先天性心臟病

congenitalheartdisease

南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京兒童醫(yī)院朱善良定義

胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所形成的先天畸形發(fā)病率:

6～8‰（活產(chǎn)嬰兒）

每年新出生先心患兒約15萬(wàn)

室間隔缺損最多（25%）

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損次之

法洛四聯(lián)癥是嬰兒期后最常見(jiàn)的紫紺型先心心臟的胚胎發(fā)育孕第三周，原始心管開(kāi)始形成在一系列基因的調(diào)控下，心管逐漸產(chǎn)生收縮環(huán)、膨大并扭曲旋轉(zhuǎn)，孕第四周末完成袢化，初具雛形和循環(huán)功能心腔和動(dòng)脈干的分隔，四腔心形成心臟的胚胎發(fā)育--房室分隔心內(nèi)膜墊

房室的最早分隔心房分隔第一隔：3周末第二隔：5-6周心室的分隔

肌隔心內(nèi)膜墊

動(dòng)脈總干分隔心臟的胚胎發(fā)育心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期孕3-8周先心病的形成主要發(fā)生在這一時(shí)期心臟的胚胎發(fā)育從原始心管開(kāi)始，最終形成具有循環(huán)功能的四腔心，這一復(fù)雜過(guò)程是在一系列基因調(diào)控下實(shí)現(xiàn)的，任何不良因素都可能影響此過(guò)程，使心臟的某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天性心臟畸形。部分心臟畸形在此時(shí)期后仍將繼續(xù)發(fā)展正常的血液循環(huán)生后正常的血液循環(huán)SVC、IVCRA

RV

PA

AO

LV

LA

PV

體循環(huán)肺循環(huán)PVSVC、IVC胎兒血液循環(huán)出生前后循環(huán)的變化

胎兒時(shí)期出生后肺動(dòng)脈少、厚多、薄肺血流8-10%右室排出量全部右室排出量肺動(dòng)脈壓與主動(dòng)脈相似降低肺動(dòng)脈阻力高低體循環(huán)阻力低高動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，(R－L)關(guān)閉(3-12m)卵圓孔開(kāi)放，(R－L)關(guān)閉(5-7m)靜脈導(dǎo)管開(kāi)放關(guān)閉(3－7d)

病因原發(fā)性遺傳因素原發(fā)性環(huán)境因素遺傳-環(huán)境相互作用：多因素遺傳

原發(fā)性遺傳因素

染色體異常21-三體—40%CAVSD多見(jiàn)18-三體—～99%VSD、PDA、ASD、COA

13-三體—>80%VSD、PDA、ASD、PS、AS45，XO—～10%主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、COA…單基因病Mafan、Willams、Holt-Oram…syndrome一種先心病可有多種基因異常一種基因異常可在多種先心病中出現(xiàn)

原發(fā)性環(huán)境因素宮內(nèi)感染：風(fēng)疹、流感、腮腺炎、柯薩奇病毒孕期缺乏葉酸、VitmanB12接觸放射線、服用藥物（抗癌、癲癇）代謝性疾病（DM、PKU、高鈣血癥）其它：慢性宮內(nèi)缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品先天性心臟病的分類左向右分流（潛在青紫型）VSD、ASD、PDA…

右向左分流（青紫型）TOF、TGA…

無(wú)分流（無(wú)青紫型）AS、PS…

根據(jù)血流動(dòng)力學(xué):左右心各節(jié)段有無(wú)分流先天性心臟病的診斷病史體格檢查輔助檢查先天性心臟病的診斷--病史母親孕期情況：感染、用藥、接觸射線、疾病…家族史：有無(wú)先心病、遺傳代謝病常見(jiàn)癥狀及其演變：生長(zhǎng)發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、多汗、呼吸急促、

活動(dòng)耐力、反復(fù)下呼吸道感染、聲音嘶啞、

蹲踞、缺氧發(fā)作、心臟雜音、青紫…先天性心臟病的診斷--體格檢查全身檢查

生長(zhǎng)發(fā)育、特殊面容及全身合并畸形、體位、呼吸頻率、有無(wú)紫紺及杵狀指、有無(wú)肝臟腫大及浮腫心臟檢查望：有無(wú)心前區(qū)隆起、心尖搏動(dòng)范圍及強(qiáng)度觸：心尖搏動(dòng)、有無(wú)抬舉感及震顫叩：大概了解心臟位置及大小聽(tīng)：心音（P2）、

