉類C.蛋白質(zhì)D.酒精【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸攝入，而蛋白質(zhì)（尤其是動(dòng)物蛋白）是苯丙氨酸的主要來源。通過低蛋白飲食（如使用特制氨基酸配方）控制苯丙氨酸合成。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)D（酒精含苯丙氨酸）也需限制，但題目強(qiáng)調(diào)“必須嚴(yán)格限制的食物”中蛋白質(zhì)為更關(guān)鍵選項(xiàng)。【題干8】以下哪種代謝病需通過尿液檢測苯丙氨酸水平進(jìn)行診斷？【選項(xiàng)】A.地中海貧血B.半乳糖血癥C.苯丙酮尿癥D.乳糖不耐受【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥診斷依賴血液苯丙氨酸濃度（>12mg/L）及基因檢測，尿液檢測苯丙氨酸水平（尿苯丙酮酸）是輔助診斷指標(biāo)。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)B（半乳糖血癥）需檢測尿液半乳糖及血液乳酸，選項(xiàng)A（地中海貧血）通過血紅蛋白電泳診斷?！绢}干9】遺傳性代謝性疾病中，以下哪種疾病可導(dǎo)致舞蹈癥樣癥狀？【選項(xiàng)】A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.馬凡綜合征C.戈謝病D.酚酮尿癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilsondisease）患者因銅蓄積影響基底節(jié)，可出現(xiàn)舞蹈癥樣運(yùn)動(dòng)障礙、震顫及精神異常。選項(xiàng)A正確，選項(xiàng)B（馬凡綜合征）為結(jié)締組織病，選項(xiàng)C（戈謝?。橹|(zhì)沉積，選項(xiàng)D（酪氨酸血癥）以肝損害為主?！绢}干10】以下哪種代謝途徑障礙會(huì)導(dǎo)致酮癥酸中毒？【選項(xiàng)】A.糖異生B.丙酮酸氧化C.三羧酸循環(huán)D.脂肪分解【參考答案】D【詳細(xì)解析】脂肪分解加速導(dǎo)致脂肪酸氧化生成大量乙酰輔酶A，當(dāng)糖異生（A）不足時(shí)，乙酰輔酶A進(jìn)入三羧酸循環(huán)（C）障礙（如糖尿病）或直接生成酮體（D），引發(fā)酮癥酸中毒。選項(xiàng)D正確，選項(xiàng)B（丙酮酸氧化障礙）導(dǎo)致乳酸酸中毒，選項(xiàng)C（三羧酸循環(huán)障礙）較少見?！绢}干11】常染色體隱性遺傳病中，若父母表型正常但均為攜帶者，其子代患病概率為：【選項(xiàng)】A.25%B.50%C.75%D.100%【參考答案】A【詳細(xì)解析】常隱性遺傳病中，父母均為攜帶者（Aa）時(shí)，子代患病概率為25%（aa），表型正常概率75%。選項(xiàng)A正確，選項(xiàng)B為顯性遺傳?。ㄈ鏏a×Aa），選項(xiàng)C為顯性不完全外顯或隱性顯性混合遺傳?！绢}干12】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的典型激素缺乏是：【選項(xiàng)】A.醛固酮B.糖皮質(zhì)激素C.鹽皮質(zhì)激素D.性激素【參考答案】B【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏型CAH因糖皮質(zhì)激素合成障礙，表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂（低鈉高鉀）、發(fā)育遲緩及女性外生殖器男性化。選項(xiàng)B正確，選項(xiàng)A（11-β羥化酶缺乏）導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素不足，選項(xiàng)C（17α-羥化酶缺乏）影響性激素?！绢}干13】遺傳性代謝性骨病中，以下哪種疾病以骨強(qiáng)度降低和病理性骨折為特征？【選項(xiàng)】A.成骨不全癥B.軟骨發(fā)育不全C.抗維生素D佝僂病D.糖原貯積癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】成骨不全癥（Osteogenesisimperfecta）為膠原蛋白合成障礙（如基因突變），導(dǎo)致骨脆性增加、藍(lán)色鞏膜、耳聾及反復(fù)骨折。選項(xiàng)A正確，選項(xiàng)B（軟骨發(fā)育不全）為骨骼生長延遲，選項(xiàng)C（抗維生素D佝僂?。榈V化障礙，選項(xiàng)D（糖原貯積癥）以肝、腎損害為主?！绢}干14】下列哪種代謝病可通過限制果糖攝入控制病情？【選項(xiàng)】A.乳酸酸中毒B.半乳糖血癥C.酚酮尿癥D.丙酮酸代謝障礙【參考答案】B【詳細(xì)解析】半乳糖血癥（經(jīng)典型）因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，需嚴(yán)格限制半乳糖（乳制品、水果）和葡萄糖（促進(jìn)半乳糖生成）。選項(xiàng)B正確，選項(xiàng)A（乳酸酸中毒）多見于糖尿病或劇烈運(yùn)動(dòng)，選項(xiàng)C（酪氨酸血癥）需限制酪氨酸攝入，選項(xiàng)D（丙酮酸代謝障礙）需控制丙酮酸生成。【題干15】遺傳性代謝性疾病中，以下哪種疾病與酪氨酸代謝異常相關(guān)？【選項(xiàng)】A.苯丙酮尿癥B.酚酮尿癥C.乳糖不耐受D.戈謝病【參考答案】B【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥（TypeI）因延胡索酸酶缺乏，導(dǎo)致酪氨酸蓄積損傷肝臟。選項(xiàng)B正確，選項(xiàng)A（苯丙酮尿癥）涉及苯丙氨酸羥化酶，選項(xiàng)C（乳糖不耐受）為酶缺乏導(dǎo)致乳糖消化障礙，選項(xiàng)D（戈謝病）為脂質(zhì)沉積。【題干16】常染色體顯性遺傳病中，若患者為雜合子，其子代患病概率為：【選項(xiàng)】A.25%B.50%C.75%D.100%【參考答案】B【詳細(xì)解析】顯性遺傳?。ㄈ绾嗤㈩D舞蹈癥）中，雜合子（Aa）患者表型正?；蚧疾。哟鸁o論父母表型如何，50%概率遺傳顯性致病等位基因（aa子代正常）。選項(xiàng)B正確，選項(xiàng)A為隱性遺傳病概率，選項(xiàng)C為不完全外顯情況?！绢}干17】先天性甲狀腺功能減退患兒若未及時(shí)治療，最嚴(yán)重的并發(fā)癥是：【選項(xiàng)】A.智力低下B.甲狀腺癌C.心力衰竭D.皮膚癌【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退（克汀?。┤粑丛诔錾?個(gè)月內(nèi)治療，會(huì)導(dǎo)致不可逆智力障礙（腦發(fā)育延遲）及發(fā)育缺陷。選項(xiàng)A正確，選項(xiàng)B（甲狀腺癌）為后天輻射或遺傳易感性相關(guān)，選項(xiàng)C（心力衰竭）多見于成人甲減，選項(xiàng)D（皮膚癌）與甲減無關(guān)?！绢}干18】遺傳性代謝性疾病中，以下哪種疾病需通過基因檢測確診？【選項(xiàng)】A.糖尿病B.乳糖不耐受C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.苯丙酮尿癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilsondisease）需基因檢測（ATP7B基因突變）或肝銅含量測定確診。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)A（糖尿?。┒酁?型或自身免疫性1型，選項(xiàng)B（乳糖不耐受）為酶缺乏（乳糖酶），選項(xiàng)D（苯丙酮尿癥）可通過代謝檢測確診?！绢}干19】遺傳性代謝性疾病中，以下哪種疾病以肌肉無力為首發(fā)癥狀？【選項(xiàng)】A.戈謝病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.