短骨發(fā)育不良性纖維瘤尊敬的各位專家、同道們，歡迎參加關(guān)于短骨發(fā)育不良性纖維瘤的學(xué)術(shù)講座。本次講座將系統(tǒng)介紹這一罕見的骨科疾病，從基礎(chǔ)理論到臨床實(shí)踐，全面解析該病的診斷與治療進(jìn)展。作為一種發(fā)生在短骨（如手足骨）的良性纖維組織病變，短骨發(fā)育不良性纖維瘤在臨床中常被誤診或漏診。希望通過本次分享，能夠提高大家對該疾病的認(rèn)識，優(yōu)化診療方案，改善患者預(yù)后。目錄基礎(chǔ)理論部分概述與定義、病變起源和命名沿革、流行病學(xué)特點(diǎn)（發(fā)病率、年齡分布、性別與種族差異）、高危人群分析、發(fā)病機(jī)制研究（分子與遺傳層面）臨床表現(xiàn)與診斷癥狀與體征特點(diǎn)、分型與分期標(biāo)準(zhǔn)、影像學(xué)檢查（X線、CT、MRI、骨掃描）、典型影像案例分析、病理學(xué)診斷（細(xì)胞形態(tài)、組織結(jié)構(gòu)、免疫組化）治療與預(yù)后管理概要：短骨發(fā)育不良性纖維瘤簡介基本特征短骨發(fā)育不良性纖維瘤是一種罕見的骨骼良性病變，主要發(fā)生于手部和足部的短骨，特別是指（趾）骨的近端指（趾）骨。該病變通常為單發(fā)性，生長緩慢，局部浸潤性差，極少惡變。病理特點(diǎn)在組織學(xué)上，表現(xiàn)為梭形細(xì)胞增生，伴有膠原纖維沉積，常見巨細(xì)胞反應(yīng)，可形成局部囊變。病變邊界清晰但無包膜，與周圍骨組織界限模糊。臨床意義該疾病雖為良性，但診斷不及時或處理不當(dāng)可造成骨質(zhì)破壞、功能障礙甚至畸形。了解其特征對于早期識別、正確診斷和有效治療至關(guān)重要。疾病定義醫(yī)學(xué)定義短骨發(fā)育不良性纖維瘤（DysplasiaEpiphysealisHemimelica）是一種罕見的良性骨腫瘤，屬于纖維組織性病變，特征性地發(fā)生于手足短骨，尤其是指（趾）骨的干骺端或骺端區(qū)域。病理學(xué)分類世界衛(wèi)生組織（WHO）骨腫瘤分類將其歸入纖維/骨纖維病變類良性腫瘤，與非骨化性纖維瘤、骨纖維結(jié)構(gòu)不良等同屬一類。臨床定位該病變生長緩慢，局部侵蝕性弱，幾乎不發(fā)生惡變，但可因局部骨質(zhì)破壞導(dǎo)致疼痛、功能障礙及關(guān)節(jié)受累。被認(rèn)為是一種介于腫瘤與發(fā)育異常之間的病變。病變起源和命名沿革1926年P(guān)hemister首次描述了發(fā)生在手部短骨的異常骨纖維組織增生病變，將其稱為骨纖維瘤（Osteofibroma）。1949年Jaffe和Lichtenstein提出"非骨化性纖維瘤"概念，并將短骨的類似病變歸入其中，但指出其特殊性。1972年Dahlin正式提出"短骨發(fā)育不良性纖維瘤"（DesmoplasticFibromaofShortBones）這一名稱，強(qiáng)調(diào)其在短骨的特殊發(fā)病機(jī)制。2002年WHO骨腫瘤分類將其確立為獨(dú)立疾病實(shí)體，并沿用至今，明確其介于發(fā)育異常和真性腫瘤之間的特殊地位。流行病學(xué)概述總體發(fā)病率短骨發(fā)育不良性纖維瘤約占原發(fā)性骨腫瘤的0.1-0.3%，屬于極為罕見的骨科疾病。全球每年新增病例約2000-3000例。地理分布目前無明顯地域性差異報道，全球分布相對均勻，但歐美國家報道病例較多，可能與醫(yī)療條件和診斷水平相關(guān)。診斷挑戰(zhàn)由于癥狀不典型及醫(yī)生對該病認(rèn)識有限，實(shí)際病例可能被低估。診斷延遲平均為8-12個月，有20-30%初診時被誤診。中國數(shù)據(jù)中國報道病例相對較少，累計文獻(xiàn)報道約400余例。近年隨診斷水平提高，報道病例數(shù)呈上升趨勢，但仍缺乏全國性流行病學(xué)調(diào)查。發(fā)病率與發(fā)病年齡短骨發(fā)育不良性纖維瘤主要見于青少年及年輕成人，高發(fā)年齡為10-20歲，中位發(fā)病年齡約為15歲。兒童期（10歲以下）發(fā)病率次之，而40歲以上患者罕見。有研究表明90%的病例首次發(fā)現(xiàn)于25歲前，這與骨骼發(fā)育期的旺盛代謝活動可能存在關(guān)聯(lián)。近年來，隨著影像學(xué)檢查的廣泛應(yīng)用，中老年患者的報道逐漸增多，提示該病可能長期潛伏而被忽視。早期識別對預(yù)防骨質(zhì)破壞和功能障礙至關(guān)重要。性別與種族分布男性女性短骨發(fā)育不良性纖維瘤在性別分布上存在明顯差異，男性患者明顯多于女性患者，男女比例約為1.9:1。文獻(xiàn)綜述顯示，在亞洲人群中這種男性優(yōu)勢更為明顯，可達(dá)2.5:1。這種性別差異可能與雄激素對成骨細(xì)胞和纖維母細(xì)胞的影響有關(guān)，但確切機(jī)制仍不明確。在種族分布方面，白種人和亞洲人群的發(fā)病率相近，而黑種人和拉丁裔的報道病例相對較少。然而，這種種族差異可能受到醫(yī)療資源獲取不均、診斷報告偏差等因素影響，需要更大規(guī)模的流行病學(xué)研究來驗(yàn)證。目前尚無確切證據(jù)表明該病與特定種族基因有關(guān)。高危人群及致病因素遺傳因素少數(shù)家族聚集病例報道，暗示可能存在遺傳易感性骨骼發(fā)育因素生長發(fā)育期骨代謝活躍可能為病變提供土壤創(chuàng)傷與機(jī)械應(yīng)力約25-30%患者有明確的外傷史內(nèi)分泌與代謝部分病例與生長激素紊亂相關(guān)目前短骨發(fā)育不良性纖維瘤的確切病因尚不明確，多認(rèn)為是多因素共同作用的結(jié)果。臨床觀察表明，患有先天性骨發(fā)育異常的個體，如多指（趾）癥、并指（趾）癥患者發(fā)病風(fēng)險增加。此外，長期從事手部精細(xì)操作或手部反復(fù)微創(chuàng)傷的人群（如鋼琴家、打字員）也可能存在更高風(fēng)險。