醫(yī)學遺傳考研試題及答案

單項選擇題（每題2分，共10題）1.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.DNA→RNA→蛋白質(zhì)C.DNA→蛋白質(zhì)→RNAD.RNA→蛋白質(zhì)→DNA答案：B2.下列哪種疾病屬于單基因?。ǎ〢.冠心病B.唇腭裂C.紅綠色盲D.精神分裂癥答案：C3.真核生物結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列不包括（）A.啟動子B.增強子C.終止子D.外顯子答案：D4.減數(shù)分裂過程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂后期答案：B5.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體答案：C6.下列哪項不是基因突變的特點（）A.多向性B.可逆性C.可重復性D.定向性答案：D7.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病（AR）的兒子，這對夫婦的基因型是（）A.AA×AaB.Aa×AaC.aa×AaD.AA×aa答案：B8.人類X染色體屬于（）A.A組B.B組C.C組D.D組答案：C9.下列哪種情況屬于遺傳平衡群體（）A.人群中AA=0.25，Aa=0.5，aa=0.25B.人群中AA=0.3，Aa=0.6，aa=0.1C.人群中AA=0.4，Aa=0.4，aa=0.2D.人群中AA=0.1，Aa=0.8，aa=0.1答案：A10.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度C.遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中共同作用的程度D.群體發(fā)病率的高低答案：A多項選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的有（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體答案：ABCDE2.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：ABCDE3.下列哪些是基因診斷的常用技術(shù)（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.DNA測序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)E.Westernblotting技術(shù)答案：ABCD4.線粒體遺傳病的特點有（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.發(fā)病率有明顯性別差異E.突變率高答案：ABCE5.群體遺傳平衡定律的條件包括（）A.群體很大B.隨機婚配C.沒有突變D.沒有選擇E.沒有大規(guī)模遷移答案：ABCDE6.下列屬于多基因遺傳病的有（）A.先天性心臟病B.糖尿病C.高血壓D.無腦兒E.唇腭裂答案：ABCDE7.基因治療的策略包括（）A.基因置換B.基因修正C.基因增強D.基因抑制E.基因失活答案：ABCDE8.下列哪些是人類基因組計劃的主要任務(wù)（）A.遺傳圖譜繪制B.物理圖譜繪制C.序列圖譜繪制D.基因圖譜繪制E.功能基因組學研究答案：ABCDE9.染色體數(shù)目畸變包括（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.嵌合體D.多倍體E.單倍體答案：ABCDE10.以下哪些屬于遺傳咨詢的范疇（）A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.一般遺傳咨詢D.腫瘤遺傳咨詢E.心理支持答案：ABCDE判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都是由遺傳因素決定的，與環(huán)境因素無關(guān)。（）答案：錯2.一個個體的所有細胞中的染色體數(shù)目都是相同的。（）答案：錯3.基因突變一定會導致生物性狀的改變。（）答案：錯4.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）答案：對5.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險與親屬級別有關(guān)，親屬級別越高，發(fā)病風險越高。（）答案：對6.線粒體基因的遺傳遵循孟德爾遺傳定律。（）答案：錯7.基因診斷只能用于疾病的診斷，不能用于疾病的預防。（）答案：錯8.遺傳平衡群體的基因頻率和基因型頻率永遠保持不變。（）答案：錯9.染色體核型分析是診斷染色體病的主要方法。（）答案：對10.基因治療目前已經(jīng)可以完全治愈所有的遺傳病。（）答案：錯簡答題（每題5分，共4題）1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點。答：遺傳方式遵循孟德爾定律，包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性、Y連鎖遺傳。有垂直傳遞特征，在家系中呈現(xiàn)一定比例分布，不同遺傳方式有其獨特的系譜特點，如常顯的連續(xù)遺傳、常隱的散發(fā)等。2.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。答：受多對微效基因控制，無明顯孟德爾遺傳方式；易患性呈正態(tài)分布；有家族聚集傾向，但不符合單基因病遺傳規(guī)律；發(fā)病率有種族差異；患者親屬發(fā)病風險隨親屬級別降低而降低。3.簡述基因突變的類型。答：包括堿基替換（轉(zhuǎn)換和顛換），可導致同義突變、錯義突變、無義突變等；移碼突變，由堿基的插入或缺失引起；動態(tài)突變，是串聯(lián)重復序列拷貝數(shù)發(fā)生改變。4.簡述遺傳咨詢的基本程序。答：首先采集患者家族病史，繪制系譜圖；然后對患者進行體格檢查和必要的實驗室檢查以明確診斷；再估算發(fā)病風險；接著向咨詢者解釋相關(guān)知識；最后提出對策和建議并進行隨訪。討論題（每題5分，共4題）1.討論基因診斷在臨床診斷中的優(yōu)勢與局限性。答：優(yōu)勢在于能早期診斷，可檢測無癥狀攜帶者，對某些難以診斷疾病提供依據(jù)，還能指導個性化治療。局限性是技術(shù)要求高、成本貴，檢測范圍有限，結(jié)果解讀復雜，存在假陽性、假陰性可能。2.結(jié)合所學知識，談?wù)剬€粒體遺傳病研究的意義。答：有助于深入理解疾病發(fā)生機制，線粒體功能異常與多種疾病相關(guān)?？蔀橄嚓P(guān)疾病診斷提供依據(jù)，明確遺傳方式利于遺傳咨詢。推動治療方法研發(fā)，如改善線粒體功能等，提高患者生活質(zhì)量。3.如何利用群體遺傳學原理預防遺傳病在群體中的傳播？答：通過遺傳咨詢指導婚配，減少近親結(jié)婚降低隱性遺傳病風險。進行群體篩查，早發(fā)現(xiàn)攜帶者并干預。開展產(chǎn)前診斷，對高風險胎兒檢測，