糖原貯積癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）為X隱性遺傳，以四肢近端肌無力、肌萎縮為特征，晚期累及呼吸肌。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)A（戈謝?。┮愿纹⒛[大為主，選項(xiàng)B（肝豆?fàn)詈俗冃裕┮陨窠?jīng)系統(tǒng)癥狀為主，選項(xiàng)D（糖原貯積癥）以肝、腎損害為主。【題干20】遺傳性代謝性疾病中，以下哪種疾病可導(dǎo)致高尿酸血癥及痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎？【選項(xiàng)】A.酚酮尿癥B.乳糖不耐受C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.丙酮酸代謝障礙【參考答案】C【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咭蜚~蓄積影響尿酸排泄，導(dǎo)致高尿酸血癥及痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。選項(xiàng)C正確，選項(xiàng)A（酪氨酸血癥）可致肝損傷及尿酸升高，但痛風(fēng)罕見；選項(xiàng)B（乳糖不耐受）與尿酸無關(guān)，選項(xiàng)D（丙酮酸代謝障礙）以乳酸酸中毒為主。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】囊性纖維化患兒最常見的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.Y連鎖遺傳【參考答案】B【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，該基因位于7號染色體，屬于常染色體隱性遺傳病。隱性遺傳需父母各傳遞一個(gè)突變等位基因才會(huì)發(fā)病，典型表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染和胰腺功能不全。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因顯性遺傳無需純合突變即可表現(xiàn)，C錯(cuò)誤因X連鎖病多見于男性，D錯(cuò)誤因Y連鎖僅男性傳遞。【題干2】苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)未及時(shí)篩查，3個(gè)月后出現(xiàn)濕疹和智力低下，其代謝產(chǎn)物堆積主要影響哪種酶活性？【選項(xiàng)】A.轉(zhuǎn)氨酶B.酪氨酸酶C.苯丙氨酸羥化酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，代謝產(chǎn)物蓄積引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損傷。典型癥狀包括濕疹（因黑色素合成減少）、智力障礙（因神經(jīng)遞質(zhì)異常）及特殊鼠尿味。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因轉(zhuǎn)氨酶參與氨基酸代謝但非PKU核心酶，B錯(cuò)誤因酪氨酸酶與黑色素合成相關(guān)，D錯(cuò)誤因該酶參與酪氨酸代謝但非PKU致病關(guān)鍵?！绢}干3】戈謝?。ㄜ罩练e癥）的病理特征主要累及哪些器官？【選項(xiàng)】A.肝臟和脾臟B.骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)C.心臟和腎臟D.肺部和腎上腺【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病由葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致肝脾巨大（肝脾綜合征），病理可見foamy細(xì)胞浸潤。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因骨病變（如病理性骨折）是繼發(fā)表現(xiàn)，C錯(cuò)誤因心臟受累罕見，D錯(cuò)誤因肺腺瘤和腎上腺增大非典型表現(xiàn)。【題干4】家族性高膽固醇血癥患兒最常見的血脂異常是？【選項(xiàng)】A.血清總膽固醇升高B.血清甘油三酯升高C.高密度脂蛋白升高D.低密度脂蛋白升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（FH）因LDLR基因突變導(dǎo)致受體缺陷，血LDL-C顯著升高（>400mg/dL），HDL-C降低。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因甘油三酯升高多見于代謝綜合征，C錯(cuò)誤因HDL-C下降反映清除率降低，D錯(cuò)誤因LDL-C升高而非升高?！绢}干5】先天性甲狀腺功能減退癥（呆小癥）的典型新生兒癥狀不包括？【選項(xiàng)】A.體溫低B.面部浮腫C.皮膚干燥D.前鹵閉合延遲【參考答案】D【詳細(xì)解析】新生兒甲減因TSH分泌不足導(dǎo)致代謝低下，典型癥狀包括體溫低（產(chǎn)熱減少）、面頸水腫（黏液性水腫）、皮膚干燥（代謝減慢）、肌張力低下（神經(jīng)發(fā)育延遲）。選項(xiàng)D錯(cuò)誤因前鹵閉合延遲多見于21-三體綜合征，甲減患兒前鹵反而可能增大。【題干6】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒在蠶豆或伯氨喹啉治療下，首要病理變化是？【選項(xiàng)】A.紅細(xì)胞膜破裂B.線粒體功能障礙C.血紅蛋白合成減少D.肝細(xì)胞脂肪變性【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞對氧化劑敏感，蠶豆或伯氨喹啉誘發(fā)高鐵血紅蛋白生成，導(dǎo)致溶血性貧血。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因線粒體功能障礙是溶血后繼發(fā)改變，C錯(cuò)誤因血紅蛋白合成正常但破壞加速，D錯(cuò)誤因肝損傷非主要病理表現(xiàn)。【題干7】Huntington舞蹈癥的臨床診斷依據(jù)不包括？【選項(xiàng)】A.家族史陽性B.腦部MRI顯示基底節(jié)鈣化C.運(yùn)動(dòng)障礙癥狀D.基因檢測確診【參考答案】B【詳細(xì)解析】Huntington舞蹈癥（亨廷頓?。槌Ｈ旧w顯性遺傳，病理特征為基底節(jié)神經(jīng)元變性，但MRI早期通常無特異性改變，鈣化多見于結(jié)節(jié)性硬化癥。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因基底節(jié)鈣化非亨廷頓病典型表現(xiàn)，選項(xiàng)D正確因基因檢測可確診。【題干8】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏）患兒的主要激素缺陷是？【選項(xiàng)】A.醋酸膽堿酯酶B.皮質(zhì)醇C.17α-羥孕酮D.11-脫氧皮質(zhì)酮【參考答案】C【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏導(dǎo)致17α-羥孕酮和11-脫氧皮質(zhì)酮蓄積，無法生成皮質(zhì)醇，表現(xiàn)為鹽皮質(zhì)激素抵抗（如高血壓、低血鉀）和性早熟（雄激素升高）。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因皮質(zhì)醇合成減少而非缺陷，D錯(cuò)誤因11-脫氧皮質(zhì)酮升高但非主要缺陷?！绢}干9】神經(jīng)管缺陷最相關(guān)的遺傳學(xué)因素是？【選項(xiàng)】A.線粒體DNA突變B.基因多態(tài)性C.唐氏綜合征易感基因D.葉酸代謝基因【參考答案】D【詳細(xì)解析】神經(jīng)管缺陷（NTD）與葉酸代謝基因（如MTHFR）多態(tài)性相關(guān)，基因型影響葉酸利用效率。