值得注意的是，部分病例與內(nèi)分泌異常如甲狀腺功能亢進(jìn)、生長激素分泌過多有關(guān)，但尚缺乏大樣本研究證實(shí)這些關(guān)聯(lián)的確切性和普遍性。發(fā)病機(jī)制（分子、遺傳層面）基因突變GNAS1基因突變可能影響Gs蛋白信號通路，導(dǎo)致成纖維細(xì)胞增殖調(diào)控異常細(xì)胞信號通路Wnt/β-catenin信號通路激活增強(qiáng)，促進(jìn)成纖維細(xì)胞增殖和基質(zhì)產(chǎn)生細(xì)胞因子失衡TGF-β和PDGF表達(dá)增高，增強(qiáng)細(xì)胞外基質(zhì)合成表觀遺傳改變DNA甲基化模式異常影響成骨和成纖維分化近年研究顯示，短骨發(fā)育不良性纖維瘤患者的病變組織中存在特定的基因表達(dá)譜變化?；蛐酒治霭l(fā)現(xiàn)，與正常骨組織相比，病變組織中有118個基因表達(dá)明顯上調(diào)，92個基因表達(dá)下調(diào)。上調(diào)基因主要涉及細(xì)胞周期調(diào)控、基質(zhì)降解和血管生成，下調(diào)基因則與細(xì)胞分化和凋亡相關(guān)。單細(xì)胞測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)，病變組織中存在多種亞型細(xì)胞群，包括活化的成纖維細(xì)胞、原始間充質(zhì)干細(xì)胞和異常分化的成骨細(xì)胞，這些細(xì)胞通過復(fù)雜的旁分泌作用共同促進(jìn)病變發(fā)生發(fā)展。最新研究還發(fā)現(xiàn)缺氧誘導(dǎo)因子(HIF-1α)在病變組織中高表達(dá)，可能參與病變早期形成。臨床表現(xiàn)總覽疼痛癥狀多為慢性進(jìn)行性加重疼痛，活動后加劇，休息后緩解。約85%的患者以疼痛為首發(fā)癥狀，其中20%伴有夜間疼痛。局部腫脹手足部可見無炎癥表現(xiàn)的局部腫脹，皮溫正常，表面皮膚無異常。約65%患者有明顯腫脹，可能影響美觀和功能。活動功能障礙近關(guān)節(jié)病變可導(dǎo)致活動受限，握力下降或步態(tài)異常。約50%患者出現(xiàn)不同程度功能障礙，包括關(guān)節(jié)屈伸受限。病理性骨折骨質(zhì)破壞嚴(yán)重時可發(fā)生病理性骨折，表現(xiàn)為突發(fā)疼痛和功能喪失。約10-15%的患者可能出現(xiàn)此并發(fā)癥。典型癥狀及體征早期階段輕微不適或隱痛，常被忽視或誤認(rèn)為生長痛進(jìn)展階段明確局部疼痛、腫脹及功能障礙晚期階段顯著畸形、運(yùn)動障礙及持續(xù)性疼痛短骨發(fā)育不良性纖維瘤的典型臨床表現(xiàn)為位于手足部的慢性進(jìn)行性疼痛和腫脹。體格檢查可見局部腫脹，觸痛明顯，皮膚無紅腫熱痛等炎癥表現(xiàn)，腫脹區(qū)域質(zhì)地偏硬。近關(guān)節(jié)病變可導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動范圍受限，尤其是屈伸動作時疼痛加劇。手部病變常影響精細(xì)動作，如書寫、系扣等；足部病變則可能導(dǎo)致負(fù)重疼痛和跛行。典型體征包括：①局部腫脹質(zhì)硬，邊界不清；②壓痛明顯但無波動感；③相關(guān)關(guān)節(jié)活動受限；④皮膚溫度正常無紅腫；⑤部分患者可見局部血管擴(kuò)張或皮膚萎縮。少數(shù)病例可伴有感覺異?；蚣∪馕s等神經(jīng)癥狀，這可能與病變壓迫周圍神經(jīng)有關(guān)。疼痛與局部腫脹表現(xiàn)85%患者出現(xiàn)疼痛表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性加重的局部疼痛，活動后加劇65%局部腫脹明顯局部腫脹質(zhì)硬，邊界不清，一般無炎癥表現(xiàn)25%夜間疼痛部分患者表現(xiàn)為夜間痛或休息痛，可能影響睡眠10%神經(jīng)壓迫癥狀病變壓迫周圍神經(jīng)可出現(xiàn)麻木、刺痛等感覺異常短骨發(fā)育不良性纖維瘤的疼痛特點(diǎn)為持續(xù)性鈍痛或隱痛，常隨著活動增加而加重，尤其是手指彎曲、握力使用或足部負(fù)重時。疼痛程度通常與病變大小相關(guān)，但不絕對。有研究表明，位于近關(guān)節(jié)部位的病變較干骺端病變更易引起疼痛，可能與關(guān)節(jié)活動對病變的機(jī)械刺激有關(guān)。局部腫脹往往呈現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性增大，硬度介于骨質(zhì)與軟組織之間，深部固定不能推動。皮膚一般無改變，但晚期可出現(xiàn)局部毛細(xì)血管擴(kuò)張或靜脈曲張。值得注意的是，約15%的患者可無明顯癥狀，病變僅在影像學(xué)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)，這增加了早期診斷的難度。影響功能及日常活動手部精細(xì)功能受限指骨病變可導(dǎo)致握力下降（平均降低35-45%），影響書寫、拿取小物體、使用電子設(shè)備等精細(xì)動作。嚴(yán)重者可影響職業(yè)活動，特別是需要手部精細(xì)操作的工作。步行及站立困難足部病變可導(dǎo)致負(fù)重疼痛、步態(tài)異常和站立時間縮短，平均行走距離減少約60%。嚴(yán)重影響體育活動參與，兒童患者可能影響正常游戲和體育課參與。睡眠和生活質(zhì)量下降持續(xù)性疼痛可導(dǎo)致睡眠障礙，進(jìn)而影響情緒和整體生活質(zhì)量。研究顯示，約45%的患者報告有睡眠問題，25%出現(xiàn)不同程度的心理困擾。社會心理影響肢體畸形和功能障礙可能導(dǎo)致自卑、社交退縮等心理問題，尤其對青少年患者的影響更為顯著。約30%的青少年患者報告有社交焦慮。