骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形、骨軟骨發(fā)育障礙、骨壞死和骨軟骨病

是在胚胎發(fā)育的第1個6周內(nèi)形成的，為宮內(nèi)因素引起骨的形成缺陷。其特點(diǎn)是：無基因突變或表達(dá)異常；常為生后即有異常；隨年齡可有所發(fā)展但不會再侵及以前正常的骨與關(guān)節(jié)。

一、骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形

（一）四肢畸形1、并指畸形

常發(fā)生于中、環(huán)指之間，可合并多指畸形。X線上，連接的組織可僅為軟組織，也可有部分骨連接。

病理生理改變

（一）四肢畸形2、先天性馬蹄內(nèi)翻足

為足部最常見的畸形，占90%。X線上，前足部內(nèi)翻，距骨扁而寬，距骨中軸線的延長線向外偏離第1跖骨，跟骨短而寬，有內(nèi)翻和向上移位，跖骨相互靠攏；第5跖骨肥大，第1跖骨萎縮。

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（二）脊柱畸形1、椎體融合

又稱阻滯椎，常見于頸椎和腰椎。X線上，兩個或兩個以上椎體融合（完全或部分），可僅椎體或椎體與附件同時融合。其特點(diǎn)是融合的兩椎體加相應(yīng)的椎間盤的高徑與相鄰正常椎體加椎間盤高徑相等或稍高，椎體前后徑變小。

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（二）脊柱畸形2、脊椎裂

隱性脊柱裂：兩側(cè)椎弓未愈合但無脊膜、脊髓膨出。顯性脊柱裂：兩側(cè)椎弓未愈合且有脊膜或脊膜、脊髓膨出。

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（二）脊柱畸形3、半椎體、蝴蝶椎

半椎體：由于單側(cè)椎體骨化中心不發(fā)育所致，正位X線片上呈尖端指向不發(fā)育側(cè)的楔形；蝴蝶椎：由于兩個骨化中心聯(lián)合異常所致，正位X線片上，兩側(cè)不連的三角形骨塊如同蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。

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（二）脊柱畸形4、移行椎

常見的脊柱先天異常，為脊柱錯誤分節(jié)所致。脊柱的脊柱個數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎的交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點(diǎn)。如腰椎骶化、胸椎腰化、腰椎胸化等。

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（二）脊柱畸形5、椎弓峽部不連及脊柱滑脫

前者是指脊椎的椎弓峽部（關(guān)節(jié)突間部）骨不連接；后者是指由于兩側(cè)椎弓崩裂而導(dǎo)致椎體向前移位?！九R床與病理】

多發(fā)生于20～40歲成年人，峽部裂可單側(cè)或雙側(cè)，主要表現(xiàn)為下腰痛，可向髖部或下肢放射。

X線：正位片上可表現(xiàn)為裂隙狀透亮影、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等；側(cè)位片上可見裂隙狀透亮影；斜位片上表現(xiàn)為“狗勃子”連續(xù)性中斷。伴滑脫時，椎體前移（相對下位椎體）。

CT：局部椎管前后徑增寬；峽部層面可見峽部骨不連。

MR：矢狀位見椎體前移；通過峽部橫斷面可見峽部骨不連及相應(yīng)的椎管前后徑增寬?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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是指由于基因突變或長期表達(dá)異常引起的遺傳性、全身性骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常。一部分為生后即發(fā)現(xiàn)異常；一部分生后正常而在生長發(fā)育的過程中逐漸出現(xiàn)異常。分致死性和非致死性。

二、骨軟骨發(fā)育障礙

（一）軟骨發(fā)育不全

病理上主要是軟骨內(nèi)化骨不能正常進(jìn)行，而膜內(nèi)化骨正常。因此，骨長軸增長受限，骨皮質(zhì)、骨髓腔和骨橫徑生長正常。臨床上，表現(xiàn)為軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短；各指骨粗短、幾乎等長，三叉手樣畸形；顱大面小、鼻塌；腹膨臀翹。智力和性發(fā)育正常?！九R床與病理】

X線：顱底短，顱蓋相對較大。股骨和肱骨對稱性短粗且彎曲，肌肉附著的結(jié)節(jié)部常明顯增大。干骺端增寬，向兩側(cè)張開，而中央凹陷，骨骺陷入其中。骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，提前與干骺端愈合。尺骨較橈骨短，近端寬、遠(yuǎn)端細(xì)。手足短管狀骨粗短，各指骨近乎等長。椎體較小，后緣輕凹陷。椎弓根間距從腰1至腰5漸小。骨盆狹小，髂骨呈方形，髖臼上緣變寬呈水平狀。【影像學(xué)表現(xiàn)】