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因線粒體病多致發(fā)育遲緩而非神經(jīng)管畸形，C錯(cuò)誤因唐氏綜合征為21-三體，D正確因葉酸缺乏或代謝障礙是NTD主要危險(xiǎn)因素?！绢}干10】先天性甲狀腺功能減退癥（呆小癥）的實(shí)驗(yàn)室檢查中，最特異性指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.血清FT3降低C.血清FT4升高D.尿肌酐/葡萄糖比【參考答案】A【詳細(xì)解析】甲減患兒因促甲狀腺激素釋放激素（TRH）刺激，TSH顯著升高（>50mIU/L），F(xiàn)T3和FT4降低。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因FT3降低而非升高，C錯(cuò)誤因FT4下降，D錯(cuò)誤因尿肌酐/葡萄糖比用于腎小管功能評估?！绢}干11】苯丙酮尿癥患兒飲食管理需限制哪種營養(yǎng)素？【選項(xiàng)】A.碳水化合物B.蛋白質(zhì)C.脂肪D.維生素C【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥需限制蛋白質(zhì)攝入（尤其是苯丙氨酸含量高的食物），通過低蛋白飲食（<0.6g/kg/d）和特制配方替代氨基酸。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因碳水化合物提供能量，C錯(cuò)誤因脂肪代謝不相關(guān)，D錯(cuò)誤因維生素C無影響?！绢}干12】家族性高膽固醇血癥患兒的心血管事件發(fā)生與哪種脂蛋白相關(guān)？【選項(xiàng)】A.極低密度脂蛋白B.低密度脂蛋白C.高密度脂蛋白D.中密度脂蛋白【參考答案】B【詳細(xì)解析】FH患兒因LDLR缺陷導(dǎo)致LDL-C清除障礙，LDL-C水平升高（>400mg/dL）是動(dòng)脈粥樣硬化高危因素。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因VLDL主要運(yùn)輸甘油三酯，C錯(cuò)誤因HDL-C具有抗動(dòng)脈硬化作用，D錯(cuò)誤因中密度脂蛋白無明確臨床關(guān)聯(lián)?！绢}干13】先天性甲狀腺功能減退癥患兒智力發(fā)育障礙的最佳干預(yù)時(shí)間是？【選項(xiàng)】A.出生后1周內(nèi)B.1-3月齡C.3-6月齡D.6月齡后【參考答案】B【詳細(xì)解析】甲減導(dǎo)致腦發(fā)育延遲，新生兒期干預(yù)可最大限度恢復(fù)智力。1-3月齡內(nèi)開始左甲狀腺素替代治療（L-T410-15μg/d）可顯著改善神經(jīng)認(rèn)知功能。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因1周內(nèi)治療可能延誤，C錯(cuò)誤因3月齡后腦塑性窗口關(guān)閉，D錯(cuò)誤因錯(cuò)過關(guān)鍵干預(yù)期?！绢}干14】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.溶血性貧血B.黃疸C.癱瘓D.肝功能異?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞膜損傷導(dǎo)致血管內(nèi)溶血，表現(xiàn)為突發(fā)性血紅蛋白尿（醬油色尿）、黃疸（膽紅素升高）、貧血（網(wǎng)織紅細(xì)胞升高）。選項(xiàng)C錯(cuò)誤因癱瘓多見于線粒體病或電解質(zhì)紊亂，D錯(cuò)誤因肝功能異常非主要表現(xiàn)?！绢}干15】Huntington舞蹈癥的病理學(xué)特征不包括？【選項(xiàng)】A.基底節(jié)神經(jīng)元空泡變性B.腦橋Homer小體變性C.腦室擴(kuò)大D.膠質(zhì)細(xì)胞增生【參考答案】C【詳細(xì)解析】亨廷頓病病理特征為基底節(jié)（尤其是尾狀核）神經(jīng)元空泡變性（神經(jīng)元胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)包涵體），腦橋Homer小體（黑質(zhì)-紅核色素顆粒減少）變性。選項(xiàng)C錯(cuò)誤因腦室擴(kuò)大多見于腦積水或腦萎縮，D錯(cuò)誤因膠質(zhì)細(xì)胞增生非典型表現(xiàn)。【題干16】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（11β-羥化酶缺乏）患兒的主要激素缺陷是？【選項(xiàng)】A.醋酸膽堿酯酶B.11-脫氧皮質(zhì)酮C.17α-羥孕酮D.醋酸可的松【參考答案】B【詳細(xì)解析】11β-羥化酶缺乏導(dǎo)致11-脫氧皮質(zhì)酮（Mineralocorticoid）蓄積，引起鹽皮質(zhì)激素抵抗（高血壓、低血鉀）和腎上腺性征早熟（雄激素升高）。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因該酶與神經(jīng)傳導(dǎo)相關(guān)，C錯(cuò)誤因17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致雄激素升高，D錯(cuò)誤因可的松合成減少但非主要缺陷。【題干17】神經(jīng)管缺陷最相關(guān)的營養(yǎng)學(xué)因素是？【選項(xiàng)】A.鉀攝入過多B.維生素C缺乏C.葉酸缺乏D.鋅攝入過量【參考答案】C【詳細(xì)解析】神經(jīng)管缺陷（NTD）與葉酸代謝障礙密切相關(guān)，葉酸缺乏或基因型導(dǎo)致同型半胱氨酸水平升高，增加神經(jīng)管閉合風(fēng)險(xiǎn)。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因高鉀致心律失常，B錯(cuò)誤因維生素C缺乏致壞血病，D錯(cuò)誤因鋅過量抑制免疫?！绢}干18】家族性高膽固醇血癥患兒心血管事件發(fā)生的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】FH為常染色體顯性遺傳，LDLR基因突變（如R1587L）導(dǎo)致LDL受體功能缺陷，患者即使攜帶一個(gè)突變等位基因即可發(fā)病。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因隱性遺傳需兩個(gè)突變等位基因，D錯(cuò)誤因顯性遺傳不依賴多基因?！绢}干19】先天性甲狀腺功能減退癥患兒實(shí)驗(yàn)室檢查中，最敏感指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.血清FT3降低C.血清FT4升高D.尿肌酐/葡萄糖比【參考答案】A【詳細(xì)解析】甲減時(shí)TSH敏感度最高（新生兒甲減TSH升高早于FT4下降），是篩查首選指標(biāo)。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因FT3在早期可能正常，C錯(cuò)誤因FT4下降晚于TSH升高，D錯(cuò)誤因用于腎小管功能評估?！绢}干20】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的預(yù)防措施不包括？【選項(xiàng)】A.避免蠶豆食用B.避免使用磺胺類藥物C.補(bǔ)充維生素CD.避免接觸農(nóng)藥【參考答案】C【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥患者需避免蠶豆、伯氨喹啉、磺胺類等氧化應(yīng)激藥物，補(bǔ)充維生素C（劑量>100mg/d）可提高G6PD活性。選項(xiàng)C正確因維生素C可輔助預(yù)防，D錯(cuò)誤因農(nóng)藥（如有機(jī)磷）同樣可誘發(fā)溶血。