兒童與成人臨床差異兒童患者（<18歲）病變進(jìn)展速度相對更快骨生長板受累比例高（約35%）病理性骨折風(fēng)險較高（約18%）可能出現(xiàn)肢體生長障礙診斷延遲時間更長（平均12個月）家長常誤認(rèn)為"生長痛"術(shù)后復(fù)發(fā)率較高（約15%）成人患者（≥18歲）病變進(jìn)展速度較緩慢骨生長板受累比例低（約8%）病理性骨折風(fēng)險較低（約7%）一般不影響肢體長度診斷延遲時間較短（平均6個月）功能障礙更為突出術(shù)后復(fù)發(fā)率較低（約5%）共同特點(diǎn)疼痛為主要癥狀病變以手足短骨為主影像學(xué)表現(xiàn)相似病理組織學(xué)特征一致手術(shù)是主要治療方式預(yù)后總體良好分型及分期標(biāo)準(zhǔn)按解剖位置分型I型：骺端型（32%）；II型：干骺端型（45%）；III型：骨干型（23%）按擴(kuò)展范圍分型A型：局限型（65%）；B型：擴(kuò)展型（25%）；C型：多中心型（10%）按病理特征分型典型型、粘液型、富細(xì)胞型和混合型3臨床分期系統(tǒng)0期：潛伏期；I期：活動期；II期：進(jìn)展期；III期：侵襲期臨床分期詳解：0期（潛伏期）為無癥狀，影像學(xué)偶然發(fā)現(xiàn)；I期（活動期）出現(xiàn)輕微癥狀，病變局限于單一骨小梁；II期（進(jìn)展期）明顯癥狀，病變破壞骨皮質(zhì)但未穿透；III期（侵襲期）嚴(yán)重癥狀，病變穿透骨皮質(zhì)侵犯軟組織或關(guān)節(jié)。臨床實(shí)踐中常采用解剖位置分型與擴(kuò)展范圍分型相結(jié)合的綜合分型系統(tǒng)，如"IIB型"表示干骺端擴(kuò)展型病變。這種分型方法有助于指導(dǎo)治療方案選擇和預(yù)后評估，尤其對手術(shù)方式的決策具有重要參考價值。影像學(xué)檢查總覽影像學(xué)檢查是診斷短骨發(fā)育不良性纖維瘤的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，各種影像技術(shù)各有優(yōu)勢。X線是首選檢查方法，提供基本病變信息；CT可清晰顯示骨質(zhì)破壞和鈣化程度；MRI則優(yōu)于評估軟組織侵犯和髓腔受累范圍；骨顯像有助于篩查多發(fā)病變；PET-CT可用于鑒別良惡性。臨床中應(yīng)根據(jù)病情和設(shè)備可及性選擇合適的檢查方法，多數(shù)情況下需要聯(lián)合應(yīng)用多種影像技術(shù)以獲得全面評估。隨訪監(jiān)測中，X線和MRI是首選方法，既能觀察療效又可及早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)病灶。X線表現(xiàn)：邊界、位置、結(jié)構(gòu)邊界特點(diǎn)邊界清晰但不規(guī)則薄層硬化邊多見（約65%）無明顯反應(yīng)性骨形成多為地圖狀邊界位置分布手部：指骨（56%）、掌骨（28%）、腕骨（16%）足部：跖骨（48%）、趾骨（32%）、跗骨（20%）好發(fā)于骨干-干骺端交界處內(nèi)部結(jié)構(gòu)囊性透亮區(qū)（88%）骨小梁破壞或變薄點(diǎn)狀或云霧狀鈣化（35%）少見明顯骨皮質(zhì)膨脹（15%）X線平片是本病最基礎(chǔ)也是最重要的影像學(xué)檢查方法。典型表現(xiàn)為骨內(nèi)局限性溶骨性病變，可見單房或多房囊性透亮區(qū)，邊緣硬化表現(xiàn)因病變活動性而異?；顒有圆∽冞吔缜非逦?，而靜止期病變常有明顯的硬化邊。值得注意的是，約20%的病例可見"泡沫狀"或"蜂窩狀"改變，這是由于病變內(nèi)多個大小不等的囊性區(qū)域所致。長骨和肋骨的病變多呈偏心性分布，而短骨病變則多為中心性。骨皮質(zhì)變薄但很少見到"爆裂樣"骨皮質(zhì)破壞，這有助于與惡性病變鑒別。CT影像表現(xiàn)特點(diǎn)骨皮質(zhì)評估CT能精確顯示骨皮質(zhì)是否完整，及早發(fā)現(xiàn)微小的皮質(zhì)破壞。典型表現(xiàn)為骨皮質(zhì)變薄但連續(xù)性保持完整，僅15-20%的病例可見局部骨皮質(zhì)中斷。皮質(zhì)破壞多呈非爆裂狀，邊緣較光滑，這有助于與惡性骨腫瘤鑒別。內(nèi)部結(jié)構(gòu)觀察CT可清晰顯示病變內(nèi)部結(jié)構(gòu)的細(xì)節(jié)，包括囊性區(qū)域、隔壁厚度和鈣化分布。典型表現(xiàn)為多房性透亮區(qū)，內(nèi)部密度略高于肌肉（約30-45HU），可見不規(guī)則鈣化影（約35%病例）。約50%的病例可見不同厚度的纖維隔，形成"蜂窩狀"結(jié)構(gòu)。軟組織侵犯評估對于晚期病變，CT能準(zhǔn)確顯示軟組織受累范圍和深度。典型表現(xiàn)為病變周圍軟組織密度輕度增高但邊界清晰，不見明顯浸潤性改變。增強(qiáng)掃描可見病變邊緣環(huán)形強(qiáng)化（約75%），內(nèi)部呈不均勻輕-中度強(qiáng)化，這反映了病變的血供情況。MRI表現(xiàn)及信號特征T1加權(quán)圖像病變區(qū)域呈低-中等信號，與肌肉相近病變邊界清晰，周圍骨髓呈正常高信號可見內(nèi)部纖維隔呈稍高信號增強(qiáng)掃描可見周邊及隔壁明顯強(qiáng)化T2加權(quán)圖像病變呈不均勻中-高信號囊性成分呈明顯高信號實(shí)性成分呈中等信號邊緣常見低信號環(huán)（硬化帶）特殊序列脂肪抑制序列：病變信號增強(qiáng)擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)：ADC值中等動態(tài)增強(qiáng)：呈"快進(jìn)慢出"模式磁共振波譜：膽堿峰不明顯升高M(jìn)RI是評估短骨發(fā)育不良性纖維瘤最敏感的影像學(xué)檢查方法，尤其適合于判斷病變與周圍軟組織、關(guān)節(jié)和神經(jīng)血管的關(guān)系。