第十一章高考成功方案第1步高考成功方案第2步高考成功方案第3步高考成功方案第4步第三講必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病常見類型實(shí)例單基因顯常染色體顯性遺傳病

等性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病

等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病

等伴X染色體隱性遺傳病

等多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．多基因遺傳病(1)常見多基因遺傳病有

。(2)多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)？

。3．染色體異常遺傳病(1)由染色體結(jié)構(gòu)異常引起，如

。(2)由染色體數(shù)目異常引起，如

。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘

和青少年型糖尿病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高貓叫綜合征21三體綜合征必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防1．主要手段(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟有哪些？(2)產(chǎn)前診斷有哪些手段？身體檢查，了解家庭病史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議。羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷等。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．人類基因組計(jì)劃(1)目的：測(cè)定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。(2)意義：認(rèn)識(shí)人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。(3)人類基因組計(jì)劃測(cè)定的染色體數(shù)目是

條染色體。DNA序列遺傳信息診治和預(yù)防24必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)考點(diǎn)一人類遺傳病的常見類型考情解讀高考中常以材料、數(shù)據(jù)分析、遺傳系譜為背景，針對(duì)人類遺傳病的遺傳方式、特點(diǎn)及概率計(jì)算等進(jìn)行命題，或者是結(jié)合實(shí)驗(yàn)探究考查。預(yù)計(jì)2013年高考仍會(huì)持續(xù)命題考查。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[做一題][例1]

(2011·浙江高考)下圖為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)請(qǐng)回答：(1)甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅰ1的基因型是______________________。(2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育，請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況，用遺傳圖解表示。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是______________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長(zhǎng)有4500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成，說明______________。翻譯時(shí)，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4秒鐘，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1分鐘，其原因是_________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的______為終止密碼子。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[解析]

本題考查遺傳信息的表達(dá)、人類遺傳病的類型，意在考查獲取與處理信息的能力及綜合運(yùn)用能力。(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常，其女兒Ⅲ5患甲病，說明甲病為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ1不攜帶乙病致病基因，但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅰ1是一個(gè)表現(xiàn)型正常的個(gè)體，其基因型為B－XDX，由于其后代Ⅱ2患甲病，基因型為bbXDXd，故Ⅰ1的基因型為BbXDX

，即BbXDXD或BbXDXd。(2)Ⅲ2與一男性婚配后生育了一個(gè)患乙病的女孩，說明該夫婦的基因型為XDXd和XdY，書寫遺必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)傳圖解時(shí)，要求寫出親代表現(xiàn)型、基因型，配子，子代表現(xiàn)型、基因型，上下連接符號(hào)、雜交符號(hào)等。(3)DNA剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA很長(zhǎng)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出翻譯成蛋白質(zhì)所對(duì)應(yīng)RNA鏈的長(zhǎng)度，這說明剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA中只有小部分片段能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，即真核基因轉(zhuǎn)錄而來的RNA經(jīng)過加工后才能成為成熟的mRNA，用于指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需要4秒鐘，理論上合成100個(gè)蛋白質(zhì)分子需要400秒，實(shí)際上只必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)需要約1分鐘，說明一條RNA分子上同時(shí)有若干個(gè)核糖體串聯(lián)在一起完成翻譯過程，大大增加了翻譯的效率。當(dāng)B基因中的堿基序列由GCT突變?yōu)锳CT時(shí)，翻譯終止，說明ACT轉(zhuǎn)錄出來的堿基序列為終止密碼子，即UGA。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[答案]

(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXd或BbXDXD(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[鏈一串]1．人類常見遺傳病的分類及遺傳特點(diǎn)分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①無性別差異②含致病基因即患病隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥①無性別差異②隱性純合發(fā)病必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性患者多②有交叉遺傳現(xiàn)象隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倥c性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性患者多②有交叉遺傳現(xiàn)象必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病伴Y染色體外耳道多毛癥患者都是男性，有父?jìng)髯?、子傳孫的傳遞規(guī)律多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病①常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[關(guān)鍵一點(diǎn)]

人類遺傳病中只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳定律。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．常見遺傳病的名稱和類型的記憶法(1)常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)。(2)色友肌性隱(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病)。(3)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(4)抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。(5)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)。(6)特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征，先天性愚型、貓叫綜合征)。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[通一類]1．下列關(guān)于遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B．貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病C．血友病屬于單基因遺傳病D．多基因遺傳病是指多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)解析：貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。答案：B必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是(