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（二）成骨不全

臨床上以骨質(zhì)疏松易骨折、藍(lán)色鞏膜、牙齒發(fā)育不全和聽力障礙為四大特點(diǎn)。早發(fā)型出生時即有骨折或嬰幼兒期發(fā)??；頭大而軟；手足一般不受累。晚發(fā)型出生時正常，骨折發(fā)生在兒童期和青春期。長管狀骨和肋骨是骨折的好發(fā)部位。本病是基因缺陷所致骨膠原纖維數(shù)量不足或結(jié)構(gòu)不正常。【臨床與病理】

又稱脆骨病、瓷娃娃，是一種罕見的遺傳性疾病。

X線：基本征象為多發(fā)骨折、骨密度減低和骨皮質(zhì)菲薄。骨折為多發(fā)性，但不對稱。骨折后愈合較迅速。長管狀骨可表現(xiàn)為：粗短型、細(xì)長型和囊型。顱骨改變多見于嬰幻兒。呈短頭畸形，顱板變薄，顱縫增寬，囪門增寬，閉合延遲。椎體密度減低伴有雙凹變形，或多個椎體變扁。肋骨密度減低、皮質(zhì)變薄，常伴多發(fā)骨折?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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骨壞死，亦稱骨軟骨病、骨軟骨炎、無菌性壞死等，目前尚無統(tǒng)一的分類和命名。目前傾向于將骨壞死作為總稱，波及骨骺或軟骨下骨的病變稱為缺血性骨壞死；而波及干骺端和骨干的病變稱為骨梗死。根據(jù)發(fā)病原因分為三組：一為各種因素導(dǎo)致較大血管閉塞引起的；二為與慢性反復(fù)創(chuàng)傷或應(yīng)力改變有關(guān)；三為病因不明。

三、骨壞死和骨軟骨病

（一）成人股骨頭缺血壞死

好發(fā)于30～60歲男性，50%～80%最終雙側(cè)受累。主要表現(xiàn)為髖部疼痛、壓痛、活動受限、跛行和4字試驗陽性。晚期，關(guān)節(jié)活動受限加重，患肢縮短、肌肉萎縮和屈曲、內(nèi)收畸形。常見的病因有創(chuàng)傷、糖皮質(zhì)激素治療和酗酒?！九R床與病理】

早期：骨細(xì)胞壞死。進(jìn)展期：骨質(zhì)改變：

⑴死骨周圍的肉芽組織增生，并向死骨浸潤，形成新骨，吸收死骨。

⑵壞死骨因應(yīng)力作用發(fā)生骨折及塌陷。軟骨改變：可因軟骨下骨質(zhì)塌陷致皺縮、裂縫。關(guān)節(jié)改變：鄰近關(guān)節(jié)處滑膜增生，關(guān)節(jié)腔積液。晚期：肉芽組織增生

⑴化生成新骨——重建為正常骨結(jié)構(gòu)。

⑵形成瘢痕組織——關(guān)節(jié)發(fā)生退行性變。

【臨床與病理】

X線：早期，關(guān)節(jié)間隙及股骨頭輪廓正常，股骨頭內(nèi)見斑片狀稍高密度影；既而在病灶周邊出現(xiàn)迂曲走行的更高密度硬化邊緣，有時兩者間有低密度帶（相當(dāng)于ARCO分期法Ⅱ期）。病變繼續(xù)發(fā)展，軟骨下骨反復(fù)發(fā)生微骨折，可出現(xiàn)“新月征”（相當(dāng)于Ⅲ期）。股骨頭繼續(xù)承重，軟骨下骨塌陷，局部密度增高，并可見囊變區(qū)，關(guān)節(jié)軟骨退變，關(guān)節(jié)間隙變窄，髖臼、股骨頭骨贅形成（相當(dāng)于Ⅳ期）?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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CT：早期，股骨頭內(nèi)見簇狀、條帶狀和斑片狀高密度影，邊緣模糊；以地圖樣分布的斑片狀高密度影，伴邊緣條帶狀骨質(zhì)硬化為特征。病變進(jìn)展，在高密度影周圍或邊緣部出現(xiàn)帶狀或類圓形低密度區(qū)，內(nèi)可有少量氣體。低密度區(qū)出現(xiàn)前后或同時，股骨頭發(fā)生塌陷，可表現(xiàn)為皮質(zhì)成角、臺階征、雙邊征、裂隙征和股骨頭碎裂?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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MRI：大多表現(xiàn)為條帶狀異常信號，T1WI低、T2WI低或內(nèi)高外低兩條并行信號帶（雙線征）；條帶影包繞的區(qū)域為：正常骨髓信號、長T1長T2組織信號、長T1短T2組織信號。條帶影外早期為正常骨髓信號，晚期則為纖維組織或骨質(zhì)硬化取代，呈T1WI低、T2WI低信號?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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X線或CT股骨頭內(nèi)見斑片狀高密度影伴不規(guī)則硬化邊、新月征及股骨頭塌陷而髖關(guān)節(jié)間隙正常是股骨頭無菌性壞死的典型改變，可作出明確診斷。主要應(yīng)與骨島、暫時性骨質(zhì)疏松等鑒別。【診斷與鑒別診斷】