典型MRI表現(xiàn)為邊界清晰的骨內(nèi)占位性病變，T1WI呈低信號，T2WI呈不均勻高信號，增強(qiáng)掃描表現(xiàn)為輕-中度不均勻強(qiáng)化。值得注意的是，MRI能很好地顯示病變的內(nèi)部結(jié)構(gòu)特征，如纖維間隔、囊變區(qū)域和出血灶等。對于手術(shù)計劃制定，MRI提供的軟組織分辨率優(yōu)勢使其成為不可或缺的檢查手段，尤其對于接近關(guān)節(jié)或神經(jīng)血管束的病變。骨掃描及PET-CT應(yīng)用骨顯像99mTc-MDP骨顯像可見病變區(qū)域放射性濃聚，濃聚程度與病變活動性相關(guān)。靜止期病變可表現(xiàn)為放射性稍低或正常。主要用于篩查全身骨骼是否存在多發(fā)病灶，但特異性較低。PET-CT18F-FDGPET-CT顯示病變區(qū)域葡萄糖代謝輕度增高，SUVmax通常在2.0-3.5之間，明顯低于惡性骨腫瘤（SUVmax>5）。有助于良惡性鑒別和治療后復(fù)發(fā)評估。兩者比較骨顯像敏感性高但特異性低，適合篩查；PET-CT特異性高但價格昂貴，適合鑒別診斷。臨床實(shí)踐中建議根據(jù)具體情況選擇，而非常規(guī)應(yīng)用。骨顯像對于短骨發(fā)育不良性纖維瘤的診斷意義有限，主要用于評估病變活動性和排除多發(fā)病灶。值得注意的是，多數(shù)病例（約75%）在骨顯像中表現(xiàn)為放射性濃聚，這與其他良性骨腫瘤如骨巨細(xì)胞瘤類似，難以鑒別。但骨顯像可作為術(shù)后隨訪的基線檢查，有助于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。PET-CT在本病診斷中主要用于鑒別診斷，尤其是與惡性腫瘤的鑒別。研究表明，SUVmax<4通常提示良性病變，而>5則需警惕惡性可能。此外，PET-CT還可用于評估治療反應(yīng)和監(jiān)測復(fù)發(fā)，對于可疑復(fù)發(fā)而常規(guī)影像不確定的情況尤為有價值。影像學(xué)診斷關(guān)鍵點(diǎn)X線檢查關(guān)鍵點(diǎn)地圖狀或多房性溶骨性病變，邊界清晰，可見薄層硬化邊，內(nèi)部可有點(diǎn)狀鈣化，骨皮質(zhì)可變薄但少見爆裂樣破壞CT檢查關(guān)鍵點(diǎn)精確顯示骨皮質(zhì)完整性，內(nèi)部呈多房囊性結(jié)構(gòu)，密度略高于肌肉，增強(qiáng)掃描呈中度不均勻強(qiáng)化，軟組織窗可評估周圍組織關(guān)系MRI檢查關(guān)鍵點(diǎn)T1WI低信號，T2WI不均勻高信號，內(nèi)部可見分隔結(jié)構(gòu)，增強(qiáng)掃描呈"快進(jìn)慢出"模式，DWI序列ADC值中等（1.2-1.6×10-3mm2/s）核醫(yī)學(xué)檢查關(guān)鍵點(diǎn)骨顯像見輕-中度放射性濃聚，PET-CT顯示SUVmax多<3.5，兩者主要用于排除多發(fā)病灶和良惡性鑒別影像病例分析（一）X線表現(xiàn)分析該病例為15歲男性，右手示指近節(jié)指骨的溶骨性病變。X線顯示界限清楚的骨質(zhì)破壞區(qū)，邊緣見硬化帶，骨皮質(zhì)變薄但連續(xù)性完整。病變位于干骺端區(qū)域，內(nèi)部可見骨小梁變薄，呈"蜂窩狀"改變，這些特征均符合短骨發(fā)育不良性纖維瘤的典型表現(xiàn)。MRI表現(xiàn)分析同一患者的MRI檢查顯示，T1WI上病變呈低信號，T2WI上呈不均勻高信號，內(nèi)部可見分隔結(jié)構(gòu)。增強(qiáng)掃描顯示病變周邊及內(nèi)部隔壁明顯強(qiáng)化，中心區(qū)域強(qiáng)化不明顯。病變界限清楚，未見明顯軟組織侵犯。這些MRI特征支持短骨發(fā)育不良性纖維瘤的診斷，并排除了惡性腫瘤的可能。影像病例分析（二）CT表現(xiàn)分析這是一例22歲女性患者，右足第一跖骨的病變。CT平掃顯示右足第一跖骨近端骨質(zhì)內(nèi)類圓形低密度影，大小約2.1×1.8×1.5cm，邊界清晰，周圍見薄層硬化帶。病變導(dǎo)致骨皮質(zhì)變薄，但連續(xù)性保持完整。內(nèi)部可見少許點(diǎn)狀高密度鈣化影，無明顯軟組織腫脹。這些CT特征符合短骨發(fā)育不良性纖維瘤的影像學(xué)表現(xiàn)。PET-CT表現(xiàn)分析同一患者的PET-CT顯示病變區(qū)域18F-FDG輕度濃聚，SUVmax約為2.7，明顯低于骨肉瘤等惡性腫瘤。全身其他骨骼未見異常濃聚灶，排除了多發(fā)性病變的可能。這一PET-CT結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了良性骨腫瘤的診斷，與短骨發(fā)育不良性纖維瘤相符。經(jīng)手術(shù)切除后病理確診為短骨發(fā)育不良性纖維瘤。影像學(xué)與臨床診斷結(jié)合臨床癥狀評估詳細(xì)詢問疼痛特點(diǎn)、持續(xù)時間、誘發(fā)因素、活動受限程度和既往治療情況體格檢查與初步影像局部腫脹、壓痛評估，初步X線檢查發(fā)現(xiàn)骨內(nèi)病變完善影像學(xué)評估結(jié)合CT/MRI明確病變范圍、性質(zhì)，必要時行核醫(yī)學(xué)檢查綜合診斷判斷結(jié)合臨床特點(diǎn)、影像學(xué)表現(xiàn)及流行病學(xué)特征作出診斷短骨發(fā)育不良性纖維瘤的診斷需要臨床表現(xiàn)與影像學(xué)檢查的緊密結(jié)合。典型的臨床線索包括：青少年或年輕成人，手足部緩慢進(jìn)行性疼痛和腫脹，活動后加重，休息后緩解。而典型的影像學(xué)特征為：短骨內(nèi)溶骨性病變，邊界清晰，內(nèi)部有囊性改變和分隔，骨皮質(zhì)變薄但少見爆裂狀破壞。值得注意的是，單純依靠影像學(xué)難以與某些骨腫瘤如骨巨細(xì)胞瘤、動脈瘤樣骨囊腫等完全鑒別，因此綜合評估至關(guān)重要。