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式屬于哪一種？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.新生兒發(fā)病的線粒體遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥由常染色體隱性遺傳的PAH基因突變引起，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，無法代謝苯丙氨酸。該病多見于近親結(jié)婚的后代，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因顯性遺傳不會(huì)導(dǎo)致患者生育正常后代；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因與X連鎖無關(guān)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因線粒體遺傳通常累及多系統(tǒng)，而非單一致病基因?！绢}干2】下列哪項(xiàng)是克汀病的典型臨床表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.四肢短小伴智能低下B.水腫、低體溫、方顱C.肌張力低下、肝腫大D.代謝性酸中毒伴酮癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】克汀?。ǖ胤叫钥送〔。榈馊狈Σ?，典型表現(xiàn)為黏液水腫（水腫、低體溫）、神經(jīng)系統(tǒng)損傷（肌張力低下）和骨骼畸形（方顱）。選項(xiàng)A為呆小癥表現(xiàn)；選項(xiàng)C為先天性甲狀腺功能減退的早期癥狀；選項(xiàng)D為糖尿病酮癥酸中毒特征?！绢}干3】哪種代謝途徑的酶缺陷會(huì)導(dǎo)致高氨血癥？【選項(xiàng)】A.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體B.尿素循環(huán)酶缺陷C.丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶D.谷氨酸脫羧酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】尿素循環(huán)障礙（如鳥氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷）是先天性高氨血癥最常見原因，導(dǎo)致氨代謝產(chǎn)物堆積。選項(xiàng)A缺陷導(dǎo)致糖尿病酮癥酸中毒；選項(xiàng)C與肝功能損傷相關(guān)；選項(xiàng)D缺陷引起苯丙酮尿癥?！绢}干4】戈謝?。℅aN）的遺傳方式及主要病變器官是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，肝脾腫大B.常染色體隱性遺傳，骨組織浸潤C(jī).X連鎖顯性遺傳，骨髓增生異常D.常染色體顯性遺傳，淋巴組織增生【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病由葡糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致，屬X連鎖顯性遺傳（男性患者更重），主要累及肝脾（50%病例），少數(shù)出現(xiàn)骨浸潤。選項(xiàng)B為尼曼-匹克病特征；選項(xiàng)C為骨髓增生異常綜合征；選項(xiàng)D為霍奇金淋巴瘤表現(xiàn)?！绢}干5】下列哪項(xiàng)是黏多糖貯積癥（MPS）的酶缺陷類型？【選項(xiàng)】A.α-半乳糖苷酶AB.葡糖-6-磷酸脫氫酶C.耐熱性α-葡萄糖苷酶D.肝素-硫酸酯酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】黏多糖貯積癥I型（Hurler綜合征）因α-半乳糖苷酶A缺乏，導(dǎo)致黏多糖（如硫酸皮膚素）在細(xì)胞外沉積。選項(xiàng)B缺陷導(dǎo)致蠶豆??；選項(xiàng)C為戈謝病特征酶；選項(xiàng)D缺陷引起硫酸軟骨發(fā)育不良?！绢}干6】先天性甲狀腺功能減退（呆小癥）的典型生化改變是？【選項(xiàng)】A.促甲狀腺激素（TSH）升高、游離甲狀腺素（FT4）降低B.TSH降低、FT3升高C.TSH升高、FT4升高D.TSH降低、FT3降低【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲減因甲狀腺激素合成缺陷，導(dǎo)致TSH代償性升高，F(xiàn)T4和FT3降低。選項(xiàng)B為甲狀腺功能亢進(jìn)表現(xiàn)；選項(xiàng)C為垂體性甲減；選項(xiàng)D不符合甲狀腺激素代謝規(guī)律?！绢}干7】下列哪項(xiàng)屬于常染色體顯性遺傳?。俊具x項(xiàng)】A.家族性高膽固醇血癥B.地中海貧血C.糖原貯積癥V型D.紅綠色盲【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥由LDL受體基因顯性突變導(dǎo)致，患者常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為動(dòng)脈粥樣硬化早發(fā)。選項(xiàng)B為常染色體隱性遺傳；選項(xiàng)C為常染色體隱性遺傳；選項(xiàng)D為X連鎖隱性遺傳?！绢}干8】苯丙酮尿癥患兒飲食管理的關(guān)鍵措施是？【選項(xiàng)】A.限制碳水化合物攝入B.補(bǔ)充維生素B1C.低苯丙氨酸飲食D.高蛋白飲食【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒需嚴(yán)格限制苯丙氨酸（蛋白質(zhì)含苯丙氨酸）攝入，采用特殊配方奶粉（含支鏈氨基酸）。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因碳水化合物為能量來源；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因B1與苯丙氨酸代謝無關(guān)；選項(xiàng)D加重代謝紊亂?！绢}干9】戈謝?。℅aN）的遺傳方式及典型癥狀是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，肝脾腫大B.常染色體隱性遺傳，骨痛C.X連鎖顯性遺傳，骨髓纖維化D.常染色體顯性遺傳，淋巴水腫【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病為X連鎖顯性遺傳（男性發(fā)病率高），主要表現(xiàn)為肝脾腫大（50%）、骨痛（20%）。選項(xiàng)B為尼曼-匹克病特征；選項(xiàng)C為骨髓增生異常綜合征；選項(xiàng)D為馬凡綜合征表現(xiàn)?！绢}干10】下列哪項(xiàng)是糖原貯積癥V型的典型酶缺陷？【選項(xiàng)】A.肌酸激酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.肌酸激酶同工酶D.肌球蛋白重鏈激酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】糖原貯積癥V型（肌病型）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，導(dǎo)致糖原在肌肉中異常沉積。選項(xiàng)A缺陷引起運(yùn)動(dòng)性肌無力；選項(xiàng)C與肌萎縮相關(guān)；選項(xiàng)D缺陷導(dǎo)致假肥大性肌營養(yǎng)不良?！绢}干11】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的激素缺陷類型是？【選項(xiàng)】A.11β-羥化酶缺乏B.17α-羥化酶缺乏C.17,20-裂解酶缺乏D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏【參考答案】D【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏（D型CAH）最常見，導(dǎo)致皮質(zhì)醇和雄激素合成障礙，表現(xiàn)為女性男性化、男性性早熟。