（二）剝脫性骨軟骨炎

好發(fā)于5～15歲及骨骺閉合后人群，男性居多，多累及單關(guān)節(jié)。主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、活動后加重，亦可無任何癥狀。關(guān)節(jié)軟骨，或伴軟骨下骨碎裂剝離，局部骨床骨缺損，軟骨下骨壞死伴有修復(fù)?！九R床與病理】

X線：常見發(fā)病部位是股骨內(nèi)外側(cè)髁、距骨上關(guān)節(jié)面、髕骨后方關(guān)節(jié)面等。特征性的表現(xiàn)是自關(guān)節(jié)面剝離的小骨塊，密度較高，邊緣銳利，周圍環(huán)繞透亮線，其下為容納骨塊的骨床，有硬化邊形成。完全剝離時則為關(guān)節(jié)面下局部伴硬化邊的骨缺損，鄰近關(guān)節(jié)腔內(nèi)可見游離體?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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MRI：顯示病灶較X線敏感，可以顯示X線無法顯示的軟骨斷裂和剝脫。剝脫的骨軟骨片一般呈T1WI低信號，少數(shù)呈等信號。T2加權(quán)像有助于判斷骨軟骨片的穩(wěn)定性。如T2WI上骨軟骨片與骨床之間有液體樣信號存在，提示不穩(wěn)定，需手術(shù)治療；如兩者間信號不高，則提示病灶穩(wěn)定，可保守治療?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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本病主要注意與關(guān)節(jié)結(jié)核鑒別。結(jié)核骨破壞位于關(guān)節(jié)的非持重部分（邊緣部），伴骨質(zhì)疏松、沙粒狀死骨及關(guān)節(jié)間隙變窄，關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹。發(fā)生于髕骨者，需與髕骨軟化癥鑒別。后者主要表現(xiàn)為髕股關(guān)節(jié)退行性改變：關(guān)節(jié)面下囊性變、骨質(zhì)增生、關(guān)節(jié)腔積液、關(guān)節(jié)間隙變窄、關(guān)節(jié)軟骨退變等?！驹\斷與鑒別診斷】

（三）骨梗死

臨床上急性期患肢可有劇痛、活動障礙。慢性期患肢酸痛、無力，可伴活動受限。也可無任何癥狀。骨梗死的病理表現(xiàn)同骨壞死，易累及四肢長骨骨松質(zhì)，尤其是膝關(guān)節(jié)周圍。病灶可單發(fā)或多發(fā)，兩側(cè)可對稱或不對稱，病灶范圍大小不一?！九R床與病理】

X線：X線發(fā)現(xiàn)骨改變較臨床癥狀遲。主要骨改變包括：

囊狀及分葉狀透光區(qū)：單發(fā)或多發(fā)，多伴有硬化邊；

硬化斑塊影：類圓形或不規(guī)則形，密度均勻，邊緣較銳利，密集或散在分布；

絨毛狀骨紋：見于長骨骨端或小兒干骺部；

骨外膜增生：早期呈層狀，晚期表現(xiàn)為皮質(zhì)增厚、骨干增粗；

條帶狀致密影：髓腔內(nèi)自干骺端向骨干延伸，寬約1.5～2cm?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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MRI：可早期顯示病灶。一般形狀不規(guī)則如地圖樣，T2WI上外緣呈迂曲條狀高信號，向內(nèi)可有或沒有不完整的低信號邊，再向內(nèi)可以是不均勻高信號或低信號影；也有的邊緣呈三層結(jié)構(gòu)，即高－低－高信號。T1WI上邊緣呈低信號，再向內(nèi)為不規(guī)則略高信號或低信號。骨外形及軟組織無異常?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

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典型骨梗死在MRI上呈地圖樣異常信號，診斷不難。其MRI表現(xiàn)需與血液病鑒別。血液病骨髓浸潤引起多骨廣泛多發(fā)病灶，無地圖樣分布特征，信號均勻一致，呈T1WI低、T2WI壓脂高信號。其在平片上