臨床上，有約80%的病例可通過詳細(xì)的病史、體格檢查和綜合影像學(xué)評估做出較為準(zhǔn)確的診斷，但最終確診仍依賴病理學(xué)檢查。病理學(xué)診斷流程標(biāo)本獲取穿刺活檢或手術(shù)標(biāo)本，要求包含病變中心和邊緣組織標(biāo)本處理脫鈣、固定、包埋、切片、常規(guī)染色與特殊染色鏡下觀察光鏡下觀察細(xì)胞形態(tài)、基質(zhì)特點(diǎn)、血管分布等免疫組化檢測特異性標(biāo)志物表達(dá)情況，協(xié)助鑒別診斷病理學(xué)檢查是短骨發(fā)育不良性纖維瘤確診的金標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)前可考慮行針吸或粗針穿刺活檢，但骨活檢陽性率僅為70-85%，可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，故臨床多在手術(shù)切除后進(jìn)行病理確診。標(biāo)本獲取后需脫鈣處理，時間為24-72小時，取決于標(biāo)本大小和鈣化程度。常規(guī)染色主要包括蘇木精-伊紅染色(HE)、Masson三色染色和視黃醛染色。HE染色可顯示基本細(xì)胞形態(tài)；Masson染色可突顯膠原纖維成分；視黃醛染色則用于觀察細(xì)胞核分裂活躍度。免疫組化標(biāo)記可進(jìn)一步確認(rèn)細(xì)胞來源和排除其他腫瘤可能，通常包括波形蛋白、平滑肌肌動蛋白、S-100蛋白、CD68和Ki-67等。纖維瘤細(xì)胞形態(tài)特征成纖維細(xì)胞梭形或卵圓形細(xì)胞，排列成束狀或車輪狀，胞漿嗜酸性，核卵圓形，染色質(zhì)細(xì)膩，無明顯核仁，細(xì)胞異型性輕微?；|(zhì)特點(diǎn)膠原纖維豐富，排列規(guī)則或呈波浪狀，常見透明變性?；|(zhì)中可見黏液樣變及鈣化區(qū)域，硝基藍(lán)染色陽性。細(xì)胞分裂象分裂象罕見，每10個高倍視野中分裂象≤1個。不見異型分裂象，Ki-67標(biāo)記指數(shù)低（通常<5%）。巨細(xì)胞反應(yīng)約60%病例可見多核巨細(xì)胞散在分布，形態(tài)類似破骨細(xì)胞，主要分布在骨小梁周圍和出血區(qū)。組織結(jié)構(gòu)及免疫組化組織結(jié)構(gòu)特點(diǎn)病變呈浸潤性生長模式，無明確包膜。纖維細(xì)胞和膠原纖維交織成束，排列方向不規(guī)則?？梢姴煌笮〉哪倚宰儏^(qū)域，含有黏液樣物質(zhì)或血性液體。病變與正常骨組織界限模糊，可見殘留骨小梁被包繞在病變組織內(nèi)。免疫組化表達(dá)譜波形蛋白(Vimentin)：(+++)，彌漫強(qiáng)陽性，確認(rèn)間葉源性；平滑肌肌動蛋白(SMA)：(+~++)，部分陽性；CD68：(+)，多核巨細(xì)胞陽性；S-100蛋白：(-)，有助于與神經(jīng)源性腫瘤鑒別；Ki-67增殖指數(shù)：低，一般<5%，支持良性診斷。組織學(xué)亞型典型型（70%）：纖維細(xì)胞和膠原纖維束為主；粘液型（15%）：黏液基質(zhì)豐富，細(xì)胞稀疏；富細(xì)胞型（10%）：細(xì)胞密度增高，膠原較少；混合型（5%）：兼有上述特點(diǎn)，分布不均。病理分級標(biāo)準(zhǔn)分級參數(shù)I級（低度）II級（中度）III級（高度）細(xì)胞密度低，細(xì)胞稀疏中等，局部密集高，廣泛密集細(xì)胞異型性無或極輕微輕度，局部明顯中度，較普遍核分裂象<1/10HPF1-2/10HPF>2/10HPFKi-67指數(shù)<3%3-5%>5%壞死區(qū)域無局灶性(<5%)多灶性(>5%)生物學(xué)行為極少復(fù)發(fā)可能復(fù)發(fā)易復(fù)發(fā)，局部侵襲性短骨發(fā)育不良性纖維瘤的病理分級主要基于細(xì)胞學(xué)特征、增殖活性和組織學(xué)結(jié)構(gòu)。大多數(shù)病例（約75%）為I級，預(yù)后極佳；約20%的病例為II級，具有一定復(fù)發(fā)潛能；不足5%的病例為III級，局部侵襲性較強(qiáng)且復(fù)發(fā)風(fēng)險高。值得注意的是，病理分級與臨床表現(xiàn)和影像學(xué)分期呈正相關(guān)，但并非完全一致。III級病變多表現(xiàn)為快速進(jìn)展、骨皮質(zhì)破壞和軟組織侵犯，需要更為積極的治療策略。病理分級對指導(dǎo)治療方案選擇和預(yù)測預(yù)后具有重要價值。典型病理切片解讀圖1為HE染色（×200），顯示梭形細(xì)胞呈束狀排列，胞核均一，無明顯異型性，胞漿嗜酸性，膠原纖維豐富，見少量多核巨細(xì)胞。圖2為Masson三色染色（×200），膠原纖維呈藍(lán)色，豐富而致密，細(xì)胞密度中等，分布均勻。圖3為Vimentin免疫組化染色（×400），腫瘤細(xì)胞彌漫強(qiáng)陽性表達(dá)，證實(shí)其間葉來源。圖4為CD68染色（×400），多核巨細(xì)胞呈陽性表達(dá)，梭形腫瘤細(xì)胞為陰性。從這組病理圖片可以看出，該病例為典型的短骨發(fā)育不良性纖維瘤，細(xì)胞形態(tài)規(guī)則，異型性輕微，分裂象罕見，對應(yīng)I級（低度）病變。免疫組化結(jié)果進(jìn)一步確認(rèn)了診斷，排除了其他腫瘤可能。基于這些病理特征，預(yù)計術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險較低。鑒別診斷概要良性骨腫瘤骨巨細(xì)胞瘤動脈瘤樣骨囊腫骨纖維結(jié)構(gòu)不良非骨化性纖維瘤骨囊腫（單純性/慢性)惡性骨腫瘤骨肉瘤（低度惡性型）纖維肉瘤惡性纖維組織細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移性骨腫瘤類瘤樣病變骨髓炎（慢性或亞急性）骨結(jié)核朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥棕色瘤（甲狀旁腺功能亢進(jìn)）短骨發(fā)育不良性纖維瘤的鑒別診斷需綜合考慮臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征和病理學(xué)結(jié)果。