)A．X染色體上的隱性基因B．X染色體上的顯性基因C．常染色體上的隱性基因D．常染色體上的顯性基因必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)解析：若是X染色體上的隱性基因，則子代男孩的X染色體來自母親，則男孩與母親性狀一致，不患遺傳??；若是X染色體上的顯性基因，則父親患病應(yīng)女兒都患病；若是常染色體上的隱性基因，則母親應(yīng)為雜合子。答案：

D必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)3．(2012·南通模擬)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是(

)A．1/8

B．1/4C．1/3 D．3/4必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)解析：雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/2×3/4×1/3＝1/8。答案：A必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)考點(diǎn)二人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防考情解讀

高考中多以具體情景材料或遺傳系譜等為背景考查遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防的手段或方法。易與遺傳定律、伴性遺傳、生物變異緊密聯(lián)系，通過學(xué)科內(nèi)綜合命題方式進(jìn)行考查。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[做一題]

[例2]

(2012·沈陽(yáng)四校聯(lián)考)人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育(

)A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩

D．女孩，男孩必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[解析]

甲家庭中如果生育女兒，丈夫會(huì)把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩。[答案]

C必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[鏈一串]1．優(yōu)生的主要措施措施理論依據(jù)具體手段禁止近親結(jié)婚近親攜帶同一種隱性致病基因概率高①做好宣傳②法律限制必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)措施理論依據(jù)具體手段進(jìn)行遺傳咨詢各種遺傳病的遺傳規(guī)律①調(diào)查家庭遺傳病史②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病率④提出對(duì)策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等進(jìn)行產(chǎn)前診斷胚胎發(fā)育原理①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)人類基因組計(jì)劃：指繪制人類遺傳信息圖；目的是測(cè)定人類基因組(包含22條常染色體和兩條性染色體)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)測(cè)序結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0～2.5萬個(gè)。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(3)人類基因組計(jì)劃的影響：①正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。②負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[通一類]4．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛結(jié)婚的年輕夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。請(qǐng)根據(jù)題意回答：必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(1)就這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型：甲夫婦：男________；女________；乙夫婦：男________；女________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)測(cè)甲夫婦后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________，乙夫婦后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(3)優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可以通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病率，建議甲夫婦最好生一個(gè)________孩；乙夫婦最好生一個(gè)________孩。理由是___________________________________________________________________________________________。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)答案：(1)XAY

XaXa

XBY

XBXB或XBXb(2)50%

12.5%(3)男女甲夫婦生男孩，基因型必定為XaY，不患?。灰曳驄D生女孩，必含XB基因，不患病必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)答案：(1)XAY

XaXa

XBY

XBXB或XBXb(2)50%

12.5%(3)男女甲夫婦生男孩，基因型必定為XaY，不患??；乙夫婦生女孩，必含XB基因，不患病必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[做一題][例3]

某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[解析]

研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅綠色盲是X染色體上的隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式是很復(fù)雜的，不好操作和計(jì)算；艾滋病不是遺傳病。[答案]

B必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[學(xué)一技]1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)

病情況。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)2．調(diào)查流程圖必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[做一題][例4]

(2010·江蘇高考)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)(1)甲病的遺傳方式是________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________。(3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)[解析]

本題綜合考查人類遺傳病方式的判定與遺傳概率的計(jì)算，意在考查判斷能力和推理能力。(1)因一對(duì)正常的夫婦生了一個(gè)患甲病的女兒，故甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)父親患病，而女兒正常，兒子患病，故不可能是伴X染色體顯性遺傳，若是X染色體上的顯性遺傳則父親患病女兒都患病。(3)①因Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因，設(shè)甲病的致病基因?yàn)閍，Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-4的基因型為AA，則Ⅲ-1的基因型為1/3Aa；Ⅱ-5的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6的基因型為必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)1/3Aa；Ⅱ-5的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6的基因型為AA，則Ⅲ-2的基因型為1/3Aa；故Ⅲ-1和Ⅲ-2所生孩子患甲病的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36。Ⅳ-1和Ⅳ-2為雙卵雙生，故同時(shí)患有甲種遺傳病的概率為1/36×1/36＝1/1296。②甲病的致病基因在常染色體上，雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)和女孩(Ⅳ-2)患甲病的可能性都為1/36。若Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因，乙病的致病基因最可能是在Y染色必修2第11章第三講人類遺傳病-教材第3節(jié)體上，后代的男孩肯定患乙病，女孩肯定不患病，故雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/36×1＝1/36，故雙胞胎中女孩(Ⅳ-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/36×0