選項(xiàng)A缺陷導(dǎo)致11-脫氧皮質(zhì)酮蓄積；選項(xiàng)B缺陷引起鹽皮質(zhì)激素不足；選項(xiàng)C缺陷導(dǎo)致17α-羥孕酮蓄積。【題干12】下列哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減退的典型臨床表現(xiàn)？【選項(xiàng)】A.智力低下伴面容呆滯B.甲狀腺腫大伴結(jié)節(jié)C.多汗、易激惹、體重下降D.腹瀉、黏液性便【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲減患兒因甲狀腺激素不足，出現(xiàn)智力低下（不可逆）、特殊面容（眼瞼浮腫、鼻梁塌陷）、肌張力低下。選項(xiàng)B為甲狀腺癌表現(xiàn)；選項(xiàng)C為甲狀腺功能亢進(jìn)；選項(xiàng)D為先天性巨結(jié)腸特征?！绢}干13】下列哪項(xiàng)代謝途徑的酶缺陷會(huì)導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥？【選項(xiàng)】A.絲氨酸羥甲基轉(zhuǎn)移酶B.二氫葉酸還原酶C.5-甲基四葉酸同型半胱氨酸還原酶D.谷胱甘肽合成酶【參考答案】C【詳細(xì)解析】同型半胱氨酸尿癥（HOMC）因MTHFR基因突變（C677T雜合子）導(dǎo)致，該酶缺陷使同型半胱氨酸代謝受阻，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。選項(xiàng)A缺陷導(dǎo)致甲硫氨酸代謝異常；選項(xiàng)B缺陷引起巨幼細(xì)胞性貧血；選項(xiàng)D缺陷影響谷胱甘肽合成?！绢}干14】糖原貯積癥按酶缺陷分類屬于哪一型？【選項(xiàng)】A.V型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）B.I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）C.III型（磷酸化酶缺乏）D.VI型（肌酸激酶缺乏）【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積癥I型（馮·吉爾克?。┮蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致肝糖原分解障礙，引起低血糖、肝腫大、高脂血癥。選項(xiàng)B為糖原貯積癥Ia型；選項(xiàng)C為糖原貯積癥III型（德布氏?。贿x項(xiàng)D為糖原貯積癥V型?！绢}干15】家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式及病理機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳，LDL受體減少B.X連鎖隱性遺傳，LDL受體減少C.常染色體顯性遺傳，LDL受體功能異常D.常染色體隱性遺傳，LDL受體功能異?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】FH為常染色體顯性遺傳，患者LDL受體基因突變導(dǎo)致受體數(shù)量減少或功能異常，LDL清除率下降，加速動(dòng)脈粥樣硬化。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因隱性遺傳不適用于FH；選項(xiàng)B與性別無關(guān)；選項(xiàng)D機(jī)制錯(cuò)誤?！绢}干16】先天性甲狀腺功能減退的實(shí)驗(yàn)室檢查特征是？【選項(xiàng)】A.TSH升高、FT4升高B.TSH升高、FT3升高C.TSH升高、FT4降低D.TSH降低、FT3降低【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性甲減因甲狀腺激素分泌不足，垂體分泌TSH代償性升高，F(xiàn)T4和FT3降低。選項(xiàng)A為垂體性甲減；選項(xiàng)B為甲狀腺功能亢進(jìn)；選項(xiàng)D不符合甲狀腺激素代謝反饋機(jī)制?！绢}干17】下列哪項(xiàng)屬于線粒體遺傳??？【選項(xiàng)】A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.呆小癥C.線粒體腦肌病D.地中海貧血【參考答案】C【詳細(xì)解析】線粒體腦肌病（MELAS）因線粒體DNA突變（如ND4基因）導(dǎo)致，表現(xiàn)為腦卒中樣發(fā)作、肌無力。選項(xiàng)A為常染色體隱性遺傳；選項(xiàng)B為甲狀腺激素缺乏；選項(xiàng)D為常染色體隱性遺傳?！绢}干18】苯丙酮尿癥的典型生化改變是？【選項(xiàng)】A.血氨升高、血酮升高B.血苯丙氨酸升高、血尿素氮升高C.血乳酸升高、血鈣降低D.血肌酐升高、血尿酸升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸代謝受阻，血苯丙氨酸濃度升高（>2mmol/L），同時(shí)血酮因蛋白質(zhì)分解代償性升高。選項(xiàng)A為肝性腦病表現(xiàn)；選項(xiàng)C為乳酸酸中毒；選項(xiàng)D為腎小管酸中毒?！绢}干19】戈謝病（GaN）的病理特征及遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.網(wǎng)狀細(xì)胞增生伴肝脾腫大，常染色體隱性遺傳B.纖維化改變伴骨髓浸潤，X連鎖隱性遺傳C.網(wǎng)狀細(xì)胞增生伴肝脾腫大，X連鎖顯性遺傳D.淋巴細(xì)胞浸潤伴淋巴結(jié)腫大，常染色體顯性遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病（I型）病理特征為肝脾、骨髓等器官網(wǎng)狀細(xì)胞增生，屬X連鎖顯性遺傳（男性發(fā)病率高）。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因遺傳方式不符；選項(xiàng)B為尼曼-匹克病；選項(xiàng)D為霍奇金淋巴瘤。【題干20】糖原貯積癥II型（Pompe?。┑拿溉毕蓊愋褪?？【選項(xiàng)】A.肌酸激酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.磷酸化酶bD.肌球蛋白重鏈激酶【參考答案】C【詳細(xì)解析】糖原貯積癥II型（龐貝病）因酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，導(dǎo)致糖原在肌肉和肝臟中沉積。選項(xiàng)A缺陷引起運(yùn)動(dòng)性肌無力；選項(xiàng)B缺陷導(dǎo)致糖原貯積癥I型；選項(xiàng)D缺陷引起假肥大性肌營養(yǎng)不良。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】囊性纖維化（CF）的遺傳方式屬于哪種類型？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】B【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，該基因位于7號染色體（常染色體），屬于常染色體隱性遺傳病?；颊咝鑳蓚€(gè)突變等位基因才會(huì)發(fā)病，攜帶一個(gè)突變基因者為攜帶者。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因CF不涉及X染色體；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因顯性遺傳通常表現(xiàn)為代代相傳；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因CF為單基因遺傳而非多基因?！绢}干2】苯丙酮尿癥（PKU）患兒的主要治療方法是？