在臨床表現(xiàn)上，本病生長緩慢，疼痛程度中等，區(qū)別于惡性腫瘤的快速進(jìn)展和劇烈疼痛；在影像學(xué)上，本病邊界清晰，骨皮質(zhì)變薄但多保持完整，而惡性腫瘤常見骨皮質(zhì)破壞伴軟組織腫塊。在病理學(xué)鑒別方面，本病細(xì)胞異型性輕微，分裂象罕見，Ki-67增殖指數(shù)低，而惡性腫瘤則表現(xiàn)為明顯細(xì)胞異型性、較多分裂象和較高增殖指數(shù)。此外，免疫組化標(biāo)記如MDM2和CDK4陰性有助于與低度惡性骨肉瘤鑒別，而S-100陰性則有助于與神經(jīng)源性腫瘤區(qū)分。與良性骨腫瘤鑒別（如骨纖維結(jié)構(gòu)不良）短骨發(fā)育不良性纖維瘤好發(fā)于手足短骨X線呈多房囊性溶骨性病變邊界清晰，可見硬化邊內(nèi)部可見隔壁及點(diǎn)狀鈣化病理見梭形細(xì)胞，排列成束膠原纖維豐富，排列整齊可見多核巨細(xì)胞不見"中國字"樣骨小梁骨纖維結(jié)構(gòu)不良好發(fā)于長骨干骺端X線呈單房透亮區(qū)，似"肥皂泡"邊界清晰，硬化邊更明顯內(nèi)部少見隔壁結(jié)構(gòu)病理見纖維組織增生含有不規(guī)則"中國字"樣骨小梁骨小梁邊緣無成骨細(xì)胞排列可伴軟骨島形成鑒別要點(diǎn)解剖位置差異X線表現(xiàn)中隔壁結(jié)構(gòu)"中國字"樣骨小梁存在與否軟骨組織成分有無免疫組化：骨纖維結(jié)構(gòu)不良SATB2(+)遺傳學(xué)：骨纖維結(jié)構(gòu)不良GNAS1突變率高與惡性骨腫瘤鑒別（如骨肉瘤）臨床表現(xiàn)差異短骨發(fā)育不良性纖維瘤：生長緩慢（月至年計），疼痛程度中等，夜間痛少見，全身癥狀罕見，病程較長。骨肉瘤：進(jìn)展較快（周至月計），疼痛劇烈，常有夜間痛，可伴發(fā)熱、消瘦等全身癥狀，病程短，未治療者一般不超過6個月。影像學(xué)鑒別短骨發(fā)育不良性纖維瘤：邊界清晰，骨皮質(zhì)變薄但多保持完整，無明顯軟組織腫塊，少見日光放射狀骨膜反應(yīng)。骨肉瘤：邊界不清，骨皮質(zhì)破壞明顯，常伴軟組織腫塊，可見Codman三角及日光放射狀骨膜反應(yīng)，骨膜下可見病理性骨新生。病理學(xué)鑒別短骨發(fā)育不良性纖維瘤：細(xì)胞異型性輕微，分裂象罕見（<1/10HPF），Ki-67<5%，無腫瘤性骨形成。骨肉瘤：細(xì)胞異型性明顯，分裂象較多（>3/10HPF），Ki-67>10%，瘤細(xì)胞可直接形成腫瘤性類骨或骨，MDM2和CDK4常陽性（低度骨肉瘤）。治療原則總覽手術(shù)治療病變刮除或切除術(shù)，是主要治療方式骨缺損修復(fù)自體或異體骨移植，骨水泥填充觀察隨訪小型無癥狀病變可定期隨訪觀察康復(fù)治療術(shù)后功能鍛煉，促進(jìn)功能恢復(fù)短骨發(fā)育不良性纖維瘤的治療原則基于病變分期、癥狀嚴(yán)重程度、功能影響和患者需求。對于0-I期（潛伏期和活動期）無癥狀或癥狀輕微的小病變，可采取定期觀察策略，每3-6個月臨床隨訪一次，每6-12個月影像學(xué)評估一次。一旦出現(xiàn)癥狀進(jìn)展或影像學(xué)變化，應(yīng)及時考慮手術(shù)干預(yù)。對于II-III期（進(jìn)展期和侵襲期）有明確癥狀或功能障礙的病變，手術(shù)治療是首選方案。根據(jù)病變范圍和位置，可選擇病變刮除術(shù)或段骨切除術(shù)。術(shù)后骨缺損修復(fù)可采用自體髂骨移植、同種異體骨移植或骨替代材料填充。對于關(guān)節(jié)面受累的病變，保留關(guān)節(jié)功能是手術(shù)的重要考量因素。保守觀察與隨訪適用人群小于2cm的無癥狀或癥狀輕微病變；骨生長板未閉合的兒童患者（避免手術(shù)對生長的影響）；高手術(shù)風(fēng)險患者；拒絕手術(shù)的患者。隨訪管理是一種積極的"等待"策略，而非放棄治療，需要規(guī)范的隨訪計劃和患者良好依從性。隨訪流程初診后前1年每3個月門診復(fù)查一次，包括癥狀評估和體格檢查；每6個月進(jìn)行X線檢查；若病變穩(wěn)定，第2年起可延長至每6個月隨訪一次，每年X線檢查一次；若出現(xiàn)癥狀加重或影像學(xué)進(jìn)展，則轉(zhuǎn)為手術(shù)治療。疼痛管理輕度疼痛可使用非甾體抗炎藥如布洛芬、塞來昔布等；中度疼痛可考慮弱阿片類藥物如曲馬多；局部可應(yīng)用止痛貼劑；物理治療如局部冷敷、超聲波治療也可緩解癥狀；避免劇烈活動和長時間負(fù)重。手術(shù)適應(yīng)證與手術(shù)方式手術(shù)適應(yīng)證明確診斷的有癥狀病變；直徑>2cm的病變（即使無癥狀）；進(jìn)行性增大的病變；影響功能的病變；病理性骨折或即將發(fā)生骨折的病變；保守治療無效的持續(xù)性疼痛；骨皮質(zhì)破壞或軟組織侵犯的病變。病變刮除術(shù)適用于大多數(shù)I-II期病變。通過骨窗進(jìn)入，徹底刮除病變組織，使用高速磨鉆處理邊緣，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險。術(shù)后骨缺損可用骨移植或骨水泥填充。操作簡單，功能保留良好，是最常用的手術(shù)方式（約80%的病例）。病變切除術(shù)適用于III期侵襲性病變或復(fù)發(fā)病變。包括邊緣切除（病變連同周圍1-2cm正常組織一并切除）和節(jié)段切除（切除含病變的整個骨段）?？赡苄枰獌?nèi)固定或重建手術(shù)。功能受影響較大，但復(fù)發(fā)率低，約15-20%的病例需采用此方式。