1、關(guān)于耳聾基因及遺傳特征第一張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月全球聽力殘疾發(fā)病情況 世界衛(wèi)生組織（WHO）估計(jì)，全球聽力 殘疾人數(shù)為2.78億其中，中度以上聽力損失者近2.5億大約80%耳聾患者生活在發(fā)展中國家第二張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月我國聽力障礙的防治現(xiàn)狀 人口多，發(fā)病率高，但缺乏流行病學(xué)的研究 工作多，領(lǐng)域廣泛，但未建標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入制度 需求多，價格昂貴，人工聽覺設(shè)備未國產(chǎn)化 需求廣，人員匱乏，聽力學(xué)知識普及面不廣第三張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月我國新生兒耳聾患兒的出生率我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，按每一千個新生兒中有1-3個發(fā)病計(jì)算,我國每年至

2、少有2萬名新生聾兒出生 。第四張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月耳聾基因我國非綜合征型耳聾基因定位了167個(2011年12月)第五張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月我國主要三大耳聾基因遺傳耳聾基因SLC26A4（PDS）（14.0）大前庭水管責(zé)任基因GJB2（18.5 ）無明顯特異性線粒體DNA（5.5）藥物性聾第六張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月突變所在基因 突變所在位點(diǎn) 突變位點(diǎn)描述 GJB2 3517623535 del C176del 16235del CSLC26A4 （PDS）2168 IVS7-22168 AGIVS7-2 AG線粒體12S rRNA

3、149415551494CT1555AG耳聾基因熱點(diǎn)突變第七張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月耳聾基因的檢測PCR擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.2 hr 1.5 hr芯片掃描及結(jié)果判讀DNA的提取第八張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月SLC26A4(PDS) 2168-突變第九張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月SLC26A4(PDS) IVS7-2突變第十張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月SLC26A4(PDS) 2168-純合突變第十一張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月耳聾基因的遺傳顯性遺傳（20-30%）隱性遺傳（60-70%）X連鎖遺傳（2%）母系遺傳（1

4、%）第十二張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月GJB2基因最常見（18.5%）常染色體隱性遺傳影響細(xì)胞間隙的連接功能，引起內(nèi)耳鉀離子的回收障礙而至耳聾。第十三張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月SLC26A4基因常染色體隱性遺傳前庭水管擴(kuò)大的責(zé)任基因在國內(nèi)EVA患者SLC26A4基因突變檢出率為97.9% 。第十四張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月線粒體DNA突變母系遺傳藥物性耳聾氨基糖甙類藥物第十五張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月氨基糖苷類主要包含：鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素、阿米卡星等第十六張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺

5、傳 包括PDS基因（前庭水管擴(kuò)大）及GJB2基因第十七張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體遺傳，與性別無關(guān)第十八張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺傳模式紅點(diǎn)為突變基因第十九張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月雜合子攜帶者純合子有癥狀正常人基因突變與癥狀第二十張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月純合子+純合子=純合子（100%）+=第二十一張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月25%幾率是正常人25%幾率是聾人50%幾率為攜帶者第二十二張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月1、婚配指導(dǎo)2、產(chǎn)前診斷在孕早期即11-13周，可抽取羊絨毛膜孕中期

6、即18-22周，可抽取羊水孕晚期即24-26周，可抽取臍帶血 第二十三張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月母系遺傳主要包括線粒體基因突變（藥物性聾）第二十四張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月SLC26A4(PDS)基因 SLC26A4基因即PDS基因，是目前公認(rèn)的大前庭水管的責(zé)任基因 SLC26A4基因的突變在我國大前庭水管患者中檢出率為92.1-95.4% 。第二十五張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月前庭水管擴(kuò)大前庭水管擴(kuò)大是內(nèi)耳最常見的畸形；研究表明其占感音神經(jīng)性耳聾患者數(shù)的1%-15%；第二十六張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月前庭水管的發(fā)育大約在胚胎第周時開始發(fā)育胎兒時期的前庭水管短直且粗大-歲時達(dá)到成人形狀第二十七張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月主要表現(xiàn)：生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾，總的趨勢為漸進(jìn)加重性耳聾 第二十八張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月誘因：感冒咳嗽、外傷等第二十九張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月相關(guān)檢查：1、純音測聽或ABR示神經(jīng)性聾 且聽力受損以高頻為主聽力圖多為下降型2、聲導(dǎo)抗“A”型圖有報道為混合性聾第三十張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于2022年6月擴(kuò)大的前庭水管CT表現(xiàn)：前庭導(dǎo)水管中段最大管徑寬度 1 . 5 mm 為診斷標(biāo)準(zhǔn) 第三十一張，PPT共三十四頁，創(chuàng)作于