【選項(xiàng)】A.大劑量維生素C補(bǔ)充B.低苯丙氨酸飲食C.藥物抑制苯丙氨酸羥化酶D.基因治療【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥因PAH酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型治療為出生后3天內(nèi)開始低苯丙氨酸飲食（<2mg/dL），可避免腦損傷。選項(xiàng)A無效因維生素C不參與代謝調(diào)節(jié)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因藥物抑制酶活性會(huì)加重代謝紊亂；選項(xiàng)D尚處實(shí)驗(yàn)階段，非成熟治療方案?！绢}干3】戈謝病（GaN）的遺傳方式及致病基因定位是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，位于Xq28B.常染色體隱性遺傳，位于1號染色體C.常染色體顯性遺傳，位于7號染色體D.多因子遺傳，無明確基因定位【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病由I-CE1基因（1號染色體q21.1）突變導(dǎo)致，屬于常染色體隱性遺傳病?；颊咝鑳蓚€(gè)突變等位基因，病理特征為巨噬細(xì)胞異常聚集。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因致病基因不在性染色體；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因致病基因位于1號而非7號染色體；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳?！绢}干4】血友病A的凝血因子缺乏導(dǎo)致的主要臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.血管內(nèi)凝血B.凝血時(shí)間延長C.凝血酶原時(shí)間縮短D.凝血因子VIII活性降低【參考答案】D【詳細(xì)解析】血友病A為X連鎖隱性遺傳，凝血因子VIII缺乏導(dǎo)致內(nèi)源性凝血途徑障礙。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)出血多見，凝血酶原時(shí)間（PT）正常，凝血時(shí)間（CT）延長。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因血管內(nèi)凝血多見于彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因CT延長但PT正常；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因PT反映外源性凝血途徑?！绢}干5】半乳糖血癥（GM1）的生化缺陷及典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.尿酸酶缺乏，痛風(fēng)B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，肝衰竭C.腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏，神經(jīng)發(fā)育異常D.丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶升高，黃疸【參考答案】B【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因GM1-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸堆積，引發(fā)肝腫大、肝衰竭及黏液性積液。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因尿酸酶缺乏致痛風(fēng)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因神經(jīng)節(jié)苷脂儲積癥（GM2）才出現(xiàn)神經(jīng)癥狀；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因肝衰竭而非黃疸主導(dǎo)?！绢}干6】神經(jīng)管缺陷的常見遺傳學(xué)檢測方法是？【選項(xiàng)】A.臍帶血基因檢測B.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測C.羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞核型分析D.母血清甲胎蛋白（AFP）篩查【參考答案】D【詳細(xì)解析】神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查主要依靠母血清甲胎蛋白（AFP）聯(lián)合超聲檢測，基因檢測需明確突變后進(jìn)行。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因臍帶血檢測無法產(chǎn)前實(shí)施；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因無創(chuàng)檢測主要用于單基因?。贿x項(xiàng)C錯(cuò)誤因核型分析不能檢測結(jié)構(gòu)異常?！绢}干7】白化病的遺傳方式及致病基因類型是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳，常染色體顯性突變B.X連鎖隱性遺傳，隱性等位基因C.常染色體顯性遺傳，隱性等位基因D.多基因遺傳，顯性突變【參考答案】A【詳細(xì)解析】白化病由酪氨酸酶基因（OCA1、OCA2等）突變引起，屬常染色體隱性遺傳病。隱性純合或雜合均不表現(xiàn)癥狀，顯性突變可致完全顯性表型（如OCA3）。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因致病基因在常染色體；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因顯性遺傳需顯性突變；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳?！绢}干8】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.急性溶血性貧血B.先天性耳聾C.肝硬化D.糖尿病酮癥酸中毒【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺乏者在蠶豆攝入或感染時(shí)因氧化應(yīng)激導(dǎo)致紅細(xì)胞膜破裂，引發(fā)急性溶血性貧血。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因與耳蝸毛細(xì)胞無關(guān)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因肝功能正常；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因與糖代謝無關(guān)?！绢}干9】先天性肌強(qiáng)直的遺傳方式及典型特征是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，肌張力低下B.常染色體顯性遺傳，肌張力增高C.常染色體隱性遺傳，肌張力增高D.多因子遺傳，肌張力正常【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性肌強(qiáng)直（Thomsen?。┯葾TP酶基因突變（如CPT1A）導(dǎo)致，屬常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為肌張力增高、晨起困難及易疲勞。