心律、心率、雜音周圍血管征：

毛細(xì)血管搏動(dòng)、股動(dòng)脈槍擊音，四肢血壓、股動(dòng)脈搏動(dòng)心臟雜音形成：血液湍流使心壁、血管壁發(fā)生振動(dòng)雜音的描述：響度：1-6級(jí)，4-6級(jí)伴有震顫，如：3/6時(shí)相：收縮期、舒張期、連續(xù)性、雙期時(shí)期：早期、中期、晚期長(zhǎng)度：短、中、長(zhǎng)、全期態(tài)勢(shì)：漸強(qiáng)、漸弱、一貫性…音調(diào)：低、高性質(zhì)：粗糙、吹風(fēng)樣、滾桶樣、樂(lè)音樣…最響部位及傳導(dǎo)方向先天性心臟病的診斷—輔助檢查心電圖：電軸、房室有無(wú)增大、特征性心電圖表現(xiàn)胸片：心胸比例、特殊心臟形態(tài)、肺血多或少、肺動(dòng)脈段、主動(dòng)脈結(jié)、肝臟及胃泡位置、高KV片超聲心動(dòng)圖：解剖結(jié)構(gòu)、心臟功能、血流動(dòng)力學(xué)信息心導(dǎo)管：從外周血管進(jìn)入心臟及大血管進(jìn)行血氧、壓力檢測(cè)并造影，確定診斷及手術(shù)必要的血流動(dòng)力學(xué)信息CT：作為補(bǔ)充，對(duì)血管病變有優(yōu)勢(shì)MRI：適用范圍同CT超聲心動(dòng)圖M型超聲心動(dòng)圖二維（切面）超聲心動(dòng)圖多普勒超聲心動(dòng)圖脈沖多普勒連續(xù)波多普勒多普勒彩色血流顯像三維超聲心動(dòng)圖經(jīng)食道超聲心動(dòng)圖M型超聲心動(dòng)圖M型超聲心動(dòng)圖二維超聲心動(dòng)圖脈沖多普勒連續(xù)波多普勒多普勒彩色血流顯像三維超聲心動(dòng)圖經(jīng)食道超聲心動(dòng)圖先心病的VanPraagh順序診斷目的:提高復(fù)雜性先心病的診治水平診斷手段：病理（金標(biāo)準(zhǔn)）、影像學(xué)技術(shù)具體內(nèi)容：心房位置（S、I、A）：心耳形態(tài)、內(nèi)臟位置、氣管形態(tài)心室位置（D-loop、L-loop）：心室形態(tài)判斷大動(dòng)脈位置（S、I、D、L、A）：AO相對(duì)PA的位置房室連接：一致、不一致、單房室連接心室-大動(dòng)脈連接：一致、不一致、雙出口、單出口心臟位置：心臟在縱隔中的相對(duì)位置、心尖指向合并心血管畸形診斷命名：心房、心室、大動(dòng)脈；正常為（S、D、S）房間隔缺損

atrialseptaldefect

ASD房間隔在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)育不良占單純性ASD先心病的10%女性多見(jiàn)，男女比例為1：2病理解剖分類原發(fā)孔型（15%）繼發(fā)孔型（75%）靜脈竇型上腔型下腔型冠狀靜脈竇型上腔靜脈下腔靜脈靜脈竇型缺損繼發(fā)孔型缺損原發(fā)孔型缺損主動(dòng)脈冠狀靜脈竇型病理生理及血流動(dòng)力學(xué)變化RARVLALVPAAO

右室順應(yīng)性高左右房壓差心房水平L→R病理生理及血流動(dòng)力學(xué)變化SVC、IVCRA（增大）

RV（增大）PA（擴(kuò)張）AOLVLAPVASD肺血增多體循環(huán)供血不足心室順應(yīng)性體、肺循環(huán)相對(duì)阻力房缺大小分流量臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)與房缺大小、年齡有關(guān)缺損小者可終身無(wú)癥狀缺損較大者出現(xiàn)癥狀早、重嬰兒期：右心室壁較厚、順應(yīng)性較差

分流量較小，臨床癥狀可不明顯臨床表現(xiàn)--癥狀體循環(huán)缺血：生長(zhǎng)落后、面蒼、乏力、多汗

活動(dòng)后心悸、氣促肺循環(huán)充血：反復(fù)呼吸道感染、肺動(dòng)脈擴(kuò)張可壓

迫侯返神經(jīng)引起聲音嘶啞嚴(yán)重者可有肺動(dòng)脈高壓、心功能不全、心律紊亂臨床表現(xiàn)--心臟體征望：心前區(qū)隆起、搏動(dòng)活躍觸：抬舉感、一般無(wú)震顫叩：心界擴(kuò)大聽(tīng)：第一心音亢進(jìn)、P2亢進(jìn)伴固定分裂L2,32～3/6級(jí)噴射性SM

心電圖（ECG）電軸右偏不完全性右束枝阻滯圖形（V1呈rSR’

）可有右室大P-R間期可延長(zhǎng)心臟增大（RA、RV）呈梨形肺血增多肺動(dòng)脈段凸出透視下見(jiàn)“肺門舞蹈”征主動(dòng)脈結(jié)縮小X-線正常ASD超聲心動(dòng)圖（echocardiography）

解剖信息

ASD直接征象：房間隔回聲失落、斷端回聲增強(qiáng)

ASD間接征象：RA、RV增大、PA增寬室間隔、左室后壁同向運(yùn)動(dòng)血流動(dòng)力學(xué)

ASD直接證據(jù)：彩血流呈左向右分流色計(jì)算分流量、估測(cè)肺動(dòng)脈壓力胸骨旁四腔心切面顯示繼發(fā)孔房間隔缺損房間隔分流的彩色血流圖經(jīng)食管超聲檢出的原發(fā)孔房缺磁共振（MRI）心導(dǎo)管檢查及造影一般不需要肺高壓肺靜脈異引流肺動(dòng)脈狹窄介入治療右心導(dǎo)管檢查主要發(fā)現(xiàn)心房水平左向右分流：RA血氧較SVC、IVC高5-10%異常途徑：導(dǎo)管從RA→LA、PVRA、RV、PA壓力正?；蜉p度↑ruPV造影顯示ASD部位、大小造影壓力血氧途徑ASD治療內(nèi)科治療＜3-5mm者在1歲內(nèi)有