刮除術(shù)與植骨術(shù)刮除術(shù)技術(shù)要點(diǎn)手術(shù)入路：選擇最短路徑并避開重要神經(jīng)血管。骨窗設(shè)計：足夠大以直視病變，通常為橢圓形，長徑應(yīng)覆蓋整個病變。刮除技術(shù)：采用銳匙由淺入深系統(tǒng)刮除，重點(diǎn)刮除內(nèi)壁和隔壁，確保徹底。邊緣處理：使用高速球鉆（或液氮、酚等輔助處理）擴(kuò)大0.5-1cm創(chuàng)面，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險。術(shù)中送檢：將刮出組織送病理檢查，確認(rèn)診斷。植骨技術(shù)與材料選擇骨缺損填充是刮除術(shù)后的重要步驟，可選擇自體骨、同種異體骨或人工骨替代材料。自體骨（通常取自髂骨）具有最佳的骨整合性，但存在供區(qū)并發(fā)癥風(fēng)險；同種異體骨避免了供區(qū)并發(fā)癥，但存在疾病傳播風(fēng)險；人工骨替代材料如β-磷酸三鈣、羥基磷灰石等便于獲取但力學(xué)性能較差。對于直徑<3cm的小缺損，可僅填充松質(zhì)骨；>3cm的大缺損則需考慮結(jié)構(gòu)性支撐，可采用皮質(zhì)松質(zhì)骨塊。并發(fā)癥預(yù)防與處理感染預(yù)防：嚴(yán)格無菌操作，預(yù)防性抗生素；處理：清創(chuàng)引流，抗生素治療病理性骨折預(yù)防：及時手術(shù)，必要時內(nèi)固定；處理：骨折復(fù)位內(nèi)固定，病變處理術(shù)后復(fù)發(fā)預(yù)防：徹底刮除，邊緣處理；處理：再次手術(shù)，擴(kuò)大切除范圍功能障礙預(yù)防：保留關(guān)鍵結(jié)構(gòu)，早期功能鍛煉；處理：積極康復(fù)治療，必要時二次修復(fù)感染是短骨發(fā)育不良性纖維瘤手術(shù)后的主要并發(fā)癥之一，發(fā)生率約為3-5%。感染表現(xiàn)為傷口紅腫、疼痛、分泌物增多和體溫升高。淺表感染可通過口服抗生素和局部換藥控制，深部感染則需手術(shù)清創(chuàng)引流并靜脈使用抗生素。預(yù)防措施包括嚴(yán)格無菌操作、術(shù)前30分鐘給予預(yù)防性抗生素和縮短手術(shù)時間。術(shù)后復(fù)發(fā)是另一重要并發(fā)癥，發(fā)生率約為8-12%。復(fù)發(fā)因素包括不徹底的刮除、未經(jīng)邊緣處理和病變分級較高。復(fù)發(fā)多見于手術(shù)后1-2年內(nèi)，表現(xiàn)為原位疼痛恢復(fù)和影像學(xué)上新的溶骨性病變。處理原則是再次手術(shù)，采用更徹底的切除或擴(kuò)大切除范圍。對于多次復(fù)發(fā)的病例，可考慮節(jié)段切除術(shù)以徹底根除病變。術(shù)后康復(fù)與功能恢復(fù)術(shù)后早期（1-2周）傷口護(hù)理，制動保護(hù)，腫脹控制，輕度關(guān)節(jié)活動，疼痛管理恢復(fù)中期（2-6周）循序漸進(jìn)關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練，肌力訓(xùn)練，逐步負(fù)重（足部病變），握力訓(xùn)練（手部病變）恢復(fù)后期（6-12周）強(qiáng)化訓(xùn)練，功能性活動訓(xùn)練，日常生活能力訓(xùn)練，職業(yè)和運(yùn)動相關(guān)訓(xùn)練康復(fù)目標(biāo)（3-6個月）關(guān)節(jié)活動度恢復(fù)正常（或接近正常），肌力恢復(fù)術(shù)前水平，回歸正常工作和生活治療預(yù)后因素短骨發(fā)育不良性纖維瘤治療后的總體預(yù)后良好，約85-90%的患者經(jīng)過適當(dāng)治療后可獲得臨床治愈。影響預(yù)后的因素多樣，其中病變大小和病理分級是最重要的預(yù)測因素。直徑>3cm的大病變復(fù)發(fā)風(fēng)險是小病變的2.5倍；II-III級病變的復(fù)發(fā)率約為20-25%，而I級病變僅為5-8%。手術(shù)治療的徹底性直接影響預(yù)后，邊緣處理不足的病例復(fù)發(fā)風(fēng)險增加3倍。年齡是另一關(guān)鍵因素，18歲以下患者復(fù)發(fā)率（約15%）高于成人（約7%），可能與生長發(fā)育期代謝活躍有關(guān)。長期隨訪顯示，即使復(fù)發(fā)病例經(jīng)再次手術(shù)后，最終治愈率仍可達(dá)95%以上，惡變極為罕見，僅有個別病例報道。國內(nèi)病例報道綜述428病例總數(shù)中國文獻(xiàn)報道病例數(shù)（截至2023年）1.8:1男女比例男性患者明顯多于女性患者16.5歲平均年齡國內(nèi)報道病例的平均發(fā)病年齡89.7%手術(shù)治愈率手術(shù)治療后的總體治愈率國內(nèi)對短骨發(fā)育不良性纖維瘤的認(rèn)識和研究起步相對較晚，早期多為散發(fā)病例報道。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院骨腫瘤科對1980-2020年間收治的86例病例進(jìn)行了系統(tǒng)分析，是目前國內(nèi)最大的單中心病例系列。該研究發(fā)現(xiàn)國內(nèi)患者以手部病變?yōu)橹鳎ㄕ?8.6%），其中指骨病變最常見（41.9%）。北京積水潭醫(yī)院和四川華西醫(yī)院的聯(lián)合研究分析了74例短骨發(fā)育不良性纖維瘤患者的治療效果，發(fā)現(xiàn)刮除術(shù)聯(lián)合高速磨鉆邊緣處理和骨移植的復(fù)發(fā)率顯著低于單純刮除術(shù)（7.8%vs23.5%）。國內(nèi)學(xué)者提出的"三明治式"植骨技術(shù)（松質(zhì)骨+皮質(zhì)骨+松質(zhì)骨）在大骨缺損修復(fù)中顯示出良好效果，已在多家醫(yī)院推廣應(yīng)用。