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因肌張力低下屬肌張力障礙；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因隱性遺傳需純合突變；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳。【題干10】血友病B的凝血因子缺乏導(dǎo)致的主要凝血途徑障礙是？【選項(xiàng)】A.內(nèi)源性凝血途徑B.外源性凝血途徑C.纖維蛋白溶解系統(tǒng)D.凝血因子VIII活性【參考答案】A【詳細(xì)解析】血友病B因凝血因子IX缺乏，導(dǎo)致內(nèi)源性凝血途徑（接觸途徑）障礙，表現(xiàn)為凝血時(shí)間（CT）延長而凝血酶原時(shí)間（PT）正常。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因外源性途徑由組織因子啟動(dòng)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因纖維蛋白溶解與出血時(shí)間無關(guān)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因因子IX非凝血因子VIII?！绢}干11】苯丙酮尿癥患兒若未及時(shí)治療，將導(dǎo)致不可逆的哪種器官損傷？【選項(xiàng)】A.肝臟B.腎臟C.腦D.心臟【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥未治療時(shí)，苯丙氨酸蓄積引起腦發(fā)育延遲、智力障礙及癲癇，導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損傷。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因肝功能異常屬早期表現(xiàn)；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因腎臟無特異性損傷；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因心臟病變與代謝無關(guān)。【題干12】WAGR綜合征的遺傳學(xué)特征及典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳，腎母細(xì)胞瘤B.基因簇遺傳，尿路感染C.X連鎖隱性遺傳，隱睪D.多基因遺傳，先天性心臟病【參考答案】A【詳細(xì)解析】WAGR綜合征為11號染色體（11p13）雜合deletions致腎母細(xì)胞瘤、膀胱壁嗜酸性細(xì)胞增生等，屬常染色體隱性遺傳。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因尿路感染非基因簇遺傳；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因隱睪屬Y染色體關(guān)聯(lián)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳。【題干13】葡萄糖-半乳糖苷酶缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.急性胰腺炎B.肝性腦病C.乳糜瀉D.肝脾腫大【參考答案】D【詳細(xì)解析】葡萄糖-半乳糖苷酶缺乏導(dǎo)致乳糖不耐受及肝脾腫大，因無法分解乳糖-1-磷酸致代謝產(chǎn)物堆積。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因胰腺炎與消化酶無關(guān)；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因肝性腦病與蛋白質(zhì)代謝障礙無關(guān)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因乳糜瀉屬免疫性疾病。【題干14】先天性甲狀腺功能減退（CH）的遺傳方式及診斷標(biāo)志是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，TSH水平升高B.常染色體隱性遺傳，T3、T4水平降低C.常染色體顯性遺傳，F(xiàn)T3、FT4水平升高D.多因子遺傳，TSH水平降低【參考答案】B【詳細(xì)解析】CH因TSH受體基因（NR0B1）或甲狀腺過氧化物酶（TPO）突變引起，屬常染色體隱性遺傳，早期診斷依賴TSH升高、T3、T4降低。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因TSH升高屬CH表現(xiàn)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因FT3、FT4升高與甲亢相關(guān)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳?！绢}干15】酪氨酸血癥I型的生化異常及治療原則是？【選項(xiàng)】A.酪氨酸沉積，低脂飲食B.輕鏈尿氨酸堆積，肝移植C.肝臟甘油三酯升高，限鹽飲食D.尿酸升高，堿化尿液【參考答案】B【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因延胡索酸酶缺乏致酪氨酸分解產(chǎn)物D-羥甲基丙二酸堆積，損傷肝臟及腎臟，需肝移植治療。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因低脂飲食無效；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因甘油三酯升高屬其他代謝?。贿x項(xiàng)D錯(cuò)誤因尿酸與代謝無關(guān)?！绢}干16】血友病A的基因檢測最常針對的基因是？【選項(xiàng)】A.F8基因B.F9基因C.FVIII基因D.FV基因【參考答案】C【詳細(xì)解析】血友病A由凝血因子VIII（F8）基因突變引起，基因檢測直接分析F8基因突變位點(diǎn)。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因F8基因即F8；選項(xiàng)B錯(cuò)誤因F9基因關(guān)聯(lián)血友病B；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因FV基因關(guān)聯(lián)凝血因子V缺乏。【題干17】半乳糖尿癥的典型生化特征及首選治療是？【選項(xiàng)】A.半乳糖-1-磷酸尿苷堆積，禁食乳制品B.尿酸升高，堿化尿液C.肝臟甘油三酯升高，低脂飲食D.尿糖陽性，胰島素治療【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖尿癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏致代謝產(chǎn)物堆積，治療需禁食乳制品及乳糖。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因尿酸與代謝無關(guān)；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因甘油三酯升高屬其他疾??；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因尿糖與半乳糖代謝無關(guān)。【題干18】先天性肌無力（重癥肌無力）的遺傳方式及病理特征是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳，神經(jīng)肌肉接頭減少B.X連鎖隱性遺傳，肌纖維萎縮C.常染色體顯性遺傳，乙酰膽堿受體減少D.多因子遺傳，肌細(xì)胞膜異?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】重癥肌無力（MG）因MuSK基因（15號染色體）突變或自身抗體（抗AChR）致神經(jīng)肌肉接頭乙酰膽堿受體減少，屬常染色體隱性遺傳。選項(xiàng)B錯(cuò)誤因肌萎縮屬其他疾?。