孟德爾及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。當前第1頁\共有62頁\編于星期三\18點Mendel’sgarden,asseeninthe1980s當前第2頁\共有62頁\編于星期三\18點一對相對性狀的分離現象(豌豆雜交試驗）分離現象的解釋基因型與表現型分離規(guī)律的驗證基因分離的細胞學基礎分離規(guī)律的意義與應用當前第3頁\共有62頁\編于星期三\18點試驗材料：豌豆單位性狀與相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗相關背景知識當前第4頁\共有62頁\編于星期三\18點為什么選擇豌豆？穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀。(從22個初選性狀中)選擇7個單位性狀正好分別位于7對同源染色體上。自花授粉，而且是閉花授粉(天然純合的純種)；結構較大，易于人工去雄和異花授粉(雜交)。易于種植。成熟籽粒留在豆莢中，便于各種類型籽粒的準確計數。當前第5頁\共有62頁\編于星期三\18點當前第6頁\共有62頁\編于星期三\18點單位性狀與相對性狀生物體或其組成部分所表現的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。當前第7頁\共有62頁\編于星期三\18點孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。當前第8頁\共有62頁\編于星期三\18點豌豆的7個單位性狀及其相對性狀當前第9頁\共有62頁\編于星期三\18點所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關系。當前第10頁\共有62頁\編于星期三\18點植物雜交試驗的符號表示

F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。×：表示人工雜交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產生后代。當前第11頁\共有62頁\編于星期三\18點豌豆花色雜交試驗試驗方法當前第12頁\共有62頁\編于星期三\18點2.試驗結果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。當前第13頁\共有62頁\編于星期三\18點3.反交(reciprocalcross)試驗及其結果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。當前第14頁\共有62頁\編于星期三\18點3.反交(reciprocalcross)試驗及其結果當前第15頁\共有62頁\編于星期三\18點反交試驗結果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關。當前第16頁\共有62頁\編于星期三\18點(二)、七對相對性狀雜交試驗結果當前第17頁\共有62頁\編于星期三\18點當前第18頁\共有62頁\編于星期三\18點(三)、性狀分離現象F1代個體(植株)均只表現親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現。相對性狀中，在F1代表現出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。當前第19頁\共有62頁\編于星期三\18點2.F2有兩種性狀表現類型的植株，一種表現為顯性性狀，另一種表現為隱性性狀；并且表現顯性性狀的植株數與隱性性狀個體數之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現象。當前第20頁\共有62頁\編于星期三\18點二、分離現象的解釋遺傳因子假說豌豆花色分離現象解釋豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合當前第21頁\共有62頁\編于星期三\18點遺傳因子假說孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀；遺傳因子在體細胞內成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。當前第22頁\共有62頁\編于星期三\18點遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數目相等；各種雌雄配子受精結合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結合到子代中。當前第23頁\共有62頁\編于星期三\18點豌豆花色分離現象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現象進行解釋，認為：

F2產生性狀分離現象是由于遺傳因子的分離與組合。當前第24頁\共有62頁\編于星期三\18點當前第25頁\共有62頁\編于星期三\18點三、基因型(genotype)和表現型(phenotype)基本概念基因型與表現型的相互關系純合(homozygous)與雜合(heterozygous)生物個體基因型的推斷當前第26頁\共有62頁\編于星期三\18點根據遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細胞內遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎上形成了基因型和表現型兩個概念。當前第27頁\共有62頁\編于星期三\18點基因型(genotype)

指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現型(phenotype)

指生物個體的性狀表現，簡稱表型。當前第28頁\共有62頁\編于星期三\18點基因型是生物性狀表現的內在決定因素，基因型決定表現型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據生物性狀表現來進行推斷。當前第29頁\共有62頁\編于星期三\18點具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。當前第30頁\共有62頁\編于星期三\18點當前第31頁\共有62頁\編于星期三\18點由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。當前第32頁\共有62頁\編于星期三\18點*生物個體基因型的推斷基因型和表現型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕锏谋憩F型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？當前第33頁\共有62頁\編于星期三\18點例:紅花植株基因型推斷因為表現型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產生配子的類型、比例或者自交后代是否出現性狀分離現象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。當前第34頁\共有62頁\編于星期三\18點四、分離規(guī)律的驗證一個正確的理論，它首先要能解釋已知的現象；