國外最新研究進(jìn)展分子機(jī)制研究鑒定GNAS1、FGFR1突變與病變發(fā)生相關(guān)新型治療方法射頻消融、微波消融等微創(chuàng)技術(shù)應(yīng)用新型骨替代材料3D打印多孔鈦合金和可降解鎂合金支架預(yù)后預(yù)測模型基于機(jī)器學(xué)習(xí)的復(fù)發(fā)風(fēng)險評估系統(tǒng)Mayo診所的最新研究發(fā)現(xiàn)，約65%的短骨發(fā)育不良性纖維瘤存在GNAS1基因突變，這一發(fā)現(xiàn)為靶向治療提供了可能方向。他們正在開展針對GNAS1下游信號通路的小分子抑制劑臨床前研究，初步結(jié)果顯示這些化合物可有效抑制腫瘤細(xì)胞增殖。德國柏林查理特醫(yī)學(xué)院開發(fā)的射頻消融治療技術(shù)在不適合手術(shù)的復(fù)發(fā)性病例中顯示出良好效果，平均隨訪2.3年的15例患者中僅1例出現(xiàn)再次復(fù)發(fā)。牛津大學(xué)與瑞典卡羅林斯卡研究所合作開發(fā)的可降解鎂合金骨替代材料已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，該材料具有良好的生物相容性和可控降解速率，可避免二次手術(shù)取出內(nèi)固定物。美國梅奧診所骨腫瘤團(tuán)隊(duì)基于524例病例數(shù)據(jù)，利用機(jī)器學(xué)習(xí)算法開發(fā)了復(fù)發(fā)風(fēng)險預(yù)測模型，該模型整合臨床、影像學(xué)和病理學(xué)特征，預(yù)測準(zhǔn)確率達(dá)84.6%，有望指導(dǎo)個體化治療決策。典型國內(nèi)病例分享（一）病例資料患者，男，13歲，因左手中指近端指骨處疼痛、腫脹3個月就診。體檢：左手中指近節(jié)指骨背側(cè)可見約1.5×1.0cm腫脹，壓痛明顯，皮溫不高，活動受限。X線及CT顯示左手中指近節(jié)指骨溶骨性病變，境界清楚，骨皮質(zhì)變薄。初步診斷為短骨發(fā)育不良性纖維瘤。治療過程在腋叢神經(jīng)阻滯麻醉下行病變刮除術(shù)。手背中指近段做弧形切口，分離皮下組織，暴露病變區(qū)，切開骨膜，于背側(cè)開骨窗。發(fā)現(xiàn)指骨內(nèi)充滿黃褐色組織，質(zhì)地中等，血供中等。徹底刮除病變組織，使用高速磨鉆處理邊緣，腓骨取自體骨植入病灶腔內(nèi)。術(shù)后病理證實(shí)為短骨發(fā)育不良性纖維瘤。典型國內(nèi)病例分享（二）病例資料患者，女，25歲，因右足跖骨部脹痛并逐漸加重6個月入院。行走時疼痛明顯，休息后緩解。查體：右足第三跖骨中段可見局部腫脹，按壓痛明顯，負(fù)重行走時疼痛加劇。MRI顯示：右足第三跖骨中段見約2.3×1.8×1.7cm類圓形信號異常區(qū)，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，增強(qiáng)掃描邊緣環(huán)形強(qiáng)化。治療及隨訪行"跖骨病變刮除+人工骨填充+鋼板內(nèi)固定術(shù)"。術(shù)中見病變呈黃白色，質(zhì)韌，與周圍組織分界清楚。病理診斷：短骨發(fā)育不良性纖維瘤。術(shù)后予抗感染、抬高患肢、功能鍛煉等處理。術(shù)后3個月復(fù)查X線示植骨區(qū)逐漸融合，內(nèi)固定位置良好。隨訪2年，患者恢復(fù)良好，無疼痛及行走障礙，未見復(fù)發(fā)征象。難治及復(fù)發(fā)病例探討復(fù)發(fā)原因分析刮除不徹底、邊緣處理不足、高級別病變侵襲性強(qiáng)復(fù)發(fā)診斷策略定期影像學(xué)隨訪，MRI早期發(fā)現(xiàn)，必要時活檢確認(rèn)3復(fù)發(fā)病例治療擴(kuò)大切除范圍，輔助物理或化學(xué)滅活，必要時節(jié)段切除復(fù)發(fā)病例分析：我院10年間隨訪的68例短骨發(fā)育不良性纖維瘤患者中，有7例（10.3%）出現(xiàn)復(fù)發(fā)。這些復(fù)發(fā)病例的共同特點(diǎn)包括：①初次手術(shù)未使用高速磨鉆處理邊緣（5/7）；②病變較大（>3cm）（6/7）；③病理分級為II-III級（5/7）；④患者年齡<18歲（6/7）。復(fù)發(fā)時間多在術(shù)后6-18個月，平均為11.2個月。復(fù)發(fā)病例治療經(jīng)驗(yàn)：對于首次復(fù)發(fā)的病例，我們采用更為徹底的擴(kuò)大刮除術(shù)并聯(lián)合高速磨鉆邊緣處理和酚滅活，復(fù)發(fā)率降至2/7（28.6%）。對于多次復(fù)發(fā)的病例，采用節(jié)段切除聯(lián)合骨移植或內(nèi)固定重建，隨訪期內(nèi)未再次復(fù)發(fā)。值得注意的是，相比初次手術(shù)，復(fù)發(fā)病例的功能恢復(fù)更慢且不完全，平均恢復(fù)時間延長1.8倍，最終功能評分降低約15-20%。轉(zhuǎn)歸與隨訪資料總結(jié)隨訪時間（年）累計無復(fù)發(fā)率(%)功能恢復(fù)率(%)我院1999-2019年期間收治并完整隨訪的104例短骨發(fā)育不良性纖維瘤患者中，平均隨訪時間為5.8年（范圍：2-15年）。治療方式包括：刮除+邊緣處理+植骨（78例），單純刮除（15例），邊緣切除（8例），節(jié)段切除（3例）。手術(shù)后并發(fā)癥包括：感染（4例），暫時性神經(jīng)損傷（3例），植骨區(qū)疼痛（7例），功能受限（12例）。長期隨訪結(jié)果顯示：總體無復(fù)發(fā)率為86%，功能完全恢復(fù)率為96%。復(fù)發(fā)主要發(fā)生在術(shù)后2年內(nèi)，2年后復(fù)發(fā)率顯著降低，5年后極少見到新發(fā)復(fù)發(fā)病例。術(shù)后1年時各部位功能評分為術(shù)前的88%，2