贿x項(xiàng)C錯(cuò)誤因受體減少為病理特征；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蚧蜃陨砻庖卟??！绢}干19】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的遺傳方式及典型激素缺乏是？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性遺傳，21-羥化酶缺乏B.常染色體隱性遺傳，11-羥化酶缺乏C.常染色體顯性遺傳，17-羥化酶缺乏D.多因子遺傳，19-羥化酶缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】CAH因11-羥化酶（CYP17A1）基因突變導(dǎo)致21-羥化酶缺乏，表現(xiàn)為鹽皮質(zhì)激素不足及雄激素增多。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因21-羥化酶缺乏屬另一種亞型；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因17-羥化酶缺乏致性激素異常；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因?qū)賳位蜻z傳?！绢}干20】神經(jīng)節(jié)苷脂儲積癥（GM2）的致病基因及典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.GM1-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，肝衰竭B.GM2-2-硫酸酯酶缺乏，神經(jīng)發(fā)育延遲C.尿酸酶缺乏，痛風(fēng)D.腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏，關(guān)節(jié)畸形【參考答案】B【詳細(xì)解析】GM2神經(jīng)節(jié)苷脂儲積癥因GM2-2-硫酸酯酶（ARSA）基因突變導(dǎo)致GM2神經(jīng)節(jié)苷脂堆積，表現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)發(fā)育延遲及視網(wǎng)膜病變。選項(xiàng)A錯(cuò)誤因GM1相關(guān)為半乳糖血癥；選項(xiàng)C錯(cuò)誤因尿酸酶缺乏致痛風(fēng)；選項(xiàng)D錯(cuò)誤因腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏致神經(jīng)節(jié)苷脂GM2病。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.嬰兒期出現(xiàn)智力障礙B.血液中苯丙氨酸濃度顯著升高C.皮膚和毛發(fā)顏色變淺D.骨骼發(fā)育遲緩【參考答案】D【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型表現(xiàn)包括智力障礙（A）、皮膚和毛發(fā)顏色變淺（C）及血液中苯丙氨酸濃度升高（B）。骨骼發(fā)育遲緩并非該病直接相關(guān)癥狀，多見于其他代謝性疾病或營養(yǎng)不良?！绢}干2】戈謝?。℅aNsedisease）的主要病理特征是哪種細(xì)胞異常蓄積？【選項(xiàng)】A.紅細(xì)胞B.脂肪細(xì)胞C.網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞D.肌纖維細(xì)胞【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病是糖原貯積病的一種，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致，主要累及網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)（如肝、脾、骨marrow），表現(xiàn)為肝脾腫大及骨痛。蓄積的糖原主要儲存在巨噬細(xì)胞中，故選項(xiàng)C正確?！绢}干3】診斷Wilson病的特異性檢查方法是？【選項(xiàng)】A.血清銅藍(lán)蛋白測定B.尿銅排泄量檢測C.基因檢測D.肝臟穿刺活檢【參考答案】A【詳細(xì)解析】Wilson病為銅代謝異常疾病，特征為肝銅蓄積和血腦銅異常沉積。血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin）是診斷關(guān)鍵指標(biāo)，正常值＞200mg/L，患者顯著降低（＜50mg/L）。尿銅排泄量＞250μg/24h也具參考價(jià)值，但非特異性檢查?！绢}干4】半乳糖血癥的典型生化異常是？【選項(xiàng)】A.血糖降低B.尿糖陽性C.尿半乳糖陽性D.血乳酸升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥為半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，典型表現(xiàn)包括肝腫大、智力障礙及代謝性酸中毒。實(shí)驗(yàn)室檢查可見尿中半乳糖水平升高（C），而尿糖陽性（B）多見于糖尿病?！绢}干5】家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式屬于？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】FH由LDL受體基因（位于19號染色體）常染色體顯性突變引起，表現(xiàn)為家族聚集性，患者早期動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生率極高?；驒z測可確診，但需注意隱性遺傳形式（如家族性低密度脂蛋白受體缺陷）存在?！绢}干6】葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致哪種代謝性疾??？【選項(xiàng)】A.酮癥酸中毒B.戈謝病C.肝性腦病D.苯丙酮尿癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】葡萄糖-6-磷酸酶缺乏（G6PD缺乏）是引起葡萄糖-6-磷酸酶缺乏性肝性腦?。℅6PD-H）的病因，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性意識障礙、舞蹈癥等神經(jīng)癥狀，與紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸酶活性測定相關(guān)?！绢}干7】診斷克汀病的特異性指標(biāo)是？【選項(xiàng)】A.血清甲狀腺激素降低B.尿肌酐正常C.尿肌酸升高D.血清銅藍(lán)蛋白升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】克汀?。ǖ胤叫钥送〔。榈馊狈?dǎo)致甲狀腺功能減退，早期尿肌酐/肌酸比值升高（＞20）提示腎小管損傷，是診斷關(guān)鍵。血清甲狀腺激素（T3、T4）降低和TSH升高為一般性表現(xiàn)?！绢}干8】尼曼-匹克病A型的病理特征是？【選項(xiàng)】A.神經(jīng)細(xì)胞氣球細(xì)胞變性B.肝脾玻璃樣變C.糖原貯積于溶酶體D.血清鐵升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病A型為鞘脂類合成障礙，特征為溶酶體內(nèi)鞘脂貯積，病理切片可見泡沫細(xì)胞。神經(jīng)細(xì)胞氣球細(xì)胞變性（A）多見于阿爾茨海默病，糖原貯積（C）符合尼曼-匹克病特征?！绢}干9】診斷酪氨酸血癥的敏感方法是？【選項(xiàng)】A.血清轉(zhuǎn)氨酶檢測B.尿中酪氨酸水平測定C.肝臟超聲D.基因檢測【參考答案】B【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥分為I型（嬰兒型）和II型（青少年型），實(shí)驗(yàn)室檢查