其次要能夠對未知事物作出理論推斷(預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結果。這是科學理論的一般驗證過程。當前第35頁\共有62頁\編于星期三\18點遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質實體是什么，如何實現分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1、F2個體表現型及F2性狀分離現象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？當前第36頁\共有62頁\編于星期三\18點分離規(guī)律的驗證方法(一)、測交法(二)、自交法(三)、F1花粉鑒定法當前第37頁\共有62頁\編于星期三\18點測交法(testcross)測交法，是把被測驗的個體與隱性純合的親本雜交。根據測交子代Ft所出現的表現型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。當前第38頁\共有62頁\編于星期三\18點因為隱性純合體只能產生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結合，其子代將只能表現出那一種配子所含基因的表現型。所以測交子代的表現型的種類和比例正好反映了被測個體所產生的配子種類和比例。測交法(testcross)當前第39頁\共有62頁\編于星期三\18點測交法(testcross)當前第40頁\共有62頁\編于星期三\18點Mendel用雜種F1與白花親本測交，結果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。測交法(testcross)當前第41頁\共有62頁\編于星期三\18點純合體(如CC)只產生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現象；雜合體(如Cc)產生兩種配子，其自交后代會產生3:1的顯性:隱性性狀分離現象。自交法(testcross)當前第42頁\共有62頁\編于星期三\18點自交法(testcross)當前第43頁\共有62頁\編于星期三\18點孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結果均列于表2-2中。結論：F2自交結果證明根據分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。自交法(testcross)當前第44頁\共有62頁\編于星期三\18點豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現當前第45頁\共有62頁\編于星期三\18點F1花粉鑒定法性狀是在生物生長發(fā)育特定階段表現，大多數性狀不會在配子(體)上表現，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會表現。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀。當前第46頁\共有62頁\編于星期三\18點含Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉，用稀碘液對花粉粒進行染色，就可以判斷花粉粒的基因型，推測：1/2Wx 直鏈淀粉(稀碘液) 藍黑色1/2wx 支鏈淀粉(稀碘液) 紅棕色用稀碘液處理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在顯微鏡下觀察，結果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應；藍黑色:紅棕色≈1:1。當前第47頁\共有62頁\編于星期三\18點結論：分離規(guī)律對F1基因型及基因分離行為的推測是正確的。Wx(非糯性)wx(糯性)Wxwx(非糯性)當前第48頁\共有62頁\編于星期三\18點五、分離比例實現的條件研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數分裂過程中，形成的各種配子數目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。當前第49頁\共有62頁\編于星期三\18點*六分離規(guī)律的意義與應用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應用當前第50頁\共有62頁\編于星期三\18點(一)、分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；指出了區(qū)分基因型與表現型的重要性；解釋了生物變異產生的部分原因；建立了遺傳研究的基本方法。當前第51頁\共有62頁\編于星期三\18點1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細胞中成對的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，并且相對獨立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學史上是一個非常重要的理論進步，促進了人們對遺傳物質的本質的研究。當前第52頁\共有62頁\編于星期三\18點2.指出了區(qū)分基因型與表現型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個體之間的差異時，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(表現型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現型是不適當的；必須對生物的基因型和表現型加以區(qū)分，重視表現型與基因型間的聯系與區(qū)別。當前第53頁\共有62頁\編于星期三\18點3.解釋了生物變異產生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異的根本原因，是生物進化過程中進行自然選擇的基礎，也是遺傳研究與育種工作的物質基礎.因此解釋遺傳變異產生的原因是遺傳學的重要任務之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會在親子代之間產生明顯的差異。這就是變異產生的一個方面的原因。當前第54頁\共有62頁\編于星期三\18點4.建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對1900年重新發(fā)現孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長時期內成為遺傳研究工作最基本的準則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準則的影子。當前第55頁\共有62頁\編于星期三\18點1900年以后，人們采用這些方法，進行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時也發(fā)現了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現象。